Angiokeratoma
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
Angiokeratoma je dermatoza, ki jo predstavljajo enojne ali večkratne benigne vaskularne novotvorbe, kot so angiomi, v kombinaciji s patološkim zgoščevanjem rožene plasti.
Angiokeratomi pomenijo podobna patološka stanja, ki se razlikujejo po specifičnosti klinične slike in razširjenosti procesa. Hkrati se kožne manifestacije razlikujejo od posameznih, manjših točkovnih tvorb do difuznih, difuznih sprememb v povrhnjici.
Rdeči vozlički - znak angiokeratoma
Vzroki in dejavniki tveganja
Najpogostejši vzrok angiokeratomov so dedne mutacije na genski ravni, ki vodijo do pojava okvarjenih kromosomov. Angiokeratom se praviloma deduje recesivno v povezavi s kromosomom X.
Manj pogosto pojav novotvorb povzročajo poškodbe kože različne narave in intenzivnosti, motnje v lokalnem pretoku krvi, hormonski gibi. Tudi angiokeratomi se lahko pojavijo pri nekaterih boleznih in sindromih (s Klippel-Trenone-Weberjevim sindromom, kavernoznim hemangiomom, sistemskimi vaskularnimi malformacijami, dednimi boleznimi shranjevanja itd.).
Oblike bolezni
Obstaja 5 kliničnih oblik angiokeratomov:
- Omejen angiokeratom.
- Ne izogibajte se omejenemu angiokeratomu prstov Mibelli (angiokeratoma Mibelli).
- Angiokeratoma mošnje (redkeje vulve) (Fordycejeva bolezen).
- Samotni papularni angiokeratom.
- Difuzni angiokeratom trupa (difuzni Fabryjev angiokeratom trupa).
Simptomi
Manifestacije bolezni v različnih oblikah so podobne:
- vozlički od rožnate ali rdeče do modrikasto-bordo, s premerom od 1 do 5 mm (redko do 1 cm), pogosto z bradavičasto površino;
- lokacija novotvorb v skupinah v ozadju nespremenjene kože;
- vozli nepravilne oblike;
- dvig novotvorb nad nivojem kože;
- težnja k povečanju vozličkov;
- histološko določeno širjenje kožnih kapilar.
Kljub temu so bile za vsako vrsto angiokeratoma določene posebne značilnosti.
Torej je omejena oblika praviloma lokalizirana na koži spodnjih okončin (stegna, noge, stopala), veliko manj pogosto na rokah ali trupu. Vaskularni vozli so neenakomerno nameščeni, nimajo jasne oblike, v primeru nenamerne poškodbe zlahka krvavijo. Večina raziskovalcev opozarja na nepravilnosti v razvoju zarodka kot na glavni vzrok te bolezni.
Neizogibni angiokeratom Mibelli pogosto prizadene ženske in je dedna patologija, ki se prenaša v povezavi s kromosomom X. Začetek bolezni se pojavi v starosti 10-15 let in se kaže z majhnimi pikčastimi pajkovimi žilami na prstih na rokah in nogah. Ko napredovanje napreduje, kožne novotvorbe dobijo bogato roza-rdečo barvo, se povečajo (do 5 mm) in dvignejo nad nivo kože. Površina vozličkov je keratinizirana. Potek bolezni je počasen, kroničen, v jesensko-zimskem obdobju se poslabša. Redko opazimo spontano odpravljanje izpuščaja. Ko so travmatizirani, so Mibellijevi angiokeratomi nagnjeni k razjedam.
Mibelli neizogibni omejeni angiokeratom
Samotni papularni angiokeratom je zaplet omejene oblike angiokeratoma, ki se pojavi kot posledica poškodbe slednjega. Po travmatičnem učinku začne omejena novotvorba strmo napredovati, doseže znatno velikost (do 10 mm) in dobi vijolično-cianotičen odtenek. Površina vozliča je prekrita z bradavičasto, grobozrnato progo. Navzven je tumor podoben kupini. Pogosto opazimo rjavkast rob okoli papularnega angiokeratoma.
Za angiokeratom mošnje ali vulve je značilen benigni potek. Šteje se tudi za intrauterino malformacijo. Običajno se bolezen pokaže v srednjih letih, moški zbolijo veliko pogosteje kot ženske. V tem primeru so novotvorbe majhne, večkratne, razpršene po površini kože mošnje in penisa pri moških, velikih sramnih ustnicah in stegnih pri ženskah. Angiokeratomi ne vplivajo na kakovost življenja bolnikov.
Scrotalni angiokeratom - Fordyceova bolezen
Difuzni Fabryjev trup angiokeratom je kožna manifestacija redke sistemske genetske bolezni (dedna distopična lipoidoza ali glikosfingolipidoza ali peramidtriheksosidoza), ki je posledica odsotnosti ali zmanjšanja aktivnosti lizosomskega encima, ki sodeluje pri sfingolipidnem katabolizmu.
Bolezen, ki jo običajno diagnosticirajo pri moških, običajno privede do smrti pred 40-50 letom. V otroštvu ali mladosti se na nespremenjeni koži pojavijo majhni temno rdeči mehki vozlički. Lahko se nahajajo na katerem koli delu telesa: pogosteje na trebuhu, stegnih, zadnjici, ustnicah, licih, konicah prstov, na mošnji, v pazduhah in v podkolenski jami; lahko se pojavi tudi v ustni votlini, na meji trdega in mehkega neba.
Malignost poteka pri difuznem angiokeratomu je določena z vključenostjo v patološki proces številnih sistemov in organov (centralni, periferni živčni sistem, sečila, dihala, prebavila, organi sluha in vida), ko so kožni simptomi le zunanja manifestacija hude sistemske bolezni, ki jo spremljajo:
- boleče, pekoče bolečine, mravljinčenje, otrplost na dlaneh in podplatih, ki segajo do celotnega uda;
- zmanjšanje ali popolno prenehanje znojenja, nastanek sline in solzne tekočine;
- visoko tveganje za razvoj kapi in prehodnih motenj cerebralne cirkulacije;
- tinitus, glavobol, omotica;
- ledvična odpoved;
- bolečine v predelu srca, spremembe pogostosti in ritma krčenja srca, krvni tlak, nastanek srčnih napak;
- katarakta in poškodbe žil mrežnice (možna je izguba vida);
- okvara sluha;
- anoreksija, bolečine v epigastriju in popkovnici, krvavo bruhanje, lezije trebušne slinavke, debelega in tankega črevesa;
- obstrukcija dihalnih poti;
- zapozneli spolni razvoj;
- nepravilnosti v razvoju mišic in kostnega okostja;
- lezije drugih organov drugačne narave.
V redkih primerih je Fabryjev angiokeratom opisan kot neodvisna kožna bolezen brez sočasnih sistemskih patologij.
Diagnostika
Osnova za pravilno diagnozo angiokeratomov je objektivni pregled bolnika.
Za potrditev Fabryjevega angiokeratoma so potrebne naslednje laboratorijske in instrumentalne študije:
- biokemijski krvni test s kristalizacijo ekstrakta splošnih lipidov in njihovo proučevanje v polarizirani svetlobi;
- DNA diagnostika za odkrivanje mutacij v genu GLA;
- histološki pregled (redčenje in hiperkeratoza povrhnjice, prisotnost lacunarno razširjenih žilnih votlin s kapilarno strukturo sten, intraepidermalne "krvne ciste", akantoza);
- histokemijska študija (za usedline fosfolipidov in ceramidetriheksozida v kožnih strukturah);
- določitev aktivnosti encima alfa-galaktozidaze v plazmi, levkocitih, serumu, solzni tekočini v katerem koli vzorcu ali kulturi kožnih celic fibroblastov;
- oftalmoskopija (dilatacija vezničnih ven, področja motnosti roženice, razširitev, morebiti mikroanevrizme in deformacija mrežničnih žil, odkrijemo obilico optičnih diskov).
DNA diagnostika lahko zazna mutacije v genu GLA
Zdravljenje
Zdravljenje z angiokeratomi je radikalno, farmakoterapija v tem primeru ni učinkovita:
- kirurško izrezovanje;
- odstranjevanje s tekočim dušikom;
- odstranjevanje argonskega laserja;
- dermatokoagulacija.
Za zdravljenje difuznega angiokeratoma se uporabljajo tako kirurške kot terapevtske metode:
- prehrana;
- hitro odstranjevanje kožnih napak;
- antikonvulzivi;
- analgetiki (nesteroidna zdravila ali opiati);
- dializa ali presaditev ledvic (z razvojem ledvične odpovedi);
- zdravila za srce (na zahtevo);
- encimsko nadomestno zdravljenje;
- genska terapija;
- farmakološki spremljevalci.
Možni zapleti in posledice
Glavni zaplet je krvavitev ali razjeda poškodovanega angiokeratoma.
Angiokeratoma Fabry najpogosteje zapletejo naslednji pogoji:
- ledvična odpoved;
- življenjsko nevarne motnje srčnega ritma;
- miokardni infarkt;
- akutna kršitev možganske cirkulacije.
Napoved
Napoved je ugodna v vseh primerih, razen za Fabryjev angiokeratom, za katerega je značilna velika incidenca invalidnosti in umrljivosti bolnikov v mladosti. V zadnjih letih se je napoved za bolnike z difuznim angiokeratomom trupa nekoliko izboljšala zaradi uporabe hemodialize, možnosti presaditve ledvic in uporabe inovativnih terapevtskih tehnik.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinična farmakologija in farmakoterapija O avtorju
Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), posebnost "Splošna medicina", kvalifikacija "doktor". 2008–2012 - podiplomski študent na Oddelku za klinično farmakologijo KSMU, kandidat za medicinske vede (2013, posebnost "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Menedžment v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
