Antifosfolipidni Sindrom: Simptomi, Diagnoza, Zdravljenje, Prognoza

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Antifosfolipidni sindrom

Vsebina članka:

1. Vzroki in dejavniki tveganja
2. Oblike bolezni
3. Simptomi
4. Diagnostika
5. Zdravljenje
6. Možni zapleti in posledice
7. Napoved
8. Preprečevanje

Antifosfolipidni sindrom (APS) je pridobljena avtoimunska bolezen, pri kateri imunski sistem proizvaja protitelesa (antifosfolipidna protitelesa, aPL) proti fosfolipidom membran lastnih celic ali nekaterih krvnih beljakovin. V tem primeru opazimo poškodbe sistema strjevanja krvi, patologijo med nosečnostjo in porodom, zmanjšanje števila trombocitov ter številne nevrološke, kožne in kardiovaskularne motnje.

Kožne manifestacije antifosfolipidnega sindroma

Bolezen spada v trombofilno skupino. To pomeni, da je njegova glavna manifestacija ponavljajoča se tromboza različnih žil.

Prvič je informacije o vlogi specifičnih avtoprotiteles pri razvoju motenj koagulacijskega sistema, pa tudi o značilnih simptomih bolezni, leta 1986 predstavil angleški revmatolog G. R. V. Hughes, leta 1994 pa je bil na mednarodnem simpoziju v Londonu predlagan izraz "sindrom" Hughes ".

Razširjenost antifosfolipidnega sindroma v populaciji ni popolnoma razumljena: specifična protitelesa v krvi zdravih ljudi najdemo po različnih virih v 1-14% primerov (v povprečju 2-4%), njihovo število se s starostjo povečuje, zlasti ob prisotnosti kroničnih bolezni. Kljub temu je incidenca bolezni pri mladih (celo bolj pri otrocih in mladostnikih) bistveno večja kot pri starejših.

Po sodobnih konceptih so antifosfolipidna protitelesa heterogena skupina imunoglobulinov, ki reagirajo z negativno ali nevtralno nabitimi fosfolipidi različnih struktur (na primer protitelesa proti kardiolipinu, protitelesa proti beta-2-glikoproteinu, lupus antikoagulant).

Opozoriti je treba, da ženske zbolijo 5-krat pogosteje kot moški, vrh doseže srednja starost (približno 35 let).

Sinonimi: Hughesov sindrom, fosfolipidni sindrom, sindrom antifosfolipidnih protiteles.

Vzroki in dejavniki tveganja

Vzroki bolezni še niso ugotovljeni.

Opaziti je, da se prehodno zvišanje ravni antifosfolipidnih protiteles pojavi v ozadju nekaterih virusnih in bakterijskih okužb:

• hepatitis C;
• okužbe, ki jih povzročajo virus Epstein-Barr, virus človeške imunske pomanjkljivosti, citomegalovirus, parvovirus B19, adenovirus, virusi herpes zoster, ošpice, rdečke, gripa;
• gobavost;
• tuberkuloza in bolezni, ki jih povzročajo druge mikobakterije;
• salmoneloza;
• stafilokokne in streptokokne okužbe;
• q vročina; itd.

Znano je, da je pri bolnikih z antifosfolipidnim sindromom pogostnost različnih avtoimunskih bolezni večja od povprečja v populaciji. Na podlagi tega dejstva nekateri raziskovalci predlagajo genetsko nagnjenost k bolezni. Kot dokaz v tem primeru so navedeni statistični podatki, po katerih je bilo 33% sorodnikov bolnikov z APS nosilci antifosfolipidnih protiteles.

Patogeneza antifosfolipidnega sindroma

V evropskih in ameriških populacijah so najpogosteje omenjene tritočkovne genetske mutacije, ki so lahko povezane z nastankom bolezni: leidenska mutacija (mutacija faktorja V v koagulaciji krvi), mutacija protrombinskega gena G20210A in okvara gena 5,10-metilenetetrahidrofolat reduktaze C677T.

Oblike bolezni

Ločimo naslednje podvrste antifosfolipidnega sindroma:

• antifosfolipidni sindrom (razvije se v ozadju katere koli bolezni, pogosteje - avtoimunske, ugotovljene leta 1985);
• primarni antifosfolipidni sindrom (opisan leta 1988);
• katastrofalno (CAFS, opisano leta 1992);
• seronegativni (SNAFS, ločen v posebno skupino leta 2000);
• verjetni APS ali pre-antifosfolipidni sindrom (opisan leta 2005).

Leta 2007 so bile ugotovljene nove sorte sindroma:

• mikroangiopatski;
• ponavljajoče se katastrofalne;
• križ.

V povezavi z drugimi patološkimi stanji je antifosfolipidni sindrom razvrščen na naslednji način:

• primarna (je neodvisna bolezen, ki ni povezana z drugimi patologijami);
• sekundarni (razvije se ob sočasnem sistemskem eritematoznem lupusu ali drugih avtoimunskih boleznih, lupusu podobnem sindromu, okužbah, malignih novotvorbah, vaskulitisu, farmakoterapiji z nekaterimi zdravili).

Simptomi

Klinična slika, povezana s kroženjem antifosfolipidnih protiteles v sistemski cirkulaciji, je od asimptomatskega prenosa protiteles do življenjsko nevarnih manifestacij. Pravzaprav je lahko kateri koli organ vključen v klinično sliko antifosfolipidnega sindroma.

Protitelesa lahko negativno vplivajo na regulativne procese koagulacijskega sistema in povzročajo njihove patološke spremembe. Ugotovljen je bil tudi vpliv AFL na glavne faze razvoja ploda: težave pri implantaciji (fiksaciji) oplojenega jajčeca v maternični votlini, motnje v sistemu krvnega obtoka posteljice in razvoj placentne insuficience.

Klinične manifestacije antifosfolipidnega sindroma

Glavni pogoji, katerih pojav lahko kaže na prisotnost antifosfolipidnega sindroma:

• ponavljajoča se tromboza (zlasti globoke vene spodnjih okončin in možganske arterije, srce);
• ponavljajoča se pljučna embolija;
• prehodne ishemične motnje cerebralne cirkulacije;
• možganska kap;
• epizindrom;
• horeiformna hiperkineza;
• multipli nevritis;
• migrena;
• prečni mielitis;
• senzorinevralna izguba sluha;
• prehodna izguba vida;
• parestezija (občutek otrplosti, plazenje plazi);
• mišična oslabelost;
• omotica, glavoboli (do nevzdržnih);
• kršitve intelektualne sfere;
• miokardni infarkt;
• poškodbe valvularnega aparata srca;
• kronična ishemična kardiomiopatija;
• intrakardialna tromboza;
• arterijska in pljučna hipertenzija;
• srčni napadi jeter, vranice, črevesja ali žolčnika;
• pankreatitis;
• ascites;
• ledvični infarkt;
• akutna ledvična odpoved;
• proteinurija, hematurija;
• nefrotski sindrom;
• poškodbe kože (retikularni livedo - pojavi se pri več kot 20% bolnikov, posttromboflebitni čir, gangrena prstov na rokah in nogah, večkratne krvavitve različne intenzivnosti, sindrom vijoličnega prsta);
• porodniška patologija, pogostnost pojavljanja - 80% (izguba ploda, pogosteje v II in III trimesečju, pozna gestoza, preeklampsija in eklampsija, zaviranje intrauterine rasti, prezgodnji porod);
• trombocitopenija od 50 do 100 x 10 ⁹ / l.

Diagnostika

Zaradi široke palete različnih simptomov, s katerimi se bolezen lahko pokaže, je diagnoza pogosto težavna.

Da bi izboljšali natančnost diagnoze antifosfolipidnega sindroma, so leta 1999 oblikovali razvrstitvena merila, po katerih se šteje, da je diagnoza potrjena, če se kombinira (vsaj) en klinični in en laboratorijski znak.

Klinična merila (na podlagi podatkov iz anamneze) so žilna tromboza (ena ali več epizod vaskularne tromboze katerega koli kalibra v katerem koli tkivu ali organih in trombozo je treba potrditi instrumentalno ali morfološko) in patologija nosečnosti (ena od naštetih možnosti ali njihova kombinacija):

• en ali več primerov intrauterine smrti običajnega ploda po 10. tednu nosečnosti;
• en ali več primerov prezgodnjega rojstva normalnega ploda pred 34. tednom nosečnosti zaradi hude preeklampsije, eklampsije ali hude placentne insuficience;
• trije ali več zaporednih primerov spontane prekinitve normalne nosečnosti (brez anatomskih napak, hormonskih motenj in kromosomskih nepravilnosti s strani katerega koli starša) pred 10. tednom nosečnosti.

Laboratorijska merila:

• protitelesa proti kardiolipinskemu IgG- ali IgM-izotipu, odkrita v serumu v srednjih ali visokih koncentracijah vsaj 2-krat po vsaj 12 tednih s standardiziranim encimsko povezanim imunosorbentnim testom (ELISA);
• protitelesa proti beta-2-glikoprotein-1 IgG- in (ali) IgM-izotipu, odkrita v serumu v srednjih ali visokih koncentracijah vsaj 2-krat po vsaj 12 tednih s standardizirano metodo (ELISA);
• lupus antikoagulant v plazmi v dveh ali več primerih raziskav z intervalom najmanj 12 tednov, določenim v skladu z mednarodnimi priporočili.

Diagnoza antifosfolipidnega sindroma vključuje številne laboratorijske preiskave krvi

Antifosfolipidni sindrom velja za potrjenega, če obstaja eno klinično in eno laboratorijsko merilo. Bolezen je izključena, če antifosfolipidna protitelesa brez kliničnih manifestacij ali klinične manifestacije brez aPL odkrijemo manj kot 12 tednov ali več kot 5 let.

Zdravljenje

Splošno sprejetih mednarodnih standardov za zdravljenje bolezni ni; zdravila z imunosupresivnimi učinki niso pokazala zadostne učinkovitosti.

Farmakoterapija antifosfolipidnega sindroma je namenjena predvsem preprečevanju tromboze, ki se uporablja:

• posredni antikoagulanti;
• sredstva proti trombocitom;
• hipolipidemična sredstva;
• pripravki aminokinolina;
• antihipertenzivi (če je potrebno).

Možni zapleti in posledice

Glavna nevarnost za bolnike z antifosfolipidnim sindromom so trombotični zapleti, ki nepredvidljivo prizadenejo katere koli organe in povzročijo akutne motnje v krvnem pretoku organov.

Antifosfolipidni sindrom vodi do splava

Za ženske v rodni dobi so poleg tega pomembni zapleti:

• splav;
• zapozneli intrauterini razvoj ploda kot posledica motenega placentnega pretoka krvi in kronične hipoksije;
• abrupcija posteljice;
• gestoza, preeklampsija, eklampsija.

Napoved

Tromboza arterijskih žil, visoka incidenca trombotičnih zapletov in trombocitopenije ter prisotnost antikoagulanta lupusa se štejejo za prognostično neugodne dejavnike glede smrtnosti pri APS. Potek bolezni ter resnost in razširjenost trombotičnih zapletov so nepredvidljivi.

Preprečevanje

Na sedanji stopnji razvoja medicine ni mogoče preprečiti razvoja bolezni. Kljub temu pa nam stalno ambulantno opazovanje omogoča, da ocenimo tveganje za trombotične zaplete, jih pogosto preprečimo in pravočasno odkrijemo sočasno patologijo.

YouTube video, povezan s člankom:

Olesya Smolnyakova Terapija, klinična farmakologija in farmakoterapija O avtorju

Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), posebnost "Splošna medicina", kvalifikacija "doktor". 2008–2012 - podiplomski študent na Oddelku za klinično farmakologijo KSMU, kandidat za medicinske vede (2013, posebnost "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Menedžment v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!