Albinizem

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Albinizem je prirojeno stanje. Ta bolezen pomeni odsotnost melaninskega pigmenta v koži, laseh, nohtih, pigmentu in šarenici očesnih membran. Ime "albinizem" izhaja iz latinske besede "albus", ki je v ruščino prevedena kot "bela". Ta bolezen je znana že dolgo, saj njene opise najdemo celo v dokumentih starega Rima in Grčije.

Vzroki za albinizem

Albinizem nastane zaradi odsotnosti ali blokade encima tirozinaze. Izjemno pomemben je za proizvodnjo melanina (ime izhaja iz grške besede "melanos", kar v ruščini pomeni "črn"). Barva kože je odvisna od količine melanina v njej. Bolj ko je, temnejša je barva kože. V primerih, ko ne opazimo težav s proizvodnjo tirozinaze, se šteje, da je mutacija genov vzrok za albinizem.

Albinizem je podedovan po starših. Pri otroku se pojavi, če sta oba starša nosilca okvarjenega gena. Kadar je defektni gen prisoten le pri enem od staršev, otroci ne razvijejo albinizma, vendar mutirani gen še vedno ostane v telesu, kar se lahko prenese na naslednjo generacijo. Celoten ta proces se imenuje avtosomno recesivno dedovanje.

Vrste albinizma

Albinizem delimo na tri vrste:

skupaj;
nepopolna;
delno.

Albinizem pri ljudeh s celotnim videzom opazujemo že od rojstva avtosomno recesivno. Poleg depigmentacije se kažejo suha koža, hiper- ali hipotrihoza (pogosto na odprtih predelih) in motnje v delu znojnih žlez. Bolniki lahko zlahka razvijejo keratome, telangiektazije, epiteliome, aktinični heilitis in sončne opekline. Opažajo neplodnost, katarakta, strabizem, slabovidnost (zaradi refrakcijskih motenj), mikroftalmija, oligofrenija, nenormalen razvoj, imunska pomanjkljivost (zaradi tega pogosto nagnjeni k nalezljivim boleznim) in zmanjšanje pričakovane življenjske dobe. Ljudje trpijo zaradi fotofobije in vodoravnega nistagmusa. Ker v zenicah ni pigmenta, imajo rdeč odtenek.

Delni albinizem, imenovan tudi piebaldizem, se pojavlja tudi od rojstva. Včasih je lahko simptom sindroma Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Tipične manifestacije so območja akromije, ki imajo jasne meje, vendar nepravilne oblike, na površini katerih so majhne pike temno rjave barve. Večinoma se delni albinizem pri ljudeh pojavi na obrazu, nogah in trebuhu, pa tudi v obliki pramenov sivih las. Na koži ob teh mestih pogosto opazimo povečano pigmentacijo. Ta vrsta albinizma se podeduje avtosomno prevladujoče.

Pri nepopolnem albinizmu, ki mu pravimo tudi albinoidizem, se pojavi le hipopigmentacija las, šarenice in kože. Fotofobija je zelo redka. Razlog je nizka aktivnost tirozinaze, vendar njena sinteza ni blokirana. Nepopolni albinizem se deduje avtosomno prevladujoče, redkeje recesivno.

Ločite tudi med očesnim in kožno-očesnim albinizmom (ksantizem). Vzrok za ksantizem je mutacija enega od 4 genov. Znaki albinizma te vrste so težave s kožo, pigmentacijo las, pigmentacijo šarenice in vidom. Razdeljen je na štiri vrste:

Tip 1 se pojavi zaradi mutacij v enajstem kromosomu. Ta vrsta albinizma pri ljudeh se pojavi že od rojstva. Koža in las bolnih so barve mleka, oči pa modre. Včasih se lahko melanin začne proizvajati s starostjo: oči in koža postanejo nekoliko temnejši.
Tip 2 se pojavi zaradi mutacij petnajstega kromosoma. Koža je bela ali svetlo rjava, lasje so rumeni, rdečkasti ali zlato rjavi, oči so rumeno rjave ali sivo modre. Bolni so predvsem prebivalci puščave Sahara, Afroameričani in Indijanci, ki živijo v Severni Ameriki. Pege se na koži skoraj takoj pojavijo pod soncem.
Tip 3 izzovejo mutacije v devetem kromosomu. Zelo je redka. Koža je rjava z rdečkastim odtenkom, oči so rdeče, lasje rdeči. Bolni so večinoma ljudje, ki živijo v južni Afriki.
Tudi tip 4 je izjemno redek in je posledica mutacije v petem kromosomu. Bolni večinoma ljudje, ki živijo na jugovzhodu Azije. Simptomi so enaki kot pri drugi vrsti.

Znaki albinizma

Pri ljudeh z albinizmom je koža zelo mehka, bledo rožnate barve, zato je skozinjo zlahka videti kapilare. Koža je zelo nagnjena k telangiektazijam (pajkovim žilam), epiteleomom, keratomom in sončnim opeklinam. Znak albinizma so tudi zelo tanki in mehki lasje, ki so beli, v bolj redkih primerih rumenkasti.

Zdravljenje albinizma

Do danes ni bilo razvito nobeno zdravljenje albinizma pri ljudeh, ki bi bilo učinkovito. S korekcijo očesnih mišic in vida je mogoče popraviti samo strabizem, pa tudi pri nepopolnih ali popolnih vrstah albinizma lahko koži nadenete rumenkast odtenek z uporabo od 90 do 180 mg beta-karotena na dan.

Nasveti za bolne

Tudi če sonce zunaj okna ni tako močno, morate vseeno nositi sončna očala in zaščititi obraz s posebnimi izdelki, ki imajo zaščitni faktor (SPF) najmanj 30. V vročem vremenu na splošno ni priporočljivo iti ven. Oblačila naj bodo iz naravnih materialov in pokrivajo celotno površino telesa. Prav tako je priporočljivo nositi kape s dovolj širokim robom. Obvezen je strog obisk nevrologa, oftalmologa in dermatologa.

Zapleti albinizma

Albinizem pri ljudeh povzroča zaplete tako s fizične strani kot s čustvi, vse do popolne socialne izolacije. Fizični - kožni rak in hude sončne opekline. Čustveni - diskriminacija drugih ljudi, depresija in stres.

Preprečevanje albinizma

Obstaja samo en način, da se izognemo bolezni - genetsko testiranje parov, ki bodo postali starši. Zahvaljujoč sodobni tehnologiji je pri zakonceh enostavno odkriti genske napake, ki kasneje postanejo vzrok za albinizem pri otrocih.

YouTube video, povezan s člankom:

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!