Cistična Fibroza: Simptomi, Vzroki, Zdravljenje, Testi

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Cistična fibroza

Vsebina članka:

Vzroki in dejavniki tveganja
Oblike bolezni
Faze bolezni
Simptomi
1. Bronhopulmonalna oblika
2. Črevesna oblika
3. Mešana oblika
4. Mekonijev ileus ali črevesna obstrukcija
5. Drugi znaki
Značilnosti poteka cistične fibroze pri otrocih
Diagnostika
Zdravljenje
Možni zapleti in posledice
Napoved
Preprečevanje
Video

Cistična fibroza je sistemska dedna bolezen, ki prizadene žleze zunanjega izločanja. Prizadeti so vsi telesni sistemi, najhujše pa so dihalne, prebavne in znojnice.

Cistična fibroza je najpogostejša genetska bolezen, ki se širi povsod in prizadene ljudi vseh ras, vendar ne v enaki meri. Zanj so najbolj dovzetni belci, najmanj - ljudje azijskega izvora (razmerje 1: 3300 za belce, 1:15 300 za črnce, 1:32 000 za Azijce). Ne tako dolgo nazaj je cistična fibroza veljala za otroško bolezen, saj bolniki do odraslosti niso preživeli, trenutno pa je približno polovica preživelih do zrelosti zaradi odkritja in izboljšanja metod podporne terapije.

Cistična fibroza prizadene celotno telo, predvsem pa trebušno slinavko in bronhopulmonalni sistem

V medicinskih referenčnih knjigah obstaja še eno ime bolezni - cistična fibroza.

Vzroki in dejavniki tveganja

Vzrok za cistično fibrozo je prisotnost mutacij v obeh alelih gena, ki se nahaja na dolgem kraku kromosoma 7 (7q31). Gen je odgovoren za sintezo transmembranskega regulacijskega proteina za cistično fibrozo (CFTR, regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze). Beljakovine so kanal, ki prenaša klorove in natrijeve ione skozi membrane epitelijskih celic, ki obdajajo dihala, prebavni trakt itd., Ki ga uravnava ciklični adenozin monofosfat (cAMP).

Bolezen se deduje avtosomno recesivno, torej zbolijo otroci, pri katerih sta oba starša nosilca okvarjenega gena.

Motnje ionskega transporta skozi membrano epitelijskih celic vodi do dejstva, da je izločanje eksokrinih žlez dehidrirano in postane viskozno. V trebušni slinavki debela skrivnost zamaši odvodne kanale, zmanjša aktivnost lipaze trebušne slinavke in zmanjša količino bikarbonatov. Presnovni procesi v vezivnem tkivu, ki tvori, so moteni, začne se postopek skleroze. Že pri 2-3 letih ima otrok s cistično fibrozo popolno brazgotinjenje trebušne slinavke.

Spremembe bronhialnega drevesa zadevajo predvsem sestavo mucina (sluzi), pri kateri je moteno razmerje vode in trdnega dela, kar povzroči povečanje viskoznosti izločka. Poleg tega se poveča količina levkotrienov in citokinov, ki jih proizvajajo makrofagi, nevtrofilci in epitelijske celice, kar aktivira encim elastazo. Kot rezultat, obstaja:

prekomerno nastajanje patološko viskoznih bronhialnih izločkov;
kršitev mehanizma obrambe sluznice in kašlja;
kolonizacija bronhialnega drevesa s patogenimi mikroorganizmi;
razvoj sekundarnega vnetja;
nastanek bronhiektazij (patološko širjenje bronhijev).

Številni okoljski dejavniki prispevajo k poslabšanju resnosti bolezni, med njimi so:

življenje na ekološko neugodnih območjih;
dihalni alergeni;
tobačni dim.

Oblike bolezni

Klinika uporablja klasifikacijo cistične fibroze glede na prevladujoče simptome:

bronhopulmonalna oblika;
črevesna;
mešana črevesno-pljučna;
mekonijeva obstrukcija ali mekonijev ileus.

Uporablja se tudi klasifikacija glede na stopnjo poškodbe trebušne slinavke, po kateri se ločijo:

cistična fibroza z insuficienco trebušne slinavke;
cistična fibroza brez insuficience trebušne slinavke, vključno s primarno genitalno obliko s prirojeno dvostransko aplazijo semenovod;
atipične oblike.

Faze bolezni

Na podlagi patoloških sprememb v dihalnem sistemu ločijo 4 stopnje cistične fibroze.

Stopnja	Značilno
1.	Prehodne funkcionalne spremembe; kaže se v napadih suhega, neproduktivnega kašlja, blage do zmerne kratke sape med naporom. Trajanje - do 10 let.
2.	Kronični bronhitis. Manifestacije: produktiven kašelj, težko dihanje, poslabšano pri fizičnem naporu, z avskultacijo, težko dihanje z mokrim piskanjem. Povprečno trajanje je 2–5 let.
3.	Razvoj zapletov. Pojavi se in raste dihalna odpoved, ki jo povzročajo pnevmofibroza, pnevmoskleroza, bronhiektazije, ciste. Nastane srčno popuščanje desnega prekata (cor pulmonale). Povprečno trajanje je 3-5 let.
4.	Terminal. Pojavlja se s hudo kardiopulmonalno insuficienco. Traja nekaj mesecev in se konča s smrtjo.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze so lahko različne resnosti, obstajajo tako hude mešane kot izbrisane oblike bolezni.

Bronhopulmonalna oblika

Zanj so značilni ponavljajoči se dolgotrajni bronhitis, dvostranska fokalna pljučnica, ki sčasoma privede do razvoja bronhiektazij, pnevmofibroze in pnevmoskleroze. Bolniki trpijo zaradi inspiracijske dispneje. Rebra ima obliko, ki je podobna sodu, končne falange prstov so deformirane, odebeljene (simptom palčk), nohti imajo značilno konveksno obliko (simptom urnih očal), koža je cianotična. Obstajajo znaki srčnega popuščanja, ki ga povzroča cor pulmonale, katerega nastanek je posledica kroničnega vnetnega procesa v bronhopulmonalnem sistemu in kronične hipoksije.

Simptom palčk in očesnih očal pri bolniku s cistično fibrozo

Glavni simptomi:

paroksizmalni kašelj z ločitvijo viskozne sluznice ali mukopurulentnega izpljunka;
dispneja;
bleda ali cianotična koža in sluznice;
šibkost, povečana utrujenost.

Črevesna oblika

Kaže se v kršitvi prebavnih procesov in črevesne disfunkcije. Poraz trebušne slinavke vodi do kršitve absorpcije maščob v telesu, kar se kaže v napihnjenem, mastnem, slabo oblikovanem blatu (rezultat je mišična hipotenzija in osteoporoza). Povečana viskoznost žolča vodi v razvoj holelitiaze, holestatskega hepatitisa, sčasoma - biliarne ciroze jeter (pogosto do 12. leta), različnih želodčnih motenj. Pogosto se pri bolnikih s cistično fibrozo pojavijo čir na želodcu in dvanajstniku. Glavni simptomi:

paroksizmalne bolečine v trebuhu, krči;
napenjanje;
slabost, ponavljajoče se bruhanje.

Mešana oblika

Ima znake tako iz bronhopulmonalnega sistema kot iz prebavil. Je najhujša od vseh oblik cistične fibroze.

Mekonijev ileus ali črevesna obstrukcija

Razvije se pri 13-18% novorojenčkov zaradi pomanjkanja encima tripsin, povečane količine albumina in povečane absorpcije vode iz mekonija. Zaradi tega postane mekonij (prvotni iztrebki) pretirano viskozen in gost in se ne izloči, ampak se kopiči v ileocekalni regiji in tvori črevesno obstrukcijo.

Drugi znaki

Bolniki imajo prekomerno potenje, kar lahko pri vročini ali poletni vročini povzroči dehidracijo z okvarjenim obtokom. Koža ima slan okus.

Značilnosti poteka cistične fibroze pri otrocih

To se kaže v odsotnosti blata, napihnjenosti, pogoste regurgitacije in ponavljajočega se bruhanja, ki vsebuje primesi žolča, pri novorojenčkih v prvih dneh življenja.

Pogosto opazimo dolgotrajno zlatenico novorojenčkov.

Če mekonijev ileus ni prisoten, je lahko prva manifestacija bolezni počasno povečanje telesne mase.

Malabsorpcija beljakovin lahko privede do generaliziranega edema, zlasti pri otrocih, ki prejemajo umetno hipoalergeno prehrano.

Zaradi disfunkcije trebušne slinavke pri otrocih s cistično fibrozo v zgodnjih letih opazimo napenjanje, pogosto blato mastne, smrdljive narave. V ozadju običajnega ali celo povečanega apetita telesni razvoj zaostaja - značilno je pomanjkanje mišic in maščobnega tkiva. Gastroezofagealni refluks ni redek. Relaktni prolaps opazimo pri 20% majhnih otrok.

Disfunkcija trebušne slinavke vodi tudi v dejstvo, da imata 2% otrok in 20% mladostnikov oslabljeno toleranco za glukozo in posledično sladkorno bolezen.

Glavni simptomi pri majhnih otrocih:

paroksizmalni kašelj z viskoznim sputumom;
bledica, cianoza;
težko dihanje, zmanjšana toleranca do vadbe.

Pri mladostnikih s cistično fibrozo puberteta pogosto zamuja.

Otroci in mladostniki so nagnjeni k nalezljivim boleznim, zlasti dihalom.

Diagnostika

Presejanje novorojenčkov je glavna metoda za diagnosticiranje cistične fibroze pri novorojenčkih in je v nekaterih državah standard. Izvaja se v dveh fazah:

Določitev ravni imunoreaktivnega tripsinogena v krvi - s cistično fibrozo se poveča. V tem primeru se izvede druga stopnja.
V eni izvedbi se testira znojni test (določi se koncentracija kloridov), v drugem pa mutacijski test CFTR genske mutacije in če se odkrije mutacija, se opravi znojni test.

Neonatalni presejalni pregled omogoča diagnosticiranje 90% novorojenčkov s cistično fibrozo.

Kadar presejalni pregled novorojenčkov ni bil izveden ali pa se je iz nekega razloga izkazalo, da je neobčutljiv, se pri sumu na cistično fibrozo uporablja test znoja. Metoda je sestavljena iz stimulacije znojenja z zdravili v predelu podlakti, po kateri se zbere 50 ml znoja in se pošlje v študijo ravni kloridov. Diagnoza se šteje za ugotovljeno, če je vsebnost klorida 100 mmol / l ali več. Koncentracija 60-100 mmol / L kaže na verjetnost cistične fibroze in zahteva ponovno analizo in nadaljnji pregled.

Izvede se genetska analiza - odkrivanje dveh značilnih mutacij (po ena na vsakem kromosomu) potrdi diagnozo, odkrivanje samo ene mutacije pa je znak za prevoz. Preučuje se bolnikova družinska anamneza.

Da bi dobili popolno sliko o stanju dihal, se izvede tudi naslednje:

radiografija;
analiza izpljunka (pa tudi klinični testi krvi, urina in blata);
spirografija;
bronhoskopija.

Če je potrebno, se poslužite dodatnih metod preiskave.

Zdravljenje

Cistična fibroza je neozdravljiva bolezen. Vendar kompleksna podporna terapija, namenjena pravočasnemu zdravljenju motenj in preprečevanju zapletov, omogoča bolnikom, da živijo dlje in ohranjajo sprejemljiv življenjski slog.

Za zdravljenje cistične fibroze bi se morala ukvarjati multidisciplinarna skupina strokovnjakov (pulmolog, gastroenterolog, nutricionist, specialist za vadbeno terapijo in drugi) pod vodstvom zdravnika z izkušnjami pri zdravljenju bolnikov s to boleznijo. Za pacienta in njegovo družino je pomembno, da dobijo psihološko podporo.

Osnovna terapija:

Prehrana je visokokalorična, obogatena z beljakovinami, vitamini in mikroelementi, nežna za organe hepatobiliarnega sistema.
Nadomestno zdravljenje z encimi (jemanje encimov trebušne slinavke).
Jemanje holeretičnih zdravil za dolge, redno ponavljajoče se tečaje.
Mukolitiki in bronhodilatatorji neprekinjeno ali občasno.
Fizioterapija za lažje odvajanje izpljunka (posturalna drenaža, vibracijska masaža, dihalne vaje, tolkala, vadbena terapija).
Antibiotska terapija. Predpisano je za poslabšanje nalezljivega in vnetnega procesa po določitvi občutljivosti patogena.
Vitaminska terapija. Sprejem vitaminsko-mineralnih kompleksov.
Nadzor telesne teže. Z veliko podhranjenosti se zatekajo k anaboličnim steroidom.

Pravočasno in pravilno izbrano zdravljenje omogoča pacientom, da ohranijo sprejemljiv življenjski slog

Bolniki so prijavljeni v ambulanti; redno, vsaj enkrat na 3 mesece, jih pregledajo, v skladu s katerimi lahko zdravnik prilagodi podporno terapijo.

Možni zapleti in posledice

Če zdravljenja ni, lahko cistična fibroza povzroči številne zaplete, tudi življenjsko nevarne. Tej vključujejo:

dihalno in srčno popuščanje;
ireverzibilna biliarna ciroza, ki jo spremlja portalska hipertenzija;
črevesna invaginacija;
črevesna obstrukcija;
parkreatitis;
rak trebušne slinavke in drugih organov prebavnega sistema, zlasti hepatobiliarnega trakta;
Crohnova bolezen;
moška neplodnost zaradi obstruktivne azoospermije; itd.

Napoved

Napoved je odvisna od oblike, resnosti bolezni in starosti nastopa. Trenutno se po zaslugi podporne terapije stanje vsako leto izboljšuje in v državah z razvito medicino približno polovica bolnikov premaga 40-letno mejo. Povprečna pričakovana življenjska doba je približno 35 let in ta številka se vsako leto povečuje.