Wilson-Konovalov bolezen
Splošne značilnosti bolezni
Wilson-Konovalova bolezen, znana tudi kot hepatocelularna distrofija ali hepatolentikularna degeneracija, je ena redkih in hudih genetskih bolezni. Prenaša se avtosomno recesivno. To pomeni, da morata imeti oba starša otroka za dedovanje Wilsonove-Konovalove bolezni mutirani gen ATP7B na 13. parnem kromosomu.
Wilson-Konovalova bolezen se kaže v otroštvu ali mladosti in je značilna za kopičenje bakra v telesu. To vodi do odpovedi jeter in razvoja različnih nevropsihiatričnih motenj.
Obstajajo oblike Wilsonove-Konovalove bolezni z prevladujočimi poškodbami jeter, centralnega živčnega sistema ali mešanimi oblikami bolezni. Hkrati se simptomi poškodbe jeter pri bolniku pojavijo v starosti 10-15 let, nevrološki znaki Wilsonove-Konovalove bolezni pa se oblikujejo bližje 20 let.
Wilson-Konovalova bolezen se v povprečju pojavi v 3 primerih na 100 tisoč ljudi. Prenos mutiranega gena, ki povzroča bolezen, je diagnosticiran pri približno 0,6% svetovnega prebivalstva. V tesno povezanih zakonskih zvezah obstaja večja verjetnost, da bosta oba starša nosilca tega gena.
Simptomi Wilsonove-Konovalove bolezni
Pri razvoju Wilsonove-Konovalove bolezni lahko pogojno ločimo dve stopnji: latentna in stopnja kliničnih manifestacij bolezni. Do 5 let se bolezen praviloma nikakor ne manifestira in šele bližje 7 letom pri bolniku se raven jetrnih encimov - aminotransferaz - znatno poveča.
Začetek Wilsonove-Konovalove bolezni je lahko akutna in se razvije s povišanjem temperature, asteničnim sindromom in ostrim porumenelostjo kože, ki jo povzroči presežek bakra v telesu. Nadalje bolezen napreduje v steatozo (kopičenje maščobe v jetrih) in odpoved jeter.
Nevropsihiatrične manifestacije Wilsonove-Konovalove bolezni so povezane tudi z bakrenimi oblogami v telesu. Sem spadajo motnje govora, šibka mimika, pretirano slinjenje, tresenje in motena koordinacija gibov. Inteligenca pri Wilsonovi-Konovalovi bolezni je v celoti ohranjena, hkrati pa ima bolnik impulzivno vedenje, agresivne reakcije in manifestacijo številnih fobij.
Skupaj z jetri so z Wilsonovo-Konovalovo boleznijo prizadete ledvice, srce, kosti, sklepi. Na zadnji stopnji bolezni, če ni ustreznega zdravljenja, bolnik pade v komo.
Diagnostika Wilsonove-Konovalove bolezni
Začetna stopnja diagnoze Wilsonove-Konovalove bolezni je fizični pregled. Že med njo je verjeten simptom bolezni simptom, značilen za to bolezen - Kaiser-Fleischerjev obroč. Je rumeno-rjav obris okoli oboda roženice očesa.
Naslednja faza diagnoze Wilsonove-Konovalove bolezni je laboratorijska preiskava pacientove krvi in urina. Predhodna diagnoza potrjuje odkrivanje povečane ravni jetrnih encimov in dnevno izločanje bakra z urinom.
Instrumentalne metode za diagnosticiranje Wilsonove-Konovalove bolezni vključujejo ultrazvok, MRI in CT. Zahvaljujoč njim se vizualizira povečanje jeter in vranice (hepato- in splenomegalija) ter uničenje subkortikalnih živčnih vozlov v možganih.
Genetski del diagnoze Wilsonove-Konovalove bolezni je testiranje krvi pacienta in njegove ožje družine za odkrivanje patološkega gena.
Zdravljenje Wilsonove-Konovalove bolezni
Zdravljenje Wilsonove-Konovalove bolezni je simptomatsko. Njegov namen je zmanjšati količino bakra, ki vstopa v telo, in zmanjšati obstoječe zaloge bakra v telesu.
Pomemben del zdravljenja Wilsonove-Konovalove bolezni je vseživljenjska prehrana. Vključuje popolno izključitev z bakra bogate hrane iz prehrane: stročnice, kava, čokolada, oreški itd.
Zdravljenje Wilsonove-Konovalove bolezni se izvaja s pomočjo zdravil, ki odstranjujejo baker iz telesa. V ta namen je pacientu predpisan D-penicilamin, pa tudi cinkove soli. Zdravljenje bolezni Wilsona-Konovalova z zdravili poteka po individualni shemi s postopnim povečevanjem odmerkov zdravil.
Sestavni del terapije so redni preventivni pregledi bolnika vsakih 6-12 mesecev, nadzor nad učinkovitostjo zdravljenja Wilsonove-Konovalove bolezni s pomočjo fizikalnih pregledov, preiskav krvi in urina, spremljanje delovanja jeter in ledvic.
Z razvojem odpovedi jeter se izvaja kirurško zdravljenje Wilsonove-Konovalove bolezni - presaditev zdravih jeter bolniku. V primeru uspešnega preživetja organov bolnik popolnoma opomore in ne potrebuje več vseživljenjske terapije.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
