Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta je prirojena motnja, za katero je značilna krhkost kosti, ki postanejo bolj občutljive. Ljudje z osteogenesis imperfecta se rodijo z okvarami vezivnega tkiva ali s pomanjkanjem kolagena tipa I. V večini primerov motnjo povzročajo mutacije v genih COL1A1 in COL1A2. Bolezen se pojavi pri enem od 20.000 novorojenčkov.
Vrste osteogenesis imperfecta
Obstaja osem vrst osteogenesis imperfecta.
Tip I je najpogostejši; od ostalih se razlikuje po tem, da ima kolagen običajne kakovostne lastnosti, vendar se proizvaja v nezadostnih količinah. Simptomi osteogeneze imperfecta tipa I so:
- Krhke kosti;
- Šibkost sklepov;
- Rahlo štrleče oči;
- Zmanjšan mišični tonus;
- Zgodnja izguba sluha pri nekaterih otrocih;
- Rahlo ukrivljenost hrbtenice;
- Razbarvanje beločnice (beločnice), ki jim daje modro-rjav odtenek.
Simptomi osteogeneze imperfecta tipa II so:
- Nezadostna vsebnost kolagena;
- Težave z dihanjem zaradi nerazvitih pljuč;
- Nizka rast;
- Deformacija kosti.
Tip II lahko razdelimo v skupine A, B, C, ki se razlikujejo zaradi radiografske preiskave dolge cevaste kosti in reber.
V večini primerov bolniki umrejo v prvem letu življenja zaradi dihalne odpovedi ali intrakranialne krvavitve.
Za osteogenezo imperfekta tipa III so značilni naslednji simptomi:
- Kolagen se proizvaja v zadostni količini, vendar ne v zadostni kakovosti;
- Rahla krhkost kosti, včasih tudi ob rojstvu;
- Deformacija kosti;
- Možne težave z dihanjem;
- Kratka postava, ukrivljenost hrbtenice, včasih tudi cev v obliki prsnega koša;
- Slabost ligamentnega aparata sklepov;
- Slabost mišičnega tonusa rok in nog;
- Razbarvanje beločnice (beločnice);
- Zgodnje izpadanje las.
Pričakovana življenjska doba je lahko normalna, čeprav s hudimi telesnimi okvarami.
Za IV vrsto osteogenesis imperfecta so značilni simptomi:
- Kolagen se proizvaja v zadostnih količinah, vendar ne dovolj kakovostnih;
- Kosti se zlahka razgradijo, zlasti pred puberteto;
- Kratka postava, ukrivljenost hrbtenice in prsni koš v obliki cevi;
- Šibka do zmerna deformacija kosti;
- Zgodnja izguba sluha.
Osteogeneza imperfekta tipa V ima enake klinične znake kot tip IV. Razlikuje se po videzu etmoidne kosti, radialnem izpahu glave in mešani izgubi sluha, kar vodi do poapnitve membrane med obema kostima podlakti.
Osteogeneza imperfekta tipa VI ima enake klinične značilnosti kot tip IV, vendar se razlikuje po edinstvenosti histoloških podatkov kostnega tkiva. Osteogeneza tipa VI imperfecta je posledica izgube funkcije in mutacije gena Serpin F1.
Osteogenezo imperfekta tipa VII povzroča mutacija beljakovin v hrustančnem tkivu, osteogenesis imperfecta tipa VIII pa je huda in usodna motnja, ki je povezana s spremembo beljakovin, ki vsebujejo levcin in prolin.
Zdravljenje osteogenesis imperfecta
Zdravila za osteogenesis imperfecta ni, ker je ta bolezen prirojena (genetska). Cilj zdravljenja je povečati splošno moč kosti, da se prepreči in ustavi nadaljnja razgradnja kosti. Uporablja se tudi terapija z bisfosfonatom, ki pomaga povečati kostno maso, zmanjšati bolečine v kosteh in uničenje kosti. V hujših primerih se izvede operacija in palice se namestijo v kosti.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
