Škratičnost
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
Škratje je pomemben zaostanek v fizičnem razvoju in rasti zaradi absolutnega ali relativnega pomanjkanja rastnega hormona (STH, rastni hormon).
Ustrezna diagnoza se ugotovi, ko je odrasla ženska visoka manj kot 120 cm, moški - 130 cm. Moški trpijo zaradi škrati dvakrat pogosteje kot ženske.
Razširjenost bolezni je nizka, po različnih virih je pogostnost pojavljanja škratov 1: 3000-1: 30.000. Trenutno večina bolnikov s potrjenim pritlikavstvom prejema nadomestno hormonsko terapijo, da jim omogoči normalno stopnjo rasti.
Sinonimi: nanizem (iz grškega nanos - pritlikavec), somatotropna insuficienca, nanosomija.
Škratje je pomemben zaostanek v rasti in telesnem razvoju.
Vzroki in dejavniki tveganja
Glavni vzrok bolezni je genetska mutacija, podedovana od staršev avtosomno recesivno, pretežno, veliko manj pogosto - povezana s kromosomom X, zaradi česar pride do kršitve proizvodnje somatotropnega hormona.
V osnovi so pri tej bolezni poškodovani naslednji geni:
- gen za rastni hormon GH-1;
- gen receptorja za rastni hormon GHRH-R;
- gen, ki nadzoruje zorenje hipofiznih celic, PROP-1;
- gen za protein Pit-1 (GHF-1), ki spodbuja ekspresijo gena rastnega hormona in gena prolaktina v hipofizi.
Glavni vzročni pritlikavstvo je genetska mutacija
Razvoj nanizma vodijo tudi:
- pomanjkanje idiopatskega rastnega hormona;
- patologija tvorbe organov centralnega živčnega sistema (holoproencefalija, septo-optična displazija);
- kršitev tvorbe hipofize na stopnji embriogeneze (a- ali hipoplazija, ektopija).
Poleg prirojene narave je pritlikavost lahko posledica pridobljene pomanjkljivosti v vrvežu rasti. Glavni razlogi v tem primeru so:
- novotvorbe na osi hipotalamus-hipofiza (kraniofaringiom, hamartom, nevrofibrom, germinom, adenom);
- tumorji možganskih struktur;
- travmatična poškodba možganov;
- iatrogena poškodba struktur hipofize;
- virusne in bakterijske okužbe možganskih tkiv, možganske ovojnice;
- avtoimunske lezije hipotalamusa, hipofize;
- hidrocefalus;
- prehodno pomanjkanje rastnega hormona (konstitucionalno ali psihosomatsko);
- Sindrom praznega turškega sedla (SPTS);
- hemoragična ali ishemična poškodba hipofiznega tkiva;
- izpostavljenost ionizirajočemu sevanju;
- toksična poškodba možganskega tkiva.
V redkih primerih je nanizem posledica imunosti perifernih tkiv na rastni hormon v normalni koncentraciji iz naslednjih razlogov:
- nezadostna koncentracija receptorjev rastnega hormona;
- biološko nedotaknjen rastni hormon;
- visoka koncentracija somatovezujočih beljakovin;
- odpornost tkiva na inzulinu podoben rastni faktor-1 (somatomedin C), ki je najpomembnejši endokrini mediator delovanja rastnega hormona.
Oblike bolezni
Glede na vzrok bolezni:
- prirojeni in pridobljeni nanizem;
- organska (zaradi poškodbe možganskih struktur) in idiopatska (neznane etiologije predstavlja približno 70% vseh primerov).
V skladu s stopnjo, na kateri je nastala patologija, ločimo naslednje oblike:
- hipotalamični nanizem;
- hipofiza;
- periferni.
Glede na resnost somatotropne insuficience:
- izolirano (poslabšanje proizvodnje ali asimilacije le rastnega hormona);
- kombinirano (pomanjkanje STH se kombinira z izgubo funkcij drugih hormonov hipotalamo-hipofiznega sistema).
Simptomi
Glavni simptom bolezni je zaostajanje v telesnem razvoju in nizka rast ob ohranjanju telesnih razsežnosti. Drugi simptomi:
- majhne obrazne poteze, podobne lutki;
- ponikal nos, masivno čelo;
- zaobljena lobanja, kratek vrat;
- miniaturna stopala in roke;
- visok glas;
- spolni infantilizem;
- suhost, ohlapnost kože, pogosto marmornat vzorec;
- čustveni infantilizem.
Glavni znak pritlikavosti je nizka rast, hkrati pa ohranja telesne proporcije.
V primeru kombiniranega sodelovanja več hipotalamo-hipofiznih hormonov v patološkem procesu se klinični sliki pritlikavstva pridružijo simptomi hipotiroidizma, hipogonadizma itd.
Diagnostika
Diagnoza bolezni temelji predvsem na oceni značilnih simptomov:
- zaostajanje v rasti in fizičnem razvoju, ki se v celoti pokaže v 2-4 letih;
- povečanje manj kot 4 cm na leto (običajno 1-2 cm);
- ohranjanje sorazmernosti telesne zgradbe;
- koeficient standardnega odklona rasti manj kot 2.
Instrumentalne in laboratorijske raziskave:
- slikanje z magnetno resonanco in / ali računalniška tomografija (odkrivanje strukturnih sprememb v hipotalamusu in hipofizi);
- določanje kostne starosti po metodah Grolicha in Pylea ali Tannerja in Whitehousea (za realno starostjo zaostaja za 2 ali več let);
- Rentgenski pregled lobanje (ugotavljanje nepravilnosti turškega sedla);
- testi za stimulacijo somatotropina - identifikacija vrha sproščanja STH v krvni plazmi v ozadju provokacije zdravil (insulin, klonidin, levodopa itd.)
- določitev ravni visoko molekularne mase somatomedin-vezavnega proteina;
- določitev koncentracije insulinu podobnega rastnega faktorja.
Zdravljenje
Do sredine 80-ih let prejšnjega stoletja so se za zdravljenje otrok, ki trpijo zaradi pritlikavosti, uporabljali somatotropni hormonski pripravki, pridobljeni z ekstraktom iz tkiv človeške hipofize. Leta 1985 je bila ta dolgotrajna praksa uradno prepovedana zaradi nezmožnosti izdelave zahtevane količine zdravil in velikega tveganja za razvoj Creutzfeldt-Jakobove bolezni pri osebah, ki se zdravijo. Trenutno zdravljenje pritlikavstva poteka z rekombinantnim rastnim hormonom, pridobljenim laboratorijsko z uporabo gensko spremenjenih tehnik.
Med zdravljenjem je očitno odvisno od odmerka učinek. Kazalnik ustreznosti tekočega nadomestnega hormonskega zdravljenja je stabilno letno povečanje: do 13 cm (po drugih virih 8-10 cm) po začetku zdravljenja, v prihodnosti se nekoliko upočasni in se določi na ravni 5-6 cm letno.
Aktivno zdravljenje se izvaja, dokler niso dosežene družbeno sprejemljive vrednosti linearne rasti. Po zaprtju rastnih con se zdravila uporabljajo v vzdrževalnih odmerkih (približno 8-9 krat manj kot odmerki, ki spodbujajo rast), da se zagotovi normalno življenje.
Možni zapleti in posledice
Škratje kot samostojna bolezen nima pomembnih posledic, možni zapleti so povezani s sočasno patologijo (novotvorbe hipotalamično-hipofiznega sistema, infekcijske in virusne lezije možganov, travme itd.).
Napoved
Ob pravočasni diagnozi in ustrezni nadomestni terapiji je napoved ugoden.
YouTube video, povezan s člankom:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinična farmakologija in farmakoterapija O avtorju
Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), posebnost "Splošna medicina", kvalifikacija "doktor". 2008–2012 - podiplomski študent na Oddelku za klinično farmakologijo KSMU, kandidat za medicinske vede (2013, posebnost "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Menedžment v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
