Downov sindrom
Downov sindrom imenujemo dokaj pogosta genetska bolezen, za katero je v prvi vrsti značilno zaostajanje v duševnem in telesnem razvoju. Leta 1866 je britanski zdravnik John Langdon Down prvič opisal simptome bolnikov, dovzetnih za to patologijo. Po njegovem imenu je sindrom poimenovan. Vzroke za to genetsko anomalijo pa je šele sredi dvajsetega stoletja ugotovil francoski genetik Lejeune.
Downov sindrom povzroča
Takšna patologija, kot je Downov sindrom, je povezana z nenormalnostjo nabora kromosomov in je označena kot prisotnost dodatnega 47. kromosoma v kariotipu, medtem ko je številka 46 norma. To se kaže v motnjah duševnega in fizičnega razvoja osebe. Treba je povedati, da je en otrok od 600-700 novorojenčkov dovzeten za to bolezen, ne glede na narodnost. Ta anomalija se pri obeh spolih pojavlja enako pogosto.
Kot smo že omenili, so vzroke za Downov sindrom ugotovili relativno nedavno, čeprav se mnenja strokovnjakov s tega področja o tej problematiki še vedno razlikujejo. Upoštevajte glavne dejavnike, ki vplivajo na verjetnost patologije pri otrocih:
- Starost staršev;
- Tesno povezane zakonske zveze;
- Starost otrokove babice po materini strani.
Po medicinskih opažanjih je prvi vzrok Downovega sindroma starost otrokove matere. Tako je znano, da je verjetnost spočetja otroka s to patologijo pri ženskah, starih od 25 do 30 let, 1 na 1000, od 35 do 40 - 1 na 200 in po 45 letih - 1 na 20. Zaenkrat strokovnjaki ne morejo v celoti razložiti razmerja med sindromom in starostjo matere. Nekateri menijo, da jo povzročajo motnje, ki se pojavijo med drugo delitvijo mejoze, ki se že pojavi pri odrasli ženski. Ugotovljeno je bilo tudi, da ima starost otrokovega očeta pomembno vlogo, zlasti če je starejši od 42 let.
Tesne zakonske zveze so v civiliziranem svetu najmanj pogost vzrok za Downov sindrom. Z znanstvenega vidika pa je najbolj zanimiv dejavnik razmerje med boleznijo in starostjo babice z materine strani. Študije so pokazale, da starejša kot je bila babica, ko je rodila hčerko, večja je verjetnost, da bo njena hči rodila otroka s to patologijo.
To dejstvo je razloženo na naslednji način. Že v maternici se pri ženskem zarodku zgodi prva delitev mejoze, med katero se kromosomi razhajajo. Snovi, ki v tem obdobju prihajajo od matere do ploda, lahko vplivajo tudi na razvoj njegovih zarodnih celic. Otroci se rodijo s pripravljenim nizom bodočih jajčec, ki so že prešla prvo delitev mejoze. Med tem nizom ima določen del jajčec dodaten kromosom in če se eno od njih pozneje oplodi, se bo otrok rodil z Downovim sindromom. Tako se domneva, da je število takih celic v jajčnikih novorojenčka neposredno odvisno od starosti njene matere.
Znaki Downovega sindroma
Danes lahko ženska med nosečnostjo opravi nekaj preiskav, da ugotovi, ali ima plod to genetsko anomalijo. Znano je, da so oni razlog za zmanjšanje števila bolnih otrok v zadnjih letih, saj številne ženske, ki so v položaju, ko so ugotovile kršitve, prekinejo nosečnost.
Če se je otrok že rodil, lahko številni značilni zunanji znaki Downovega sindroma kažejo na prisotnost bolezni:
- Obrazna ravnina in zatiljak;
- Skrajšana lobanja;
- Kratke roke in noge;
- Kratki prsti;
- Kožna guba, ki pokriva kotiček očesa;
- Guba kože na vratu.
To so najpogostejši znaki Downovega sindroma, ki jih opazimo v 70-90% primerov. Skupaj s tem obstajajo tudi drugi, ki so manj pogosti, a so tudi značilni za to bolezen. Med njimi so:
- Ravnina nosu in nosu;
- Širok in kratek vrat;
- Ukrivljenost mezinca;
- Razvoj sive mrene po osmem letu starosti;
- Anomalije zob;
- Odprta usta;
- Arcuate nebo.
Poleg tega lahko pri razvoju Downovega sindroma opazimo patologije, kot so hipotenzija mišic, deformacija prsnega koša, strabizem, prirojena srčna bolezen in levkemija.
Diagnoza Downovega sindroma
Da bi odkrili razvoj Downovega sindroma, obstaja nekaj osnovnih diagnostičnih metod. Prva med njimi je ultrazvočni pregled. V prvem trimesečju nosečnosti lahko žensko preizkusijo za merjenje prostora ovratnice ploda. Če glede na rezultate testa, opravljenega z vaginalnim senzorjem, njegova debelina presega 2,5 mm, potem lahko govorimo o prisotnosti bolezni pri nerojenem otroku. Če je bila študija izvedena skozi sprednjo trebušno steno, je prisotnost patologije v plodu označena s kazalnikom 3 mm. Poleg tega je mogoče opraviti ultrazvočno preiskavo prisotnosti nosne kosti: z razvojem Downovega sindroma je v plodu ali zelo majhen ali pa ga sploh ni.
Druga pogosta diagnostična metoda v tem primeru je dvojna biokemijska preiskava krvi v 10. do 13. tednu nosečnosti in trojna v 16. do 18. tednu. Po prejemu rezultatov ultrazvoka in analiz lahko za zanesljivo diagnozo Downovega sindroma opravimo horionsko biopsijo ali amniocentezo, ki najnatančneje prepoznajo prisotnost genetskih nepravilnosti pri plodu. Horionska biopsija vključuje analizo tkiva embrionalne membrane, amniocenteza pa je prebadanje sprednje stene materinega trebuha, da se za analizo odvzame fetalno tkivo ali plodovnica.
Treba je opozoriti, da so ti postopki zelo nevarni, tako za zdravje bodoče matere kot otroka. Med pregledom so možne poškodbe notranjih organov ženske, krvavitve, poškodbe ploda in nevarnost prekinitve nosečnosti.
Pomembno je dodati, da je Downov sindrom do nedavnega veljal za neozdravljivo bolezen. Pred kratkim pa je bil v ZDA izveden poskus, ki daje tolažilne napovedi. Študija je razkrila možnost blokiranja dodatnega kromosoma v kariotipu, kar vpliva na razvoj patologije.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
