Gaucherjeva bolezen
Gaucherjeva bolezen je genetska motnja, pri kateri se maščobne snovi (lipidi) kopičijo v celicah in na nekaterih organih. Gaucherjeva bolezen je najpogostejša med lizosomskimi boleznimi za shranjevanje. Je oblika sfingolipidoze (podskupina lizosomskih akumulacijskih bolezni), saj se kaže v disfunkcionalni presnovi sfingolipidov.
Za motnjo so značilni utrujenost, anemija, nizka vsebnost trombocitov ter povečana jetra in vranica. To je posledica dedne pomanjkljivosti encima glukocerebrosidaze, ki deluje na glukozilceramid maščobnih kislin. Ko je encim poškodovan, se glukozilceramid kopiči, zlasti v levkocitih, najpogosteje v makrofagih (mononuklearni levkociti). Glukozilceramid se lahko kopiči v vranici, jetrih, ledvicah, pljučih, možganih in kostnem mozgu.
Manifestacije Gaucherjeve bolezni vključujejo povečano vranico in jetra, hude nevrološke zaplete, otekanje bezgavk in sosednjih sklepov, napihnjenost, rjavkasto barvo kože, anemijo in nizko število trombocitov v krvi in beločnici.
Bolezen povzroča recesivna mutacija gena v kromosomu 1 in prizadene moške in ženske. Približno 1 od 100 ljudi po vsem svetu nosi Gaucherjevo bolezen. Bolezen je poimenovana po francoskem zdravniku Philippeju Gaucherju, ki jo je prvotno opisal leta 1882.
Vrste Gaucherjeve bolezni
Gaucherjeva bolezen ima tri splošne klinične podtipe: tip I, tip II in tip III.
Tip I je najpogostejša oblika bolezni z incidenco 1 na 50 000 novorojenčkov. Simptomi te vrste Gaucherjeve bolezni se lahko kažejo v zgodnjem življenju ali v odrasli dobi in vključujejo:
- Povečana jetra in močno povečana vranica;
- Slabost skeletnih kosti;
- Anemija, trombocitopenija in levkopenija;
- Poškodbe ledvic;
- Utrujenost.
Tip II se običajno začne razvijati v prvih šestih mesecih po rojstvu in se pojavlja s približno 1 od 100.000 novorojenčkov. Simptomi te vrste Gaucherjeve bolezni vključujejo:
- Povečanje jeter in vranice;
- Obsežne in progresivne poškodbe možganov;
- Motnje gibanja oči, spastičnost, napadi in okorelost okončin;
- Šibka sposobnost sesanja in požiranja.
Prizadeti otroci običajno umrejo v starosti 2 let.
Tip III (kronična nevropatska oblika) se lahko začne kadar koli, v otroštvu ali celo v odrasli dobi in se pojavi z incidenco 1 na 100.000 novorojenčkov. Glavni simptomi vključujejo povečano vranico ali jetra, epileptične napade, slabo koordinacijo, težave z dihanjem, nepravilnosti okostja, motnje gibanja oči in bolezni krvi, vključno z anemijo.
Simptomi Gaucherjeve bolezni
Pogosti simptomi Gaucherjeve bolezni so:
- Neboleča hepatomegalija in splenomegalija - velikost vranice je lahko od 1500 do 3000 ml, v nasprotju z običajno velikostjo 50-200 ml. Splenomegalija lahko zmanjša pritisk s pritiskom na trebuh, povečana vranica pa poveča tveganje za pretrganje vranice;
- Hipersplenizem in pancitopenija - hitro in prezgodnje uničenje krvnih celic, kar ima za posledico anemijo, nevtropenijo, levkopenijo in trombocitopenijo (s povečanim tveganjem za okužbe in krvavitve);
- Ciroza jeter;
- Hude bolečine v sklepih in kosteh, pogosto v kolčnih in kolenskih sklepih
- Nevrološki simptomi;
- Tip II: hudi napadi, hipertenzija, duševna zaostalost, apneja;
- Tip III: trzanje mišic, napadi, demenca, apraksija očesnih mišic;
- Osteoporoza;
- Rumenkasto rjava pigmentacija kože.
Zdravljenje Gaucherjeve bolezni
Zdravljenje podtipov 1 in 3 Gaucherjeve bolezni se lahko začne z intravensko nadomestitvijo encima rekombinantne glukocerebrosidaze, ki lahko znatno zmanjša velikost jeter in vranice, skeletne nepravilnosti in obrne druge manifestacije. Ta postopek stane približno 200.000 ameriških dolarjev na bolnika in ga je treba vsako leto ponavljati skozi bolnikovo življenje. Gaucherjevo bolezen se zdravi tudi z zdravilom Velaglucerase Alfa, ki je odobreno kot alternativno zdravljenje od februarja 2010.
Tudi zdravljenje Gaucherjeve bolezni je lahko uspešna presaditev kostnega mozga, ki zdravi nevrološke manifestacije bolezni, saj se med postopkom injicirajo monociti z aktivno beta-glukozidazo. Vendar ta postopek pomeni veliko tveganje in ga redko priporočajo pri Gaucherjevi bolezni.
Operacija odstranjevanja vranice (splenektomija) je redko potrebna, če ima bolnik anemijo ali kadar povečan organ vpliva na bolnikovo zdravje. Pri bolnikih s simptomi anemije se lahko opravi transfuzija krvi. V nekaterih primerih je za izboljšanje gibljivosti in kakovosti življenja potrebna kirurška zamenjava sklepov.
Druga zdravljenja Gaucherjeve bolezni vključujejo antibiotike za okužbe, antiepileptike, bisfosfonate za lezije kosti in presaditve jeter.
Gaucherjevo bolezen zdravimo tudi s peroralnimi zdravili, ki delujejo na molekularni ravni. Miglustat je eno od teh zdravil in je bil odobren za zdravljenje Gaucherjeve bolezni leta 2003.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
