Glikogenoza
Glikogenoze so splošno ime za skupino dednih bolezni, ki jih povzročajo okvare ali pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri razgradnji ali sintezi glikogena.
Glikogen je vir ogljikovih hidratov, potrebnih za takojšnjo oskrbo telesa z energijo. Razgrajujejo se v jetrih, ogljikovodiki neprekinjeno oskrbujejo glukozo z rdečimi krvnimi celicami in možgani. Z glikogenozo se moti nemoteno delo encimov za predelavo glikogena, v telesu se kopiči njegova presežna količina ali patološke sorte.
Glikogenoze so dedne in redke bolezni, ki se pojavijo v 1: 40.000 primerih. Pri različnih vrstah glikogenoze se lahko prvi znaki bolezni pojavijo v različnih starostnih obdobjih. Zapletenost bolezni je odvisna od tega, kateri encim manjka ali je poškodovan.
Oblike glikogenoze
Glede na lokalizacijo kopičenja glikogena v organih in tkivih je glikogenoza razdeljena na naslednje glavne oblike:
- Jetrna;
- Mišična;
- Splošno.
Znaki kopičenja glikogena v jetrih se običajno pojavijo pri starosti 8-9 mesecev. Začetek so redki napadi hiperglikemije, ki jih spremljajo krči okončin, kratkotrajna izguba zavesti. Ti napadi se pojavijo zjutraj pred obroki in jih prepreči pitje sladke vode. Otroci so videti specifično: nenaravno tanke roke in noge, velik trebuh, zastoj v rasti, lutkast obraz, vizualno opazno povečanje jeter. Prva 4-5 let življenja so najbolj nevarna, saj je potek glikogenoze zapleten zaradi različnih nalezljivih bolezni. S starostjo telo razvije kompenzacijske presnovne mehanizme, ki prispevajo k pomembnemu izboljšanju bolnikovega stanja. Glikogenoza praviloma ne vpliva na intelektualni razvoj.
Znaki kopičenja glikogena v mišicah se običajno pojavijo pri starosti 7-10 let. Bolni otrok se ob manjših fizičnih naporih hitro utrudi, postane neaktiven. Progresivna mišična oslabelost povzroča bolečine v obremenjenih mišicah, povečan srčni utrip, težko dihanje. Ti simptomi se razvijejo do 25-35 let, praktično ne vplivajo na videz bolnikov, jetra in ledvice so običajno normalne. Spremembe najdemo le v mišičnem tkivu, za katerega sta značilni atrofija in hipotenzija.
Z generalizirano obliko glikogenoze se velika količina glikogena kopiči v skoraj vseh tkivih in organih. Klinika bolezni je raznolika, potek je progresiven.
Aglikogenoza
Aglikogenoza ali glikogenoza tipa nič je dedna genetska bolezen, ki jo povzroča popolna odsotnost v pacientovem telesu uridin difosfat-glukoza-glikogen transferaze ali glikogen sintetaze, encimov, odgovornih za sintezo glikogena.
Aglikogenozo, tako kot glikogenozo, spremljajo hipoglikemija in hipoglikemični krči (predvsem zjutraj), medtem ko lahko vsebnost krvnega sladkorja pade na 7-12 mg%. Preprečimo jih lahko z izredno pogostim nočnim hranjenjem. Za potrditev aglikogenoze je potrebna biopsija jeter za encime in glikogen.
Zdravljenje aglikogenoze ali glikogenoze tipa nič je izključno simptomatsko, napoved poteka bolezni pa je žal neugodna.
Družine s podobnimi boleznimi potrebujejo medicinsko genetsko svetovanje v zgodnji nosečnosti, da bi preprečili otroka z aglikogenozo ali glikogenozo tipa nič.
Zdravljenje glikogenoze in aglikogenoze
Glavni cilj zdravljenja različnih vrst glikogenoze je preprečevanje hipoglikemije. Za zmanjšanje vsebnosti glikogena v krvi je priporočljivo:
- Prehrana, bogata z beljakovinami
- Pogosti obroki
- Jemanje fruktoze, multivitaminov, ATP;
- Terapija z encimi, ki jih v določeni obliki glikogenoze ni;
- Zmanjšanje telesne aktivnosti.
Za bolnike z različnimi vrstami glikogenoze je obvezno ambulantno opazovanje terapevta (pediatra) poliklinike in zdravnikov medicinsko-genetskega centra.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
