Huntingtonova bolezen
Horea ali Huntingtonova bolezen je v praksi redka. V evropski populaciji je razširjenost te bolezni od 3 do 7 ljudi na 100.000, pri predstavnikih drugih ras pa 1 na 100.000.
Ta dedna patologija možganov se najprej kaže v neurejenih nehotenih gibih in mimiki, povečuje tesnobo, uničuje duševno zdravje posameznika in se konča z demenco, to je z demenco.
Diagnoza Huntingtonove bolezni
Ob sumu na Huntingtonovo bolezen se analizira klinična slika in zbere družinska anamneza bolnika. V veliki večini primerov lahko pregled možganov nedvoumno potrdi ali zavrne predhodno diagnozo. Če pa nekateri dvomi ostajajo, je priporočljivo genetsko testiranje. Ta vrsta raziskav je izjemno učinkovita pri odraslih bolnikih, medtem ko se v otroštvu uporabljajo predvsem druge diagnostične metode.
Simptomi Huntingtonove bolezni
Opaziti je treba, da se najpogosteje simptomi Huntingtonove bolezni prvič pojavijo v starosti približno 30 let, čeprav so bili zabeleženi primeri zgodnejšega in veliko poznejšega pojava. V začetni fazi vključujejo impulzivne in nenadzorovane gibe, nasprotno pa zmanjšanje motorične aktivnosti in težave pri gibih. Potem so težave z govorom, poslabšana je koordinacija gibov.
Z nadaljnjim razvojem bolezni se vse mišične funkcije postopoma zmanjšujejo. Samo žvečenje in požiranje zahteva veliko truda. Drug značilen simptom Huntingtonove bolezni v srednji fazi je nenadzorovana grimasa, ki se ji pridruži motnja spanja, ki se razvije kot posledica pogostih in kaotičnih gibov zrkel.
Vse te funkcije negativno vplivajo na duševne sposobnosti osebe, čeprav je stopnja takega vpliva v vsakem primeru povsem individualna. Najprej trpi abstraktno mišljenje, sposobnost človeka, da oceni svoja dejanja, se primerno obnaša v družbi, načrtuje svoje dejavnosti. Potem se pojavijo težave z delovnim spominom, čustvena skopost in egocentrizem, obsesije in depresija, panika in celo agresivne manifestacije.
Bolniki s Huntingtonovo boleznijo postopoma prenehajo prepoznavati svoje ljubljene, njihove slabe navade (alkoholizem, ljubezen do iger na srečo) in spolne potrebe so hipertrofirane.
Za zadnjo stopnjo Huntingtonove bolezni je značilno dejstvo, da bolnik izgubi sposobnost samostojnega gibanja. Smrt nastane zaradi bolezni srca in ožilja, pljučnice itd.
Vzroki za pojav
Leta 1993 je bilo zanesljivo ugotovljeno, da se Huntingtonova bolezen razvije kot posledica prirojene genetske patologije. Beljakovina huntin (katere funkcija do danes še ni povsem ugotovljena) je običajno v telesu zdravega človeka v določeni količini. Pri ljudeh s Huntingtonovo boleznijo je količina te beljakovine večja od običajne.
Sodobne raziskave kažejo, da je verjetnost za razvoj Huntingtonove bolezni pri otrocih, rojenih bolnim staršem, 50-odstotna.
Zdravljenje Huntingtonove bolezni
Sodobna medicina še ne more ponuditi posebnega zdravljenja Huntingtonove bolezni, čeprav se redno izvajajo klinični testi različnih metod. Terapija pri tej kategoriji bolnikov se zmanjša na uporabo simptomatskih zdravil.
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
