Klinefelterjev Sindrom - Simptomi, Diagnoza, Zdravljenje

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom je dokaj pogosta genetska patologija, ki se pojavlja izključno med moško polovico človeštva. Po medicinskih opazovanjih se ta bolezen pojavlja pogosto približno 0,2%, kar pomeni 1 primer na 500 novorojenčkov moškega spola. Poleg tega je ta patologija eden najpogostejših vzrokov za neplodnost in erektilno disfunkcijo pri moških. Bolezen je dobila ime po Harryju Klinefelterju, ki je v svojih delih prvič opisal njeno klinično sliko leta 1942.

Simptomi Klinefelterjevega sindroma

Za genetsko bolezen, kot je Klinefelterjev sindrom, je značilna predvsem prisotnost enega ali več ženskih spolnih kromosomov X v moškem kariotipu XY. Bolezen se kaže v nezadostni količini spolnih hormonov v moških spolnih žlezah, kar vodi do razvoja tako resnih patologij, kot so erektilna disfunkcija in neplodnost.

Drugi značilni simptomi Klinefelterjevega sindroma so:

• Zunanji znaki;
• Atrofija testisa;
• Oslabitev libida in zmanjšana moč;
• Slabost mišic.

Pogosto zunanji znaki kažejo, da ima oseba takšno patologijo, kot je Klinefelterjev sindrom. Najprej jih je treba pripisati visoki rasti, noge so opazno daljše od telesa in visok pas. Vegetacija na obrazu in telesu pacienta je najpogosteje odsotna ali zelo redka. Na sramnem predelu lasje pri moških, ki trpijo za to boleznijo, rastejo po ženskem tipu, to je linija las je ravna, pri moških pa je praviloma usmerjena v popek in štrli v obliki diamanta. Pri polovici bolnic opazimo povečanje mlečnih žlez.

Atrofija testisov vodi do njihovega zmanjšanja velikosti. Pogosto imajo bolniki trde testise, čeprav ta simptom ni obvezen znak v prisotnosti patologije.

Oslabljen libido in zmanjšana moč sta običajno pogosta simptoma Klinefelterjevega sindroma. Običajno se začnejo počutiti do petindvajsetega leta. Treba je opozoriti, da v nekaterih primerih bolniki nimajo popolnoma nobene spolne želje. Poleg tega medicinska praksa pozna izjeme, ko moški, ki je podvržen takšni bolezni, ustvari družino in živi polno spolno življenje.

Nezadostna količina androgenov v tej patologiji lahko povzroči tudi razvoj osteoporoze, za katero je značilno zmanjšanje kostne gostote in oslabelost mišic. Poleg tega lahko pomanjkanje androgenov, ki močno vplivajo na presnovo, sproži pojav diabetesa in prispeva k debelosti.

Tudi bolniki s Klinefelterjevim sindromom imajo nagnjenost k nekaterim avtoimunskim boleznim:

• Bolezni ščitnice;
• Lupus eritematozni;
• Revmatoidni artritis.

Glede duševnih sposobnosti pacientov ni nedvoumnih mnenj. V nekaterih primerih prizadeti moški težko razvijejo verbalne in kognitivne sposobnosti, vendar to ni nujen simptom.

Po nekaterih študijah so moški s Klinefelterjevim sindromom pogosto izpostavljeni homoseksualnim nagnjenjem, pa tudi odvisnosti od alkohola in mamil. Če govorimo o psiholoških značilnostih bolnikov, potem je mogoče prepoznati takšne lastnosti, kot so povečana občutljivost in čustvenost, sramežljivost in skromnost. Nekateri psihologi pogosto ugotavljajo prisotnost kompleksa manjvrednosti in nizko samozavest pri bolnikih s to patologijo.

Diagnostika in zdravljenje Klinefelterjevega sindroma

Diagnoza Klinefelterjevega sindroma v zgodnji fazi bolezni je skoraj nemogoča, saj se klinično kaže šele po puberteti. Seveda pozoren pristop v nekaterih primerih pomaga pri sumu na prisotnost patologije, ker so zgoraj opisani značilni fizični znaki zaznani še preden se začne fantov spolni razvoj.

Pomembno je vedeti, da je opazno povečanje rasti, ki bolnika razlikuje od vrstnikov, običajno opaziti v starosti od 5 do 8 let. Za diagnozo Klinefelterjevega sindroma je lahko ginekomastija ali povečanje dojk še ena značilnost. Hkrati je treba opozoriti, da ta simptom opazimo le pri polovici bolnikov, pa tudi majhnost in trdoto mod.

Če pa opazimo te simptome, je treba za določitev ravni spolnih hormonov opraviti krvni test. Vendar popolna diagnoza Klinefelterjevega sindroma vključuje tudi preučevanje nabora kromosomov, to je moškega kariotipa. Šele po taki analizi je mogoče potrditi diagnozo.

Kar zadeva zdravljenje Klinefelterjevega sindroma, strokovnjaki močno svetujejo, da ga začnemo takoj po ugotovitvi prisotnosti bolezni. Takoj pa je treba povedati, da je najučinkovitejši pred nastopom spolnega razvoja, ko se telo lahko na terapijo odzove na pravi način. V tem primeru je mogoče odpraviti vse zunanje znake bolezni.

Torej, zdravljenje Klinefelterjevega sindroma poteka predvsem z uporabo nadomestne hormonske terapije s testosteronom. To sproži pravočasno pojavljanje sekundarnih spolnih značilnosti in prispeva tudi k socialni prilagoditvi in korekciji intelektualnih sposobnosti bolnikov.

Vendar se morate zavedati stranskih učinkov takega zdravljenja, saj testosteron v prvih dneh po postopku injiciranja pogosto povzroči zadrževanje tekočine v telesu in povečano vzburjenje. Huda ginekomastija se pogosto zdravi z odstranjevanjem dojk.

Do nedavnega so verjeli, da je najpomembnejša manifestacija Klinefelterjevega sindroma - neplodnost neozdravljiva. Vendar pa je tehnologija oploditve in vitro pokazala pozitivne rezultate, ki dajejo upanje, da imajo lahko bolniki s takšno diagnozo še potomce.

YouTube video, povezan s člankom:

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!