Fanconijeva Anemija: Simptomi, Diagnoza, Zdravljenje, Vzroki

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Fanconijeva anemija

Vsebina članka:

1. Vzroki in dejavniki tveganja
2. Simptomi
3. Diagnostika
4. Zdravljenje
5. Možni zapleti in posledice
6. Napoved
7. Preprečevanje

Fanconijeva anemija je redka bolezen, katere razvoj povzroča genetska okvara v skupini beljakovin, odgovornih za popravilo (popravilo prelomov in napak) molekul DNA. To vodi do povečane krhkosti kromosomov, zaradi česar se pri bolnikih s starostjo razvije aplastična anemija in sprožijo se neoplastični procesi.

Fanconijeva anemija se pojavi z incidenco 1 na 350 000 novorojenčkov. Višjo stopnjo incidence opažajo Južnoafričani in Aškenazijski Judje - 1 primer pri 90 novorojenčkih.

Pozor! Fotografija šokantne vsebine.

Za ogled kliknite povezavo.

Vzroki in dejavniki tveganja

V večini primerov je za Fanconijevo anemijo značilen avtosomno recesivni način dedovanja. To pomeni, da mora otrok za razvoj patologije prejeti mutirani gen tako od matere kot od očeta. V primerih, ko prejme le eno kopijo spremenjenega gena, se bolezen ne bo razvila, bo pa otrok nosilec patološkega gena in ga bo lahko v prihodnosti prenesel na svoje potomce. Če sta oče in mati nosilca mutiranega gena, je verjetnost bolnega otroka 25%.

Obstaja oblika Fanconijeve anemije z recesivno dediščino, povezano z X. V tem primeru so nosilke mutacije ženske. Imajo 50% možnosti, da bodo dobili sina z Fanconijevo anemijo.

Fanconijeva anemija se podeduje avtosomno recesivno - otrok mora mutirani gen prejeti od obeh staršev

Simptomi

Prvi znaki motenj hematopoeze pri Fanconijevi anemiji se začnejo pojavljati pri otrocih po 6-7 letih. Toda na to patologijo lahko prej sumimo zaradi zunanjega videza bolnikov, za katere je značilno:

• nizka rast;
• mikroftalmija;
• mikrocefalija;
• temna koža;
• nepravilno oblikovani palci;
• prisotnost območij hiper- in hipopigmentacije na koži in sluznicah.

Poleg tega lahko opazimo še druge nepravilnosti:

• duševna zaostalost;
• gluhost;
• tresenje oči;
• strabizem;
• ptoza veke;
• hipospadija;
• pomanjkanje testisov, nerazvitost genitalij;
• prirojene srčne napake;
• policistična ali hipoplazija ledvic, podkve ledvic;
• podvojitev sečevodov in (ali) medenice.

Pri Fanconijevi anemiji se krvna funkcija kostnega mozga postopoma moti. V prvih letih življenja raven krvnih celic običajno ustreza običajnim starostnim kazalnikom, vendar so rdeče krvne celice velike (makrocitoza). V naslednjih letih se pri bolnikih razvije pancitopenija, to pomeni, da se raven vseh krvnih celic zmanjša.

Zmanjšanje števila trombocitov povzroča podplutbe, pogoste krvavitve iz nosu. Kot rezultat zmanjšanja števila rdečih krvnih celic se pojavi anemija z naslednjimi značilnimi simptomi:

• bledica kože;
• šibkost;
• tahikardija;
• občutek zasoplosti, zasoplost.

Zmanjšanje števila nevtrofilcev (nevtropenija) vodi do nizke odpornosti telesa na okužbe.

V prihodnosti se pogosto razvijejo onkološke bolezni (zlasti levkemija in mielodisplastični sindrom).

Diagnostika

Na Fanconijevo anemijo lahko sumimo glede na pacientov značilen videz in spremembe kliničnega krvnega testa. Mielogram (analiza celične sestave kostnega mozga) omogoča razjasnitev diagnoze.

Za končno diagnozo je potrebna citogenetska študija krvnih celic (test z mitomicinom C ali test z diepoksibutanom). V specializiranih laboratorijih je mogoče opraviti tudi molekularno genetsko analizo, ki omogoča prepoznavanje prisotnosti določene genetske okvare pri pacientu.

Zdravljenje

Edina metoda za dosego obnove hematopoeze pri Fanconijevi anemiji je presaditev kostnega mozga darovalca. Priporočljivo je, da ga izvajamo v prvem desetletju otrokovega življenja, saj se učinkovitost presaditve v starejših letih znatno zmanjša. Najboljše rezultate opazimo v primerih, ko bolnikovi bližnji sorodniki, ki nimajo te bolezni, delujejo kot darovalci kostnega mozga.

Pri pripravi pacientov na presaditev kostnega mozga z Fanconijevo anemijo je treba upoštevati naslednje značilnosti: imajo povečano občutljivost na škodljive učinke kemoterapevtskih zdravil in ionizirajočega sevanja, povečano tveganje za razvoj kroničnih in akutnih reakcij presadka proti gostitelju.

Presaditev kostnega mozga darovalca je indicirana za Fanconijevo anemijo

Če je presaditev kostnega mozga iz kakršnega koli razloga nemogoča, se izvaja konzervativna terapija, namenjena spodbujanju hematopoetskih procesov. V ta namen so predpisana zdravila za moške spolne hormone (androgene) ali rastne dejavnike. V približno 50% primerov se hormonska terapija z androgeni dobro odzove in že vrsto let ohranja pravilno tvorbo krvnih celic v kostnem mozgu. Vendar se v prihodnosti njegova učinkovitost zmanjšuje, verjetnost razvoja neželenih učinkov se poveča.

V hujših primerih se opravi transfuzija mase eritrocitov, levkocitov ali trombocitov.

Možni zapleti in posledice

Najpogostejši zapleti Fanconijeve anemije so:

• pristop sekundarne okužbe;
• povečana krvavitev;
• razvoj levkemije.

Napoved

Napoved za Fanconijevo anemijo je resna. Večina bolnikov ne živi več kot 40 let. Tudi po uspešni presaditvi kostnega mozga in obnovi hematopoetske funkcije verjetnost za nastanek raka ostaja zelo velika.

Preprečevanje

Nemogoče je preprečiti razvoj Fanconijeve anemije. Če v družini obstajajo primeri te bolezni, je nosečnici priporočljiva prenatalna diagnostika: odvzem krvi iz popkovnične vene ploda (kordocenteza), test z diepoksibutanom. Če je rezultat pozitiven, se paru iz zdravstvenih razlogov predlaga prekinitev nosečnosti.

Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju

Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.

Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!