Prader-Willijev Sindrom - Znaki, Diagnoza, Zdravljenje

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Prader-Willijev sindrom

Prader-Willijev sindrom v medicini imenujemo redka dedna bolezen, za katero je značilno odsotnost ali nezadostno delovanje nekaterih genov ali njihovih delov 15. očetovega kromosoma. Prvič so to patologijo leta 1956 v Švici opisali pediatri A. Prader in H. Willie, z imeni sindroma. Njegova pogostnost je 1 primer na 12-15.000 novorojenčkov. Simptomi in manifestacije Prader-Willijevega sindroma so različni, potek bolezni pa je praviloma odvisen od določenega primera.

Znaki Prader-Willijevega sindroma

Nekatere znake Prader-Willijevega sindroma je mogoče zaznati tudi med nosečnostjo. Najprej je to majhna gibljivost ploda in njegov nepravilen položaj. Po rojstvu se izrazi mišična hipotonija, ki vztraja v prvem letu otrokovega življenja. Poleg tega otroci s sindromom kažejo zmanjšanje refleksov požiranja in sesanja, kar otežuje proces hranjenja. Moten razvoj gibalnih funkcij pri njih je tudi posledica hipotonije mišic, zato bolni otroci težko sedijo, držijo glavo itd. Pomembno pa je omeniti, da se hipotenzija zmanjša in do starosti 6-7 let praktično izgine.

Prader-Willijev sindrom se pri otrocih kaže tudi s stalno lakoto in pomanjkanjem sitosti. Ta simptom bolezni se običajno pojavi v drugem ali četrtem letu otrokovega življenja. Glede na to se postopoma razvijajo hiperfagija ali požrešnost, obsesivne misli o hrani in obsesivno vedenje, ki je namenjeno neprekinjenemu iskanju hrane in potešitvi lakote. Takšni simptomi neizogibno vodijo v debelost, ki jo v primeru te bolezni opazimo predvsem na trupu in bližnjih okončinah. Ti znaki Prader-Willijevega sindroma pri otrocih pogosto vodijo do zapletov, kot je obstruktivna apneja, ki se kaže v zastoju dihanja med spanjem.

Drugi tipični simptomi bolezni so:

• Zmanjšana rast;
• Podolgovata oblika glave;
• Odsek očesa v obliki mandljev;
• Širok nosni most;
• Tanka zgornja ustnica in majhna usta;
• Nizko postavljene ušesa;
• Acromicria (nesorazmerno majhne roke in noge);
• Šibka pigmentacija kože, šarenice in las, ki jo opazimo v 75% primerov bolezni;
• Displazija kolčnih sklepov;
• Rachiocampsis;
• Zmanjšana kostna gostota;
• Povečana zaspanost;
• Strabizem (strabizem);
• Debele sline in težave z zobmi;
• Pozna puberteta.

Že ob rojstvu se Prader-Willijev sindrom pri otrocih kaže s kršitvijo razvoja genitalnih organov. Pri dečkih s to boleznijo opazimo nerazvitost penisa in mošnje, raven testosterona pa je močno znižana, pri deklicah pa nerazvitost sramnih ustnic in pogosto maternice. V prihodnosti bolezen vodi do odsotnosti ali zamude v puberteti in neplodnosti.

Eden glavnih znakov Prader-Willijevega sindroma je tudi upočasnjen psihomotorični razvoj. Koeficient intelektualnega razvoja pri bolnikih je 20-80 enot, norma pa 85-115 enot. Skupaj s tem imajo otroci, ki trpijo za to boleznijo, praviloma dober vidni spomin, se lahko naučijo brati in imajo celo precej bogat pasivni besednjak, vendar je njihov govor veliko slabši od razumevanja.

Prader-Willijev sindrom pri otrocih običajno spremlja slab slušni in vidni spomin, matematične in pisne spretnosti so zanje zelo težke. Treba je opozoriti, da niso redki primeri, da otroci s tem sindromom razvijejo diabetes mellitus.

Diagnostika Prader-Willijevega sindroma

Zgodnja diagnoza Prader-Willijevega sindroma in nadaljnje zdravljenje lahko izboljšata prognozo bolezni. Diagnozo običajno postavimo na podlagi kliničnih manifestacij bolezni, danes pa se pogosto uporabljajo genetska testiranja, ki jih strokovnjaki priporočajo predvsem novorojenčkom. To je posledica dejstva, da je prisotnost sindroma pri otrocih veliko težje določiti, saj je nemogoče preizkusiti njihovo sposobnost diagnosticiranja Prader-Willijevega sindroma s kliničnimi manifestacijami.

Genetsko testiranje se izvaja z metodo metilacije DNA, da bi ugotovili, ali obstajajo nepravilnosti na 15. kromosomu, ki vodijo do nastanka bolezni. Ta metoda diagnosticiranja Prader-Willijevega sindroma pomaga prepoznati 97% primerov bolezni.

Omeniti velja tudi, da je bolezen pogosto napačno diagnosticirana, saj jo pogosto zamenjujejo z Downovim sindromom, ki je veliko pogostejši. Poleg tega je pri Downovem sindromu lahko prisotna tudi debelost, značilna značilnost Prader-Willijevega sindroma. Zaradi tega ostaja ogromno primerov bolezni neopaženih.

Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma

Ker je bolezen genetska nenormalnost, trenutno ni učinkovitih zdravil za zdravljenje Prader-Willijevega sindroma. Skupaj s tem se uporabljajo nekateri terapevtski ukrepi za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov. Najprej naj bodo usmerjeni v povečanje mišičnega tonusa, zato bolni otroci potrebujejo posebne masažne postopke in fizioterapijo.

Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma vključuje tudi prehrano z malo maščob in ogljikovih hidratov. Da bi se izognili debelosti, morate nenehno spremljati kakovost in vnos kalorij hrane. Poleg tega se med zdravljenjem pogosto priporoča uporaba hormonske terapije s pomočjo gonadotropinov, ki lahko poveča rast bolnega otroka in obnovi mišični tonus. To prispeva k pravilni porazdelitvi kalorij v telesu in preprečuje debelost.

Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma vključuje tudi posebne metode za razvoj bolnih otrok, razrede z defektologom, logopedom in psihologom.

YouTube video, povezan s člankom:

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!