Polidaktilija
Polidaktilija je prirojena patologija razvoja prstov, ki se izraža v povečanju njihovega števila. Pogosteje ga opazimo na rokah, lahko pa prizadene tudi prste na nogah ali tako zgornje kot spodnje okončine.
Ta anatomska napaka je praviloma podedovana kot prevladujoča lastnost v polidaktiliji pri enem od staršev. Ni življenjsko nevarna, lahko pa povzroči psihološke travme, poslabša delovanje okončin ter upočasni fizični razvoj in omeji izbiro kariere v prihodnosti.
Po statističnih podatkih se pri dečkih in deklicah polidaktilija pojavlja enako pogosto. Po različnih virih ga opažamo pri enem od 660–3300 dojenčkov in ga lahko kombiniramo z drugimi dednimi motnjami mišično-skeletnega sistema, kot so sindaktelija, brahidaktilija in displazija sklepov.
Vzroki polidaktilije
Etiologija razvoja polidaktilije ni dobro razumljena, vendar je glavni razlog genetska nagnjenost. Verjetnost prenosa anomalije z dedovanjem je 50%, saj je za prevladujočo značilnost polidaktilije značilna nizka stopnja penetracije. Tako se lahko nosilcu gena rodi zdrav otrok.
Po nekaterih različicah se lahko patologija v zarodku pojavi v 5-8 tednih razvoja zaradi neenakomernega povečanja števila mezodermalnih celic. Poleg tega je včasih le en simptom resne genske ali kromosomske motnje. Medicina pozna približno 120 sindromov, ki jih lahko spremlja polidaktilija, med katerimi so:
- Rubinstein-Tybeejev sindrom;
- Carpenterjev sindrom;
- Sindrom Smith-Lemli-Opitz;
- Laurens-Moon-Biedlov sindrom;
- Hondroektodermalna displazija;
- Trisomija 13;
- Torakalna distrofija z zadušitvijo.
Pogosto ni mogoče ugotoviti natančnega vzroka dodatnih prstov.
Razvrstitev polidaktilije
Polidaktilija je razvrščena glede na lokalizacijo in vrsto podvojitve. Glede na to, kateri prsti so podvojeni, obstajajo tri vrste anomalij:
- Predosni (radialni) - palec;
- Central - indeks, srednji in neimenovani;
- Postaksialni (ulnarni) - mezinec.
Dodatne prste, tako na rokah kot na nogah, lahko oblikujemo na različne načine, od katerih so odvisne njihove kakovostne značilnosti in funkcionalnost. Odvisno od vrste podvojitve, ki je potekala, lahko predstavljajo naslednje formacije:
- Rudiment. Sestavljeno iz mehkega tkiva, brez kosti. Leži na kožni nogi. Nefunkcionalno;
- Razčlenjen glavni prst. Nastane kot posledica podvajanja ustrezne metakarpalne ali metatarzalne kosti. Skoraj vedno nerazvita in ima manj falang;
- Poln prst. Ima normalno velikost in obliko.
S polidaktilijo na mestu lezije pogosto opazimo deformacijo kosti in sklepov, ki sčasoma lahko napreduje in povzroči sekundarne spremembe v osteoartikularnem aparatu.
Diagnoza patologije
Diagnoza polidaktilije se izvaja s kliničnimi, genetskimi, radiološkimi, biomehanskimi in drugimi raziskovalnimi metodami. Klinični pregled otroka opravlja pediater, ortoped in genetik, da bi ugotovil funkcionalne in anatomske razvojne motnje ter ugotovil vrsto dedovanja polidaktilije. Za oceno stanja sklepnega in kostnega aparata je nujno rentgensko slikanje prizadete roke ali stopala. Po potrebi se opravi pregled hrustančnih struktur in mehkih tkiv, slikanje z magnetno resonanco. Dodatne metode, kot sta stabilografija in elektromiografija, lahko dopolnjujejo pridobljene rezultate.
Genetska analiza je namenjena napovedovanju verjetnosti rojstva določenega para otroka z anatomsko anomalijo. Ker je avtosomno prevladujoči način dedovanja polidaktilije najbolj značilen, je za razvoj bolezni dovolj, da mutantni alel prenese eden od staršev.
Če je šestprsti simptom kromosomske ali genetske nepravilnosti, je potrebna skrbna prenatalna diagnoza, ki vključuje amniocentezo in horionsko biopsijo ter ultrazvočni pregled. Pri izolirani polidaktiliji je nosečnost priporočljivo ohraniti, v primeru kromosomskih nepravilnosti pa je priporočljivo prekiniti.
Zdravljenje polidaktilije
Zdravljenje polidaktilije poteka izključno s kirurškim posegom. Če so odvečni prsti mehko tkivo, jih odstranimo v prvih mesecih po rojstvu. V drugih primerih se kirurški poseg poseže ne prej kot leto kasneje. To je potrebno za proučitev stanja glavnih prstov, česar pri novorojenčku ni mogoče storiti.
Klinični podatki kažejo, da se po običajnem odstranjevanju pomožnih falang v 70% primerov razvije ponavljajoča se deformacija. Zato lahko med operacijo odstranitev pomožnih falang kombiniramo s korekcijo deformacije glavnih prstov ali z njihovo obnovo z odstranjenimi tkivi. Od tega je odvisno tudi trajanje okrevalnega obdobja. Včasih lahko traja več let, da se roka ali noga normalizirata.
Izolirana polidaktilija se najbolje odziva na zdravljenje v zgodnji mladosti. Če je ta patologija posledica kromosomskega ali genskega sindroma, je napoved odvisna od resnosti osnovne bolezni.
Preprečevanje polidaktilije je genetsko svetovanje med načrtovanjem nosečnosti in nato izvajanje prenatalne diagnoze.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
