Akromegalija
Splošne značilnosti bolezni
Akromegalija ali gigantizem v vsakdanjem življenju je resna nevroendokrina bolezen. Povzroča ga povečano izločanje rastnega hormona, tako imenovanega rastnega hormona.
Gigantizmu pri pediatričnih in mladostniških bolnikih običajno rečemo akromegalija. Povečana proizvodnja rastnega hormona v njih vodi do pretirane linearne rasti. Za odrasle bolnike je za akromegalijo značilna prekomerna rast mehkih tkiv in pokostnice ter prekomerno povečanje telesne mase.
V 99% primerov se akromegalija razvije kot posledica adenoma hipofize. Pri akromegaliji pride do patološkega povečanja vseh notranjih organov osebe: srca, pljuč, vranice, jeter, črevesja in trebušne slinavke. Njihova hipertrofija je preobremenjena s strjevanjem tkiv in razvojem odpovedi več organov. Poleg tega ima bolnik s simptomi akromegalije večjo verjetnost benignih in malignih tumorjev.
Akromegalija se v povprečju pojavi pri 50 od 1 milijona ljudi. Spol bolnika ni pomemben. Najpogosteje se adenom hipofize in akromegalija diagnosticirajo pri ljudeh, starih od 40 do 60 let.
Vzroki za akromegalijo
Pretežno število primerov diagnosticirane akromegalije se pojavi kot posledica čistega somatotropnega adenoma (alias somatotropinoma). Akromegalijo lahko tudi kombiniramo. Vzrok za to vrsto adenoma je prekomerno izločanje somatotropina in prolaktina ali somatotropina in drugih vrst adenohipofiznih hormonov.
Med vzroki akromegalije so torej patologije izločanja hormonov:
- TSH (ščitnični stimulirajoči hormon),
- LH (luteinizirajoči hormon ali luteotropin),
- FSH (folikle stimulirajoči hormon),
- a-podenote itd.
V večini primerov akromegalijo povzročajo mutacije somatotrofov. To je ime posebne vrste izločevalnih granul hipofize.
Akromegalija se lahko razvije tudi kot posledica sindroma MEN-1 (multipla endokrina neoplazija). Za to bolezen dedne etiologije je značilno tvorjenje številnih tumorjev v hipofizi, ščitnici in timusu, nadledvičnih žlezah, živčnem sistemu in prebavilih.
Simptomi akromegalije
Simptomi akromegalije se počasi povečujejo. V povprečju se v odrasli dobi bolezen diagnosticira šele 10 let po pojavu prvih simptomov akromegalije.
Glavni simptomi akromegalije vključujejo spremembe v videzu. Zahvaljujoč njim - okorjelost obraznih potez, povečanje ličnic, obrvi in spodnje čeljusti - lahko oseba sumi, da ima bolezen.
Mehka tkiva bolnika s simptomi akromegalije so hipertrofirana: jezik, ušesa, nos, ustnice, roke in stopala so nekoliko povečani. Med nadaljnjim napredovanjem bolezni se ugriz spremeni zaradi rasti medzobnih prostorov.
Pri pediatričnih in mladostniških bolnikih je glavni simptom akromegalije pretirana linearna stopnja rasti, ki presega vse starostne norme.
Dodatni simptomi akromegalije vključujejo:
- artralgija (prekomerno tvorjenje hrustančnega tkiva),
- povečano znojenje in prekomerna aktivnost lojnic,
- zadebelitev zgornje plasti kože,
- splanchnomegalija (povečana vranica)
- degeneracija mišičnih vlaken, kar povzroči zmanjšanje zmogljivosti in telesno neaktivnost.
Kronična prekomerna proizvodnja rastnega hormona pri akromegaliji lahko privede do odpovedi več organov. Simptomi pozne faze akromegalije so hipertrofija miokarda, srčno popuščanje in zvišan intrakranialni tlak.
Pri 90% bolnikov s simptomi akromegalije je diagnosticiran sindrom apneje - grožnja zastoja dihanja med spanjem, ki jo povzroči širjenje tkiv dihalnih poti.
Akromegalija je tudi vzrok za erektilno disfunkcijo pri moških in menstrualne nepravilnosti pri ženskah v rodni dobi.
Diagnoza akromegalije
Akromegalijo diagnosticiramo na podlagi podatkov krvnih preiskav za raven IRF-1 (somatomedin C). V normalnih pogojih je priporočljiv provokativni test obremenitve z glukozo. Za to bolniku s sumom na akromegalijo vzorčijo kri vsakih 30 minut 4-krat na dan.
Za vizualizacijo vzroka akromegalije - adenoma hipofize se opravi MRI možganov. Pri diagnozi bolezni je pomembno tudi izključiti možne zaplete akromegalije: diabetes mellitus, črevesno polipozo, srčno popuščanje, golšo itd.
Zdravljenje akromegalije
Glavni cilj zdravljenja z akromegalijo je normalizirati proizvodnjo rastnega hormona. Za to bolnik opravi kirurško odstranitev adenoma hipofize. Kirurško zdravljenje akromegalije, ki jo povzročajo majhni tumorji, v 85% primerov vodi do normalnega izločanja hormonov in do trajne remisije. Kirurško zdravljenje akromegalije, ki jo povzroča velik tumor hipofize, je učinkovito le v tretjini primerov.
Pri konzervativnem zdravljenju akromegalije se uporabljajo antagonisti somatotropina - umetni analogi hormona somatostatina: Lanreotid in Oktreotid. Zahvaljujoč njihovi redni uporabi pri 50% bolnikov je mogoče normalizirati raven hormonov in povzročiti zmanjšanje velikosti tumorja hipofize.
Sintezo rastnega hormona lahko zmanjšate tudi z jemanjem zaviralcev somatotrofnih receptorjev, na primer Pegvisomantom. To metodo zdravljenja akromegalije je treba še preučiti.
Zdravljenje akromegalije z obsevanjem se šteje za neučinkovito kot samostojno terapijo in se lahko uporablja le kot del celovitih ukrepov za boj proti bolezni.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
