Hemolitična Anemija - Simptomi, Zdravljenje Pri Otrocih, Znaki

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Hemolitična anemija

Vsebina članka:

1. Vzroki hemolitične anemije in dejavniki tveganja
2. Oblike bolezni

3. Simptomi hemolitične anemije

   1. Dedne hemolitične anemije
   2. Pridobljene hemolitične anemije
4. Diagnostika
5. Zdravljenje hemolitičnih anemij
6. Potencialne posledice in zapleti
7. Napoved
8. Preprečevanje

Hemolitične anemije so skupina anemij, za katere je značilno zmanjšanje življenjske dobe eritrocitov in njihovo pospešeno uničenje (hemoliza, eritrocitoliza) bodisi v krvnih žilah bodisi v kostnem mozgu, jetrih ali vranici.

Življenjski cikel rdečih krvnih celic pri hemolitični anemiji je 15–20 dni

Običajno je povprečna življenjska doba eritrocitov 110–120 dni. Pri hemolitični anemiji se življenjski cikel rdečih krvnih celic večkrat skrajša in znaša 15–20 dni. Procesi uničenja eritrocitov prevladajo nad procesi njihovega zorenja (eritropoeza), zaradi česar se koncentracija hemoglobina v krvi zmanjša, vsebnost eritrocitov se zmanjša, to je anemija. Druge skupne značilnosti, ki so skupne vsem vrstam hemolitičnih anemij, so:

• vročina z mrzlico;
• bolečine v trebuhu in križu;
• motnje mikrocirkulacije;
• splenomegalija (povečana vranica);
• hemoglobinurija (prisotnost hemoglobina v urinu);
• zlatenica.

Hemolitična anemija prizadene približno 1% prebivalstva. V splošni strukturi anemije hemolitik predstavlja 11%.

Vzroki hemolitične anemije in dejavniki tveganja

Hemolitične anemije se razvijejo bodisi pod vplivom zunajceličnih (zunanjih) dejavnikov bodisi kot posledica okvar v eritrocitih (znotrajcelični dejavniki). V večini primerov pridobijo zunajcelične dejavnike, znotrajcelični pa prirojene.

Napake eritrocitov - znotrajcelični dejavnik pri razvoju hemolitične anemije

Medcelični dejavniki vključujejo nepravilnosti v membranah eritrocitov, encimih ali hemoglobinu. Vse te napake so podedovane, razen paroksizmalne nočne hemoglobinurije. Trenutno je opisanih več kot 300 bolezni, povezanih s točkovnimi mutacijami genov, ki kodirajo sintezo globinov. Zaradi mutacij se spremeni oblika in membrana eritrocitov in poveča njihova dovzetnost za hemolizo.

Širšo skupino predstavljajo zunajcelični dejavniki. Rdeče krvne celice so obdane z endotelijem (notranjo oblogo) krvnih žil in plazme. Prisotnost infekcijskih povzročiteljev, strupenih snovi, protiteles v plazmi lahko povzroči spremembe v stenah eritrocitov, kar povzroči njihovo uničenje. V skladu s tem mehanizmom se na primer razvijeta avtoimunska hemolitična anemija in reakcije hemolitične transfuzije.

Napake endotelija krvnih žil (mikroangiopatije) lahko poškodujejo tudi eritrocite, kar vodi v razvoj mikroangiopatske hemolitične anemije, ki je pri otrocih akutna v obliki hemolitično uremičnega sindroma.

Uporaba nekaterih zdravil, zlasti antimalaričnih zdravil, analgetikov, nitrofuranov in sulfonamidov, lahko povzroči tudi hemolitično anemijo.

Izzivalni dejavniki:

• cepljenje;
• avtoimunske bolezni (ulcerozni kolitis, sistemski eritematozni lupus);
• nekatere nalezljive bolezni (virusna pljučnica, sifilis, toksoplazmoza, nalezljiva mononukleoza);
• encimopatija;
• hemoblastoza (multipli mielom, limfogranulomatoza, kronična limfocitna levkemija, akutna levkemija);
• zastrupitev z arzenom in njegovimi spojinami, alkoholom, strupenimi gobami, ocetno kislino, težkimi kovinami;
• težka telesna aktivnost (dolgo smučanje, tek ali hoja na velike razdalje);
• maligna arterijska hipertenzija;
• malarija;
• DIC sindrom;
• opeklina;
• sepsa;
• hiperbarična oksigenacija;
• protetika krvnih žil in srčnih zaklopk.

Oblike bolezni

Vse hemolitične anemije delimo na pridobljene in prirojene. Prirojene ali dedne oblike vključujejo:

• eritrocitne membranopatije - rezultat nepravilnosti v strukturi eritrocitnih membran (akantocitoza, ovalocitoza, mikrosferocitoza);
• encimopenija (fermentopenija) - povezana s pomanjkanjem nekaterih encimov v telesu (piruvat kinaza, glukoza-6-fosfat dehidrogenaza);
• hemoglobinopatije - povzročene zaradi kršitve strukture molekule hemoglobina (anemija srpastih celic, talasemija).

Pridobljene hemolitične anemije, odvisno od vzrokov, ki so jih povzročile, delimo na naslednje vrste:

• pridobljene membranopatije (sporocelularna anemija, paroksizmalna nočna hemoglobinurija);
• izoimunske in avtoimunske hemolitične anemije - razvijejo se kot posledica poškodbe eritrocitov z lastnimi ali zunaj pridobljenimi protitelesi;
• strupen - pospešeno uničenje eritrocitov nastane zaradi izpostavljenosti bakterijskim toksinom, biološkim strupom ali kemikalijam;
• hemolitične anemije, povezane z mehanskimi poškodbami eritrocitov (koračna hemoglobinurija, trombocitopenična purpura).

Simptomi hemolitične anemije

Za vse vrste hemolitičnih anemij so značilni:

• anemični sindrom;
• povečanje vranice;
• razvoj zlatenice.

Poleg tega ima vsaka ločena vrsta bolezni svoje značilnosti.

Simptomi hemolitične anemije

Dedne hemolitične anemije

Najpogostejša dedna hemolitična anemija v klinični praksi je bolezen Minkowskega-Shoffarda (mikrosferocitoza). Sledi več generacijam družine in se podeduje avtosomno prevladujoče. Genetska mutacija vodi do nezadostne vsebnosti določene vrste beljakovin in lipidov v membrani eritrocitov. To pa povzroči spremembe v velikosti in obliki eritrocitov, njihovo prezgodnje masivno uničenje v vranici. Mikrosferocitna hemolitična anemija se lahko pokaže pri bolnikih v kateri koli starosti, najpogosteje pa se prvi simptomi hemolitične anemije pojavijo pri starosti 10–16 let.

Mikrosferocitoza - najpogostejša dedna hemolitična anemija

Bolezen lahko poteka z različno resnostjo. Nekateri bolniki imajo subklinični potek, drugi pa razvijejo hude oblike, ki jih spremljajo pogoste hemolitične krize, ki imajo naslednje manifestacije:

• povišana telesna temperatura;
• mrzlica;
• splošna šibkost;
• omotica;
• bolečine v hrbtu in bolečinah v trebuhu;
• slabost, bruhanje.

Glavni simptom mikrosferocitoze je zlatenica različne resnosti. Zaradi visoke vsebnosti sterkobilina (končnega produkta metabolizma hema) je blato močno obarvano temno rjavo. Pri vseh bolnikih, ki trpijo zaradi mikrosferocitne hemolitične anemije, se vranica poveča in v vsaki sekundi se povečajo jetra.

Mikrosferocitoza poveča tveganje za nastanek zobnega kamna v žolčniku, to je za razvoj žolčne bolezni. V zvezi s tem se pogosto pojavi žolčna kolika in ko žolčni kanal blokira kamen, pride do obstruktivne (mehanske) zlatenice.

V klinični sliki mikrosferocitne hemolitične anemije pri otrocih obstajajo še drugi znaki displazije:

• bradidaktilija ali polidaktilija;
• gotsko nebo;
• anomalije ugriza;
• deformacija nosu sedla;
• strabizem;
• stolpna lobanja.

Pri starejših bolnikih se zaradi uničenja eritrocitov v kapilarah spodnjih okončin razvijejo trofični ulkusi stopal in nog, ki so odporni na tradicionalno terapijo.

Hemolitične anemije, povezane s pomanjkanjem določenih encimov, se običajno pokažejo po jemanju nekaterih zdravil ali občasni bolezni. Njihove značilnosti so:

• bleda zlatenica (bleda barva kože z limoninim odtenkom);
• šumenje srca;
• zmerna hepatosplenomegalija;
• temna barva urina (zaradi intravaskularne razgradnje eritrocitov in izločanja hemosiderina z urinom).

V hudih primerih bolezni se pojavijo izrazite hemolitične krize.

Prirojene hemoglobinopatije vključujejo talasemijo in anemijo srpastih celic. Klinična slika talasemije je izražena z naslednjimi simptomi:

• hipokromna anemija;
• sekundarna hemokromatoza (povezana s pogostimi transfuzijami krvi in nerazumnim predpisovanjem zdravil, ki vsebujejo železo);
• hemolitična zlatenica;
• splenomegalija;
• holelitiaza;
• poškodbe sklepov (artritis, sinovitis).

Srpastocelična anemija se pojavlja s ponavljajočimi se bolečinskimi krizami, zmerno hemolitično anemijo, povečano dovzetnostjo bolnika za nalezljive bolezni. Glavni simptomi so:

• zaostajanje otrok v telesnem razvoju (zlasti fantov);
• trofični ulkusi spodnjih okončin;
• zmerna zlatenica;
• krize bolečine;
• aplastične in hemolitične krize;
• priapizem (ni povezan s spolnim vzburjenjem, spontano erekcijo penisa, ki traja več ur);
• holelitiaza;
• splenomegalija;
• avaskularna nekroza;
• osteonekroza z razvojem osteomielitisa.

Srpastocelična anemija - prirojena hemoglobinopatija

Pridobljene hemolitične anemije

Med pridobljenimi hemolitičnimi anemijami so najpogostejše avtoimunske. Njihov razvoj povzroča tvorba protiteles s strani pacientovega imunskega sistema, usmerjenega proti lastnim eritrocitom. Se pravi, pod vplivom nekaterih dejavnikov se moti aktivnost imunskega sistema, zaradi česar začne lastna tkiva dojemati kot tuja in jih uničevati.

Z avtoimunsko anemijo se hemolitične krize razvijejo nenadoma in naglo. Pred njihovim pojavom so lahko predhodniki v obliki artralgij in / ali subfebrilne telesne temperature. Simptomi hemolitične krize so:

• povišana telesna temperatura;
• omotica;
• huda šibkost;
• dispneja;
• palpitacije;
• bolečine v hrbtu in epigastriju;
• hiter začetek zlatenice, ki ga ne spremlja srbenje kože;
• povečanje vranice in jeter.

Obstajajo oblike avtoimunskih hemolitičnih anemije, pri katerih bolniki ne prenašajo dobro prehlada. S hipotermijo razvijejo hemoglobinurijo, hladno urtikarijo, Raynaudov sindrom (hud krč arteriol prstov).

Značilnosti klinične slike toksičnih oblik hemolitičnih anemij so:

• hitro napredujoča splošna šibkost;
• visoka telesna temperatura;
• bruhanje;
• hude bolečine v križu in trebuhu;
• hemoglobinurija.

V 2-3 dneh od začetka bolezni bolnik začne zvišati raven bilirubina v krvi in razvije se zlatenica, po dodatnih 1-2 dneh pa se pojavi hepatorenalna insuficienca, ki se kaže v anuriji, azotemiji, encimemiji, hepatomegaliji.

Druga oblika pridobljene hemolitične anemije je hemoglobinurija. S to patologijo pride do velikega uničenja rdečih krvnih celic v krvnih žilah in hemoglobin vstopi v plazmo, nato pa se začne izločati z urinom. Glavni simptom hemoglobinurije je temno rdeč (včasih črn) urin. Druge manifestacije patologije so lahko:

• Močan glavobol;
• močno povečanje telesne temperature;
• močna mrzlica;
• bolečine v sklepih.

Hemoliza eritrocitov pri hemolitični bolezni ploda in novorojenčkov je povezana s prodiranjem protiteles iz materine krvi v fetalni krvni obtok skozi posteljico, to je po patološkem mehanizmu ta oblika hemolitične anemije med izoimunske bolezni.

Hemolitična bolezen ploda in novorojenčka lahko poteka v skladu z eno od naslednjih možnosti:

• intrauterina fetalna smrt;
• edematozna oblika (imunska oblika vodne kapljice ploda);
• ikterična oblika;
• anemična oblika.

Pogosti znaki, značilni za vse oblike te bolezni, so:

• hepatomegalija;
• splenomegalija;
• povečanje krvi eritroblastov;
• normokromna anemija.

Diagnostika

Bolnike s hemolitičnimi anemijami pregleda hematolog. Med anketiranjem bolnika pogostost nastanka hemolitičnih kriz, njihova resnost in pojasnjuje tudi prisotnost takih bolezni v družinski anamnezi. Med pregledom pacienta je pozornost namenjena barvi beločnice, vidnih sluznic in kože, palpiramo trebuh, da zaznamo morebitno povečanje jeter in vranice. Potrditev hepatosplenomegalije omogoča ultrazvok trebušnih organov.

Za spremembe splošnega krvnega testa pri hemolitični anemiji so značilne hipo- ali normohromna anemija, retikulocitoza, trombocitopenija, levkopenija, povečana ESR.

Krvni test - metoda za diagnosticiranje hemolitične anemije

Pozitiven Coombsov test (prisotnost protiteles v krvni plazmi ali protiteles, pritrjenih na površino eritrocitov) ima veliko diagnostično vrednost pri avtoimunskih hemolitičnih anemijah.

Med biokemijskim testom krvi se ugotovi povečanje aktivnosti laktat-dehidrogenaze, prisotnost hiperbilirubinemije (predvsem zaradi povečanja posrednega bilirubina).

V splošni analizi urina se odkrijejo hemoglobinurija, hemosiderinurija, urobilinurija, proteinurija. V blatu je ugotovljena povečana vsebnost sterkobilina.

Po potrebi se izvede punkcijska biopsija kostnega mozga z naknadno histološko analizo (odkrije se hiperplazija eritroidne linije).

Diferencialna diagnoza hemolitičnih anemij se izvaja z naslednjimi boleznimi:

• hemoblastoza;
• hepatolienalni sindrom;
• portalska hipertenzija;
• ciroza jeter;
• hepatitis.

Zdravljenje hemolitičnih anemij

Pristopi k zdravljenju hemolitičnih anemij so odvisni od oblike bolezni. Toda v vsakem primeru je primarna naloga odpraviti hemolitični faktor.

Shema hemolitične krize:

• intravenska infuzija raztopin elektrolitov in glukoze;
• transfuzija sveže zamrznjene krvne plazme;
• vitaminska terapija;
• predpisovanje antibiotikov in / ali kortikosteroidov (če je navedeno).

Transfuzija sveže zamrznjene krvne plazme je eno od načinov zdravljenja hemolitične anemije

Pri mikrosferocitozi je indicirano kirurško zdravljenje - odstranitev vranice (splenektomija). Po operaciji ima 100% bolnikov stabilno remisijo, saj se povečana hemoliza eritrocitov ustavi.

Terapija avtoimunskih hemolitičnih anemij se izvaja z glukokortikoidnimi hormoni. Zaradi nezadostne učinkovitosti bo morda treba predpisati imunosupresive, antimalarična zdravila. Odpornost na zdravljenje z zdravili je indikacija za splenektomijo.

V primeru hemoglobinurije je predpisana transfuzija izpranih eritrocitov, infuzija plazemskih nadomestnih raztopin, antiagregacijskih sredstev in antikoagulantov.

Zdravljenje toksičnih oblik hemolitične anemije zahteva uvedbo protistrupov (če obstajajo), pa tudi uporabo metod zunajtelesne razstrupitve (prisilna diureza, peritonealna dializa, hemodializa, hemosorpcija).

Potencialne posledice in zapleti

Hemolitične anemije lahko povzročijo naslednje zaplete:

• kardiovaskularna insuficienca;
• akutna ledvična odpoved;
• srčni napadi in ruptura vranice;
• DIC sindrom;
• hemolitična (anemična) koma.

Napoved

Ob pravočasnem in ustreznem zdravljenju hemolitičnih anemij je prognoza na splošno ugodna. Z dodatkom zapletov se znatno poslabša.

Preprečevanje

Preprečevanje razvoja hemolitičnih anemij vključuje naslednje ukrepe:

• medicinsko genetsko svetovanje za pare z družinsko anamnezo indikacij hemolitične anemije;
• določitev v fazi načrtovanja nosečnosti krvne skupine in Rh faktorja bodoče matere;
• krepitev imunskega sistema.

YouTube video, povezan s člankom:

Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju

Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.

Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!