Rettov sindrom
Pojav genetske patologije pri otrocih praviloma postane popolno presenečenje za starše, ki nimajo takšnih odstopanj v zdravju. Vendar so le nekatere od teh bolezni dedne. Večina jih, vključno z Rettovim sindromom, nastane zaradi nenamerne mutacije starševskih genov. Ta prirojena progresivna bolezen se pojavlja predvsem pri deklicah. Ima značilno klinično sliko, ki omogoča brez težav prepoznavanje te patologije.
Rettov sindrom, simptomi
Značilnost Rettovega sindroma je, da se otrok v prvih mesecih življenja razvija v skladu s starostjo. Seveda lahko pride do zaostanka pri oblikovanju psihomotoričnih veščin, kar redko privede do zaskrbljenosti staršev ali zdravnikov. Vendar se že od petega meseca življenja pojavijo patološki simptomi, ki se postopoma povečujejo.
Klinična slika Rettovega sindroma se spreminja glede na stadij bolezni, obstajajo jih štirje. Najprej se otrokovo mesečno povečanje obsega glave upočasni, psihomotorični razvoj se praktično ustavi in mišični tonus se zmanjša. Naslednja stopnja, bolj izrazita, se začne v drugem letu življenja. Otrok postane zelo nemiren, ne spi dobro, preneha komunicirati z drugimi. Najpomembnejši diagnostični znak bolezni je izguba vseh prej pridobljenih veščin, tako motoričnih kot govornih, pa tudi pojav neke vrste avtomatizma v obliki "umivanja rok".
V četrtem letu življenja, v tretji fazi Rettovega sindroma, otrok kaže znake močnega upada ravni inteligence. Opaženi so tudi napadi in nihanja mišičnega tonusa. Približno do desetega leta starosti bolezen preide v četrto fazo, za katero je značilna progresivna motorična okvara. Težave so z koordinacijo gibov. Mišice atrofirajo, kar vodi do ukrivljenosti hrbtenice in zaviranja otrokove rasti. V hujših primerih pride do hude izčrpanosti in izgube sposobnosti samostojnega gibanja.
Rettov sindrom, vzroki
Razvoj bolezni povzroča mutacija genov v X-kromosomu. Rettov sindrom je lahko dedna in najpogosteje spontano nastala patologija. Specifična lokalizacija spremenjenih genov v tako imenovanem "ženskem" kromosomu prispeva k temu, da bolezen diagnosticirajo predvsem pri deklicah. Rettov sindrom pri fantih je zelo redek, saj od staršev prejmejo dva različna kromosoma - X in Y.
Če pri očetu pride do genske mutacije, se moški otroci v taki družini rodijo brez patologije. Ko fantje od matere prejmejo spremenjeni kromosom, lahko umrejo, ko so še v njenem telesu ali v prvih mesecih življenja. Vendar nimajo časa, da bi dosegli starost, ko se začnejo pojavljati prvi znaki bolezni. V redkih primerih preživetja se Rettov sindrom pri fantih kaže s skoraj enakimi simptomi kot pri deklicah.
Rettov sindrom, zdravljenje
Sodobna medicina je pred genetsko patologijo nemočna. Rettov sindrom ni nobena izjema, katerega zdravljenje je usmerjeno predvsem na simptomatologijo in ne na vzrok bolezni. Izbira terapevtskih sredstev je odvisna od prevladujočih znakov bolezni v vsaki fazi. Torej, sedativi in antikonvulzivi se uporabljajo za zmanjšanje tesnobe, izboljšanje spanja in lajšanje napadov.
Za pojav simptomov mišične distrofije je potrebno imenovanje visokokalorične diete. To prispeva k vzdrževanju telesne teže, ki se z napredovanjem bolezni neizogibno zmanjšuje. Pri Rettovem sindromu zdravljenje nujno vključuje fizikalno terapijo, ki vam omogoča, da ohranite mišice v normalnem tonu in ohranite telesno aktivnost.
Kršitev otrokovega stika z zunanjim svetom, ki jo povzroči močno zmanjšanje njegovih intelektualnih zmožnosti, je mogoče nekoliko omiliti s pomočjo posebnih psiholoških programov. Ne prispevajo le k razvoju nekaterih komunikacijskih sposobnosti, temveč tudi k oblikovanju minimalnih veščin samooskrbe, kar je zelo pomembno pri Rettovem sindromu.
Genetske bolezni odlikujejo resnost in nepovratnost njihovih posledic, ki se lahko kažejo v kršenju številnih telesnih funkcij. Med glavnimi simptomi takšne patologije, kot je Rettov sindrom, lahko opazimo znatno zmanjšanje otrokovih duševnih sposobnosti in omejitev njegovih motoričnih sposobnosti. Vse to skupaj skupaj pogosto vodi v potrebo po stalni oskrbi takega bolnika. Vendar poseben terapevtski učinek omogoča otroku, da se nekoliko prilagodi svetu okoli sebe.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
