Arthrogryposis
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
Arthrogryposis je prirojena bolezen, za katero je značilna omejena gibljivost dveh ali več velikih sklepov na sosednjih območjih, pa tudi poškodbe mišic (hipo- in atrofija) in hrbtenjače v odsotnosti drugih znanih sistemskih bolezni.
Arthrogryposis s poškodbo zapestnih sklepov
Prvič omembo bolnega otroka, katerega manifestacije so bile podobne artrogripozi, najdemo v delih francoskega kirurga A. Paréja (16. stoletje). Celoten opis patomorfološke slike artrogripoze, narejene leta 1905, pripada Rosenkrantzu. V različnih obdobjih v literaturi so za označevanje bolezni uporabljali številne sopomenke: prirojene večkratne kontrakcije z mišičnimi napakami, prirojena amioplazija, artrodiskinezija, prirojena deformirajoča miopatoza, prirojeni sindrom večkratne kontrakcije, več prirojenih togih sklepov. Izraz "prirojena multipla artrogripoza", ki se trenutno najpogosteje uporablja, je leta 1923 predlagal ameriški ortoped W. G. Stern.
Večina tujih virov kaže na verjetnost za otroka z artrogripozo 1: 3000. Kljub temu obstajajo pomembne razlike v pojavnosti bolezni v različnih državah: na primer v Avstraliji je ta verjetnost 1:12 000, na Škotskem pa 1:56 000.
Med prirojenimi patologijami mišično-skeletnega sistema je artrogripoza ena najresnejših bolezni.
Vzroki in dejavniki tveganja
Trenutno je znanih veliko dejavnikov, ki lahko vodijo do nastanka artrogripoze, vendar mehanizem njenega razvoja ni popolnoma razumljen.
Kljub temu da je bolezen prirojena, se pojavi spontano, v zgodnjih fazah intrauterinega razvoja (v 4-5 tednih) in ni podedovana (razen distalne oblike, ki se deduje avtosomno prevladujoče). Škodljivi učinek na stopnji tvorbe mišičnih vlaken in sklepnih struktur vodi do njihove deformacije.
Možna je tudi sekundarna poškodba mišic in sklepov zaradi poškodbe motoričnih nevronov plodove hrbtenjače. V tem primeru sprememba inervacije mišic vodi do kršitve njihovega tona, kar omejuje gibanje v sklepih, vodi do deformacije ligamentnega aparata in se klinično kaže s fiksiranjem sklepa v določenem (netipičnem) položaju.
Po mnenju številnih raziskovalcev je pomembna vloga pri razvoju artrogripoze tudi prisilna omejitev gibljivosti ploda v maternični votlini.
Izzivalni dejavniki:
- nalezljive in vnetne bolezni (ošpice, rdečke, gripa, okužbe s citomegalo in parvovirusom, toksoplazmoza itd.), ki so se akutno razvile v zgodnji nosečnosti ali imajo dolgotrajen kroničen potek;
- ionizirajoče sevanje;
- nepravilnosti v strukturi maternice;
- fetoplacentna insuficienca;
- jemanje zdravil (imunosupresivi, androgeni, pripravki iz težkih kovin, anti-tuberkuloza, antineoplastika, antikonvulzivi, nekatera antibakterijska, protivirusna sredstva itd.);
- hude kronične bolezni matere;
- uporaba prepovedanih snovi, alkohola med nosečnostjo;
- travma;
- strupene kemikalije; itd.
Oblike bolezni
Glede na lokalizacijo patoloških sprememb ločimo 4 glavne oblike bolezni:
- Splošna (pogosta) artrogripoza (več kot 50% primerov).
- Arthrogryposis, ki prizadene spodnje okončine (približno 30%).
- Arthrogryposis, ki prizadene zgornje okončine.
- Distalna artrogripoza.
Arthrogryposis, ki prizadene spodnje okončine
Kontrakture za artrogripozo so:
- preusmerjanje;
- vodilni;
- upogibanje;
- ekstenzor;
- rotacijski;
- kombinirano.
Glede na resnost ločimo blago, zmerno in hudo artrogripozo.
Simptomi
Značilna slika bolezni je posledica naslednjih patomorfoloških značilnosti:
- mišična hipo- in atonija, degenerativne spremembe v mišičnem tkivu;
- omejena gibljivost in deformacija sklepov, pritrditev v določenem položaju;
- skrajšanje in deformacija ligamentnega aparata;
- nenormalno pritrjevanje mišic na dolge kosti;
- deformacija in zaviranje rasti cevastih kosti;
- poškodbe motoričnih nevronov hrbtenjače, perifernih živcev, poškodbe supraspinalnih povezav.
Pri generalizirani obliki bolezni so ramenski, komolčni, zapestni, kolenski kolčni sklepi pogosteje poškodovani. Mišični tonus je zmanjšan, obstaja močna omejitev gibanja v sklepih prizadetih okončin (odvisno od vrste kontraktur), njihove togosti. Poškodbe sklepov so običajno simetrične.
Zgornji udi bolnikov z artrogripozo imajo značilen videz od trenutka rojstva: opazimo addukcijo in zavoj navznoter v ramenskih sklepih, ekstenzorske (redkeje upogibne) kontrakture v komolčnih sklepih, upogibne kontrakture v zapestnih sklepih, fiksacijo v nepravilnem položaju in odstopanje zunaj rok in prstov, huda hipoplazija mišic ramenskega obroča in celotnega uda, omejitev pasivnih in aktivnih gibov v sklepih.
Poleg velikih sklepov so včasih prizadeti tudi sklepi rok in nog ter opazimo deformacijo obrazne lobanje. Možna je ukrivljenost hrbtenice različne resnosti.
Pri drugih oblikah artrogripoze so prizadeti sklepi rok in stopal, veliki sklepi zgornjih ali spodnjih okončin.
Značilna je odsotnost napredovanja bolezni po porodu. Arthrogryposis ne spremljajo patologije notranjih organov ali motnje v duševnem razvoju.
Včasih so prisotni dodatni nespecifični simptomi:
- umik kože nad spremenjenimi sklepi;
- majhne pikčaste krvavitve in pajkove žile;
- nagnjenost k pogostim boleznim dihal;
- klasično stopalo;
- fuzija prstov; itd.
Diagnostika
Diagnoza artrogripoze praviloma ne zahteva dodatnih raziskovalnih metod in temelji na objektivnem pregledu bolnika (razkrijejo se značilni položaj okončin, mišična aplazija in deformacija sklepov).
Bolezen običajno diagnosticiramo v prenatalnem obdobju med rutinskim ultrazvočnim pregledom.
Zdravljenje
Konzervativno zdravljenje je treba začeti že v prvih dneh življenja (zaradi visoke elastičnosti vezivnega tkiva pri otrocih v novorojenčku in posledično ugodne prognoze) in mora vključevati:
- sporočilo;
- fizioterapevtske vaje;
- najpreprostejši fizioterapevtski ukrepi (grelne blazinice s fiziološko raztopino, aplikacije s parafinom ali ozokeritom);
- elektroforeza z žilnimi zdravili, zdravili, ki izboljšujejo prevodnost živčnih impulzov, absorpcijska zdravila;
- farmakoterapija z antioksidativnimi zdravili, sredstvi, ki krepijo holinergične in GABAergične procese;
- nevrostimulacija.
Otrok se že od prvih dni življenja podvrže etapnemu mavcu, da odpravi deformacije cevastih kosti in sklepov. Za odpravo kontraktur manjših spojev so narejene posebne ometne opornice.
Opornice za pritrditev okončin v pravilnem položaju
Korektivne vaje in oblikovanje se izvajajo 4 do 6-krat na dan (30-minutne seanse), po tem pa se na prizadete sklepe položijo opornice, da okončina ostane v pravilnem položaju, da se prepreči ponovitev deformacije sklepa.
Pomembno povečanje obsega gibov v sklepih se šteje za ugoden prognostični znak; v odsotnosti dinamike v enem mesecu se možnosti za uspeh konzervativnega zdravljenja znatno zmanjšajo.
Nehirurška korekcija manifestacij artrogripoze je najučinkovitejša v prvih šestih mesecih otrokovega življenja, pri neučinkovitosti v starosti 1,5-2 let pa je indicirano kirurško zdravljenje.
Možni zapleti in posledice
Glavni zapleti so nepopravljiva deformacija in popolna imobilizacija prizadetih sklepov.
Napoved
Razširjena artrogripoza je prognostično neugodna, kar vodi do bolnikove invalidnosti. V življenju so potrebna redna zdravljenja in rehabilitacijski ukrepi v specializiranih ustanovah.
Lokalizirana artrogripoza je popolnoma (ali v večji meri) ozdravljiva (odvisno od resnosti procesa), pod pogojem, da se terapija začne pravočasno. Ker se kontrakture in deformacije nagibajo k ponovitvi, so otroci s to diagnozo pod nadzorom dispanzerja do konca rasti kosti.
YouTube video, povezan s člankom:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinična farmakologija in farmakoterapija O avtorju
Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), posebnost "Splošna medicina", kvalifikacija "doktor". 2008–2012 - podiplomski študent na Oddelku za klinično farmakologijo KSMU, kandidat za medicinske vede (2013, posebnost "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Menedžment v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
