Epidermoliza buloza
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
- Preprečevanje
Epidermoliza buloza je velika skupina dednih bolezni, za katero je značilno, da nastanejo mehurji na sluznicah in koži (spontani ali pod vplivom manjšega travmatičnega učinka). Stopnja pojavnosti bulozne epidermolize je od 1 do 3 primerov na 100.000 prebivalcev.
Pozor! Fotografija šokantne vsebine.
Za ogled kliknite povezavo.
Vzroki in dejavniki tveganja
Odvisno od vrste bolezni se buloza epidermolize podeduje bodisi avtosomno dominantno bodisi avtosomno recesivno. Mutacije je mogoče lokalizirati v več kot 10 genih. Te mutacije oslabijo sintezo beljakovinskih molekul, ki zagotavljajo elastičnost kože (kolagen, keratin itd.).
Oblike bolezni
Glede na lokalizacijo pretisnih omotov ločimo naslednje oblike bulozne epidermolize:
- Preprosto. Patološki proces ne vpliva na spodnje plasti kože. Za bolezen je značilno, da nastanejo mehurji v ustih, odebelitev kože podplatov in dlani. Poči mehurji se zacelijo brez brazgotin.
- Meja. Mehurčki se tvorijo na območju dermo-epidermalnega križišča. V hujših primerih nastanejo v organih genitourinarnega sistema, črevesju in požiralniku. Smrt je možna.
- Distrofično. Klinične manifestacije se razlikujejo glede na vrsto dedovanja. Za bolezni z recesivno dedovanjem so značilni mehurji v požiralniku, zlitje prstov na rokah in nogah ter povečano tveganje za kožni rak. Bolezni s prevladujočo vrsto dedovanja se kažejo v pojavu mehurjev na koži v komolčnem in kolenskem sklepu, na sluznicah.
- Maligno. Takoj po rojstvu se na otrokovi koži in sluznicah pojavi generaliziran hemoragični izpuščaj. Po odprtju mehurčkov na njihovem mestu nastane dolgotrajna nezdravljiva erozija. Pristop sekundarne piogene okužbe povzroči razvoj sepse in smrt novorojenčka.
Mikrostruktura kožnega vzorca bolnika z bulozno epidermolizo
Simptomi
Klinične manifestacije bulozne epidermolize:
- lahka travma na koži;
- milia (majhne bele akne);
- mehurji in erozija na koži in sluznicah;
- odsotnost ali zgostitev nohtov;
- zadebelitev kože dlani in podplatov;
- atrofične brazgotine na mestu celjenja erozije;
- motnje pigmentacije kože;
- pomanjkanje ali redčenje las;
- kršitev potenja (povečanje ali zmanjšanje);
- fuzija prstov na rokah in nogah;
- dovzetnost za karies;
- pogosto bruhanje;
- disfagija;
- nagnjenost k zaprtju;
- počasna rast;
- nizka telesna teža.
Otroke z bulozno epidermolizo zaradi krhkosti kože pogosto imenujejo "dojenčki metuljev".
Metuljčka Lisa Kunigel - že rahel dotik na koži povzroča žulje
Diagnostika
Diagnoza bulozne epidermolize je lahko prenatalna (pred rojstvom) in postnatalna (po rojstvu).
Prenatalna diagnoza temelji na genetski analizi plodovnice, pridobljene med amniocentezo, opravljeno po 17. tednu nosečnosti.
Bulozno epidermolizo lahko diagnosticiramo še pred rojstvom otroka s pregledom plodovnice
Postnatalno se opravi z elektronsko mikroskopijo (TEM) in imunofluorescenčnim genetskim preslikavanjem (IAM). Za to so potrebni vzorci kože z nepoškodovanih in poškodovanih predelov; dobimo jih z biopsijo.
Analiza DNK igra pomembno vlogo pri diagnozi bulozne epidermolize. Omogoča vam, da prepoznate lokalizacijo mutiranega gena in določite vrsto dedovanja bolezni.
Zdravljenje
Posebnih metod zdravljenja bulozne epidermolize ni, zdravljenje je simptomatsko. Glavna prizadevanja so namenjena preprečevanju poškodb kože in preprečevanju dodajanja sekundarne piogene okužbe.
Pomembno je, da pravilno opravite lokalno zdravljenje. Nastali mehurčki se v skladu s pravili asepse in antiseptikov prebodejo z obeh strani, "pokrov" mehurčka pa se namaže z raztopino metilen modre ali briljantno zelene. Na površino erozije se nanašajo mazila z antibiotiki ali kortikosteroidi. Ultravijolično obsevanje kože ima dober zdravilni učinek.
Zdravljenje buloze epidermolize simptomatsko
Pri hudi bulozni epidermolizi lokalno terapijo dopolnjuje sistemska uporaba kortikosteroidov.
Možni zapleti in posledice
Glavni zaplet bulozne epidermolize je suppuracija erodirane površine kot posledica pritrditve sekundarne okužbe. Z zmanjšano imunostjo je možno širjenje gnojne okužbe (do razvoja sepse).
Napoved
Napoved za bulozno epidermolizo v veliki meri določa oblika bolezni. Najbolj ugodno je za preprosto obliko.
Preprečevanje
Ker je bulozna epidermoliza dedna bolezen, ni posebnih ukrepov za njeno preprečevanje. Če so v družini obstajali primeri te bolezni, je za zakonski par priporočljivo genetsko svetovanje v fazi načrtovanja nosečnosti. V drugem trimesečju nosečnosti je prikazana amniocenteza, čemur sledi histološka in genetska analiza nastalega pikča. Če se pri plodu odkrijejo genetske mutacije, značilne za hude oblike bulozne epidermolize (maligne, distrofične), je priporočljivo, da nosečnica iz zdravstvenih razlogov prekinita nosečnost.
YouTube video, povezan s člankom:
Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju
Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.
Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
