Patauov sindrom
Patauov sindrom ali sindrom trisomije 13 je huda genetska motnja, pri kateri je v kariotipu (kompletu kromosomov) dodatna kopija kromosoma 13.
Približno 1 od 7.000–10.000 dojenčkov se rodi s to napako. Genska mutacija se enako pojavlja pri dečkih in deklicah.
Vzroki za Pataujev sindrom
Ugotovljeno je bilo, da je vzrok Pataujevega sindroma v večini primerov potrojitev kromosoma 13, to pomeni, da v vsaki celici nista dve (normalni), temveč tri kopije trinajstega kromosoma. V zelo redkih primerih ima le del telesnih celic dodatno kopijo. To je tako imenovani Patauov mozaični sindrom.
Drug vzrok bolezni je premestitev (prerazporeditev) kromosomov, ko je del kromosoma 13 pred ali takoj ob spočetju pritrjen na drug nehomologni kromosom. Zaradi takšne prerazporeditve pri pacientih se skupaj z dvema kopijama kromosoma 13 iz njega pojavi dodaten material, ki je povezan z drugim kromosomom. Obstaja delna trisomija kromosoma 13, pri kateri se fizični znaki sindroma nekoliko razlikujejo od tipične klinične slike.
Patauov sindrom praviloma ni podedovan, ampak se po naključju pojavi med tvorbo sperme in jajčec. Če pride do napake med delitvijo celic, kar imenujemo nedisunkcija, to privede do zarodnih celic z napačnim številom kromosomov. Ko se takšna netipična sperma in jajčeca vstavijo v genetsko sestavo otroka, prejmejo dodatnih 13 kromosomov v vseh telesnih celicah. Mozaicizem tega sindroma prav tako ni podedovan in nastane kot nenamerna okvara med delitvijo celic v začetni fazi razvoja zarodka.
Bolezen lahko podedujemo v primeru uravnotežene translokacije, ko zdrava oseba nosi spremenjeni genski material med trinajstim in drugimi kromosomi. Posamezniki, ki so nosilci bolezni, tvegajo, da bodo imeli otroke s to genetsko motnjo, čeprav sami ne kažejo znakov trisomije 13.
Klinična slika
Vsi otroci s Pataujevim sindromom imajo hude prirojene okvare lobanje, možganov, notranjih organov in mišično-skeletnega sistema.
Značilni znaki bolezni vključujejo:
- Neustrezno razvite možganske kosti in obrazna lobanja;
- Trigonocefalija (močno zoženje lobanje v čelnem delu in močno širjenje v zatilnici);
- Spremenjena struktura rok in stopal;
- Simetrični večprsti (mogoče, vendar ne vedno);
- Zožitev očesnih rež in bližnja lokacija očesnih jamic;
- Skrajšanje vratu;
- Odsotnost šarenice ali zrkla (včasih);
- Deformacija in nepravilna postavitev ušes;
- Razcep ustnice in neba;
- Povešanje nosu itd.
Dojenčki s Pataujevim sindromom imajo nerazvit prebavni sistem in glavne možganske strukture v centralnem živčnem sistemu. V kardiovaskularnem sistemu opazimo hude malformacije - okvare v srčnih pregradah in velikih krvnih žilah. Genitourinarni sistem trpi: kriptorhizem (nespuščeni testisi), dvorožna maternica, hipoplazija zunanjih spolnih organov. Včasih je zadnja stena sečnice odsotna, ledvice pa so močno povečane in imajo v kortikalni plasti ciste.
Diagnostika Patauovega sindroma
Prenatalna diagnoza vseh kromosomskih bolezni, vključno s Pataujevim sindromom, je enaka. Prva faza presejanja vključuje ultrazvočni pregled in identifikacijo biokemijskih markerjev (PAPP-A, beta-hCG itd.). Na podlagi pridobljenih podatkov se izračuna tveganje za otroka z genetsko boleznijo.
Nosečnicam, ki so ogrožene, so na voljo naslednje invazivne prenatalne diagnostične metode:
- 8-12 tednov - vzorčenje horionskih vil (odvzem vzorca viloznih celic in preverjanje napak);
- 14-18 tednov - amniocenteza (prebadanje plodovnice za pridobivanje plodovnice z namenom njihove nadaljnje laboratorijske preiskave);
- 20 tednov ali več - kordocenteza (analiza popkovnične krvi).
Pridobljene materiale poiščemo za trisomijo na kromosomu 13 s CF-PCR (kvantitativna fluorescentna verižna reakcija s polimerazo) ali kariotipizacijo z diferencialnim kromosomskim obarvanjem.
Če prenatalna diagnoza Pataujevega sindroma ni bila izvedena, je mogoče na podlagi kliničnih znakov ugotoviti kromosomsko nepravilnost. Za potrditev diagnoze pa je potrebna analiza za določitev kromosomskega nabora novorojenčka.
Dojenčki z ugotovljeno ali domnevno dedno boleznijo potrebujejo temeljit celovit pregled, katerega namen je ugotoviti hude malformacije (nevrosonografija, ultrazvok ledvic in trebušnih organov, ehokardiografija itd.).
Zdravljenje in napovedi
Iz očitnih razlogov (okvare genetskega aparata) ni posebnega zdravljenja za Pataujev sindrom. Za odpravo prirojenih napak se izvajajo kirurški posegi in za vzdrževanje normalnega delovanja sistemov in organov je predpisana splošna krepitvena terapija (multivitaminski kompleksi, biološko aktivni dodatki in zdravila za povečanje ravni imunosti).
Napoved te bolezni je slaba. Večina otrok s Pataujevim sindromom umre v prvih mesecih življenja, le včasih tudi do enega leta. To je posledica visoke resnosti prirojenih malformacij notranjih organov. V redkih primerih bolniki živijo 3-5 let, hkrati pa ostanejo popolnoma invalidi in imajo hude motnje v psihomotoričnem razvoju.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
