Miastenija Gravis: Simptomi, Zdravljenje, Vzroki, Oblike

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-15 20:06

Miastenija gravis

Vsebina članka:

Vzroki za miastenijo in dejavniki tveganja
Oblike bolezni
Simptomi
Značilnosti tečaja pri nosečnicah
Diagnostika
Zdravljenje miastenije gravis
1. Operacija
2. Radioterapija
3. Splošna priporočila
Možni zapleti in posledice
Napoved
Preprečevanje
Video

Izraz "miastenija gravis" je sestavljen iz grških besed za "mišice" in "šibkost" in se običajno nanaša na bolezen, znano kot miastenija gravis (latinsko za resno, hudo), kronično avtoimunsko bolezen, ki se kaže kot postopno povečanje mišične oslabelosti in nenormalne utrujenosti.

V patološki proces so lahko vključene različne mišične skupine - mišice okončin, žvečenje, požiranje, okulomotor in druge. V nekem trenutku začne človek v mišicah čutiti čudno utrujenost, ki moti običajne gibe. Po počitku utrujenost izgine, vendar se v kratkem času ponovno pojavi. Dnevne spremembe so ena značilnih manifestacij miastenije gravis. Bolezen poteka z izmeničnimi remisijami in poslabšanji.

Ptoza je eden od značilnih simptomov miastenije gravis.

Bolezen se lahko razvije pri ljudeh katerega koli spola in starosti, vendar so najbolj ranljive ženske od 20 do 40 let in moški od 50 do 70 let.

Sinonimi: Erb-Goldflamova bolezen, astenična oftalmoplegija, astenična bulbarna paraliza.

Vzroki za miastenijo in dejavniki tveganja

Signal iz možganov v mišice gre skozi posebne receptorje z uporabo nevrotransmiterja acetilholina. Nevrotransmiter je posredniška snov, ki vzpostavi stik med možgani in mišicami. Z vezavo na receptorje daje mišicam krčenje. Acetilholinski receptorji se nahajajo na postsinaptični membrani, ki je del nevromuskularnega stičišča. Z miastenijo gravis se v krvi kopičijo specifična protitelesa, ki napadajo postsinaptično membrano in uničijo acetilholinske receptorje ter s tem preprečijo signal iz možganov v mišice. To vodi v poslabšanje mišične funkcije, njihovo oslabitev - astenija.

Specifična protitelesa nastanejo zaradi napačnega delovanja imunskega sistema, ki iz še vedno nejasnega razloga preneha prepoznavati lastne celice telesa, jih zamenjuje s tujimi, jih napada, zaradi česar se poškodujejo in postopoma uničijo. Bolezni s podobnim patološkim mehanizmom imenujemo avtoimunske, pri različnih vrstah celic lahko pride do okvare. V primeru miastenije gravis so imunski napadi izpostavljeni acetilholinskim receptorjem postsinaptične membrane.

Natančen vzrok imunske odpovedi ni znan, vendar je bilo ugotovljeno, da je v mnogih primerih miastenija gravis povezana z disfunkcijo timusne žleze ali timusa. Ta majhna žleza se nahaja v zgornjem delu prsnega koša in je eden osrednjih organov imunskega in hematopoetskega sistema; razlikuje T-limfocite, najpomembnejši člen imunosti. Po vsej verjetnosti timusna žleza bodisi povzroči sintezo specifičnih protiteles, usmerjenih na acetilholinske receptorje, bodisi jo vzdržuje. Pri večini bolnikov z miastenijo gravis je timus povečana, pri 15% pa najdemo timome - tumorje timusne žleze, ki so lahko tako benigni kot maligni.

Oblike bolezni

Obstajajo naslednje klinične oblike miastenije gravis:

Oblika	Opis
Očesna	Gre za prevladujočo lezijo ohlomotornih mišic in mišic vek (pogosto je to začetna stopnja bolezni, v prihodnosti pa sodelujejo tudi druge mišične skupine).
Bulbar	V tem primeru so prizadete mišice, odgovorne za žvečenje in požiranje, trpi pa tudi govor.
Prtljažnik	Vpliva na mišice okončin, vratu in trupa, bulbarne in očesne manifestacije so odsotne.
Splošno	Vključene so vse skeletne mišice, zaradi česar je težko opravljati najpogostejše dejavnosti, vključno z žvečenjem, požiranjem, izgovorjavo; funkcije okončin so oslabljene. V prihodnosti lahko patologija zajema tudi mišice, ki sodelujejo pri dihanju, kar ogroža življenje.
Novorojenčka	Razvije se pri novorojenem otroku matere, ki trpi za astenijo. Vzrok so materina specifična protitelesa, ki vstopijo v otrokovo kri. To stanje je lahko nevarno in zahteva natančen zdravniški nadzor. Po nekaj tednih se otrokova kri očisti iz protiteles in simptomi miastenije gravis izginejo.
Miastenska kriza	Akutno stanje, ki ga lahko sprožijo različni vzroki, na primer bronhopulmonalna okužba. Zanj je značilno močno in znatno poslabšanje bolnikovega stanja, ki se kaže v ptozi, asimetrični oftalmoparezi, hipomimiji, bulbarnem sindromu, motnjah dihanja, šibkosti mišic okončin.
Miastenični sindrom	Sekundarna patologija, ki spremlja nekatere bolezni, na primer rak pljuč, bronhusa, želodca, jajčnikov in druge vrste malignih tumorjev, zastrupitve, številne nalezljive bolezni (zlasti nevroinfekcije, na primer encefalitis).

Simptomi

Stanje se razvija postopoma in pogosto njegov začetek ostane neopažen, saj ga jemljemo za navadno prekomerno delo. Prva znaka miastenije gravis sta diplopija (dvojni vid) in ptoza (povešanje veke). Kasneje, po nekaj mesecih, včasih tudi letih, se pojavijo težave z žvečenjem in požiranjem. Oseba opazi, da ne more več žvečiti in pogoltniti hrane, govor postane počasen in pojavijo se nosni zvoki. Simptomi se poslabšajo zvečer in po vadbi, po počitku pa se zmanjšajo.

Znaki miastenije gravis se poslabšajo zvečer in po vadbi

Vse simptome miastenije gravis lahko razdelimo v tri skupine: očesne, mišične in dihalne.

Očesni vključujejo ptozo, diplopijo, okulomotorične motnje (značilen znak mišičnega nistagmoida, ki je sestavljen iz odstopanja očesnih jabolk pri skrajnih ugrabitvah pri fiksiranju pogleda z vrnitvijo na kraj).

Za mišične mišice je značilna šibkost različnih skupin skeletnih mišic:

šibkost obraznih mišic (hipomimija) - eden od značilnih znakov miastenije gravis; kaže s težavami pri zapiranju oči, nasmehu, napihnjenosti obrazov;
bulbarni sindrom - motenje požiranja (človek se med jedjo pogosto zaduši, zakašlja, medtem ko lahko tekočina teče v nosne poti; težave se stopnjujejo pri uživanju tople hrane), pojavi se nazalizem, govor postane nejasen;
šibkost žvečilnih mišic - naporno je, da človek žveči hrano do te mere, da je včasih prisiljen držati spodnjo čeljust z roko, da ne popusti;
šibkost mišic trupa in vratu - težko je držati glavo, zaradi česar se lahko obesi ali vrže nazaj, težko je držati držo (pogrbljena drža);
šibkost mišic rok in nog - pogosteje prizadene mišice ekstenzorje kot fleksorje, pogosteje proksimalne mišice kot distalne. Šibkost se poveča po vadbi, na primer, ko je tekel do avtobusa, oseba nima moči, da bi vstopila vanj, po prihodu domov po službi ne more stopiti po stopnicah.

Dihalne simptome lahko povzroči šibkost mišic v preponi, medrebrnih mišicah, včasih pa tudi ponikanje povrhnjice, ki je posledica oslabitve mišic grla. Težko je vdihniti, težko si je očistiti grlo. V primeru motenj dihanja bolnik potrebuje hospitalizacijo, povezano z ventilatorjem, saj je stanje življenjsko nevarno.

Značilnosti tečaja pri nosečnicah

Težko je napovedati, kako bo nosečnost vplivala na miastenijo gravis. Glede na razpoložljive klinične podatke v približno tretjini primerov nosečnost nima pomembnega vpliva na potek bolezni, v tretjini primerov poveča simptome, v drugi tretjini pa se stanje ženske, nasprotno, izboljša. Ne glede na to bi morale biti vse nosečnice z miastenijo gravis ves čas brejosti in med porodom pod posebnim porodniškim nadzorom, po porodu pa je enak natančen nadzor pediatra za novorojenčke nujen, dokler materina protitelesa ne izginejo iz krvi.

Diagnostika

Vedno ni mogoče takoj diagnosticirati bolezni, pogosto pacient dolgo obišče različne zdravnike in poskuša ugotoviti razloge za čudno utrujenost. Diagnozo zaplete tudi dejstvo, da so po počitku simptomi običajno podobni ali znatno zmanjšani.

Diagnozo potrdimo po pregledu, ki vključuje:

analiza protiteles proti mišični specifični receptorski tirozin kinazi;
test z antiholinesteraznimi sredstvi (Kalimin, Proserin);
elektromiografija;
mišična biopsija, ki ji sledi morfološka analiza vzorca (izvedena v diagnostično težkih primerih).

Glavna metoda je antiholinesterazni test, za katerega se običajno uporablja Proserin. Zdravilo se običajno daje subkutano v odmerku, ki ustreza 0,125 mg / kg bolnikove telesne teže, stanje se oceni po 30-40 minutah. Test se šteje za pozitivnega, če obstajajo pozitivne spremembe: izginotje bulbarnih in očesnih simptomov, obnova mišične moči.

Po potrditvi diagnoze miastenije gravis se opravi računalniško ali magnetno resonančno slikanje prsnega koša, da se ugotovi možen tumor na timusni žlezi.

Diferencialno diagnozo izvajamo z dednimi oblikami miastenije gravis, miasteničnimi sindromi (iskanje osnovne bolezni), amiotrofično lateralno sklerozo, multiplo sklerozo, dedno in vnetno miopatijo, boleznijo Rossolimo-Courchner-Steinert-Batten, paroksizmalna mioplazija, osrednji nevropatijo sistemi (tumorji, vaskularne bolezni), sindrom kronične utrujenosti, sekundarna astenija.

Zdravljenje miastenije gravis

Terapija z zdravili je sestavljena iz imenovanja zdravil, ki povečajo vsebnost acetilholina (Kalimin, kalijev klorid), pa tudi zdravil, ki zavirajo preveč aktiven imunski sistem (imunosupresivi). V nekaterih primerih so indicirani glukokortikoidi. Anabolični steroidi se lahko uporabljajo kot sredstvo izbire, če ne učinkujejo druga zdravila (in če obstajajo kontraindikacije za operacijo).

Kalimin je antiholinesterazno sredstvo, ki se uporablja pri diagnozi in zdravljenju miastenije gravis

V hudih primerih je indicirano intravensko dajanje imunoglobulina in plazmafereza, metoda, ki omogoča čiščenje krvi določenih protiteles, ki krožijo v njej. V primeru hudih dihalnih motenj je bolnik povezan z umetnim prezračevanjem.

Operacija

Operacija je indicirana, ko se odkrije tumor na timusni žlezi - prizadeto žlezo odstranimo (timetomija). Vendar se v nekaterih primerih timetomija izvaja v odsotnosti timoma. Kot kaže klinična praksa, v mnogih primerih to omogoča zmanjšanje simptomov miastenije gravis in zaustavitev njenega napredovanja (klinični učinek se lahko pojavi takoj in po šestih mesecih ali letu), vendar je operacija, tako kot vsak kirurški poseg, povezana z določenim tveganjem, zato se upošteva le hude primere, brez učinka konzervativne terapije. Kljub temu je učinkovitost operacije večja, manj časa je minilo od nastopa hudih simptomov.

Radioterapija

Za zatiranje hiperfunkcije timusne žleze je lahko indicirano njeno obsevanje. Ta metoda se uporablja za neoperabilne timome in druge kontraindikacije za operacijo.

Splošna priporočila

Za izboljšanje učinkovitosti zdravljenja mora bolnik upoštevati številne omejitve:

Opustite slabe navade (kajenje lahko znatno poslabša simptome).
Omejite izpostavljenost soncu.
Izogibajte se pretiranim fizičnim naporom.
Ohranite zase optimalen režim dela in počitka.

Nekatera zdravila niso priporočljiva za bolnike z miastenijo gravis, vključno z:

diuretiki (z izjemo spironolaktonov);
aminoglikozidi, fluorokinoloni;
pripravki, ki vsebujejo magnezij;
antipsihotiki, pomirjevala, derivati gama-hidroksi-maslene kisline (razen grandaksina);
mišični relaksanti;
fluoridni kortikosteroidi;
derivati kinina; in številne druge.

Možni zapleti in posledice

Možni zapleti miastenije gravis vključujejo različne motnje, ki jih povzroča šibkost določene mišične skupine. Najnevarnejša je dihalna odpoved.

Napoved

Miastenija gravis spada med neozdravljive bolezni, vendar je napoved pogojno ugodna: s pravilnim zdravljenjem lahko bolnik živi dolgo in hkrati ohranja sprejemljivo kakovost življenja. Trenutno se ta bolezen ne šteje več za usodno in pred prihodom učinkovite terapije je približno 70% bolnikov umrlo. Če zdravljenja ni, simptomi miastenije gravis napredujejo, pride do posploševanja procesa z vključitvijo dihalnih mišic, kar je lahko usodno.

Preprečevanje

Ker ni znano, kakšen je sprožilni mehanizem imunske motnje, ki je osnova za nastanek miastenije gravis, specifična preventiva ni bila razvita. Nespecifični preventivni ukrepi vključujejo vse splošne ukrepe za krepitev in podporo imunskega sistema, ki so združeni v koncept zdravega načina življenja.