Mukopolisaharidoza
Mukopolisaharidoze predstavljajo veliko skupino monogenih dednih bolezni, ki so posledica motenj v lizosomih večstopenjskega procesa encimske katalize glikozaminoglikanov (GAG).
Glikozaminoglikani so kompleksni heterosaharidi, ki so sestavljeni iz polisaharidnih verig, sestavljenih iz sulfatnih ostankov heksosamina in glukuronske kisline. Dermatan sulfat, keratan sulfat, heparan sulfat, hondroitin-6- in hondroitin-4-sulfat so glikozaminoglikani.
Prvič je bolezen mukopolisaharidoza leta 1917 opisal Gurler. Trenutno je znanih približno 10 genetskih vrst mukopolisaharidoze, od katerih jih pet nastane zaradi kršitve aktivnosti sulfataz, štiri - glikozidaz, ena vrsta pa se razvije s pomanjkanjem transferaze. Z mukopolisaharidozo se delci kopičijo v telesu, kar vodi do pojava različnih simptomov in patologij pri človeku.
Bolezen se deduje avtosomno recesivno.
Kaj se zgodi z mukopolisaharidozo?
V prisotnosti bolezni je poškodovan sistem lizosomskih encimov, ki sodelujejo v katabolizmu glikozaminoglikanov. Zaradi pomanjkanja encimov v organih in tkivih se kopičijo glikozaminoglikani, zaradi česar lahko mukopolisaharidozo razvrstimo med shranjevalne bolezni.
Kopičenje glikozaminoglikanov vodi do motenj v funkcionalnem stanju različnih sistemov in organov, in ker so glikozaminoglikani del vezivnega tkiva, je eden glavnih simptomov mukopolisaharidoze sistemska poškodba okostja in upočasnitev telesnega razvoja. To je še posebej izrazito pri I, IV, VI vrstah mukopolisaharidoze.
Simptomi mukopolisaharidoze
Simptomi mukopolisaharidoze vključujejo zaviranje rasti, ki se začne proti koncu prvega leta otroka. Treba je opozoriti na grobe lastnosti obraza: velik jezik, previsno čelo, deformacija zob in ušes, hipertelorizem. Prsni koš je deformiran, izrazita je kifoza ledvene in prsne hrbtenice. Značilna hepatosplenomegalija, dimeljske in popkovnične kile, omejitev gibljivosti sklepov.
Z rentgenskim pregledom se pokažejo "ribji" vretenci, zgodnja okostenelost okcipitalno-parietalnega šiva. Hkrati nastajanje okostenelih jeder ni moteno.
Nevrološki simptomi mukopolisaharidoze vključujejo splošno motorično zaostalost, difuzno mišično hipotenzijo. Za različne vrste mukopolisaharidoze sta značilna tudi izguba sluha in zmanjšanje inteligence.
Vrste mukopolisaharidoze
Glede na resnost psiholoških simptomov in sprememb v kosteh ter stopnjo napredovanja presnovnih motenj je znanih 7 vrst mukopolisaharidoze:
- Tip I, imenovan tudi Hurlerjev sindrom. Za bolezen je značilen hiter razvoj. V urinu bolnikov najdemo visoko vsebnost hondroitin sulfata B in heparitin sulfata. Deduje se na avtoimunski recesivni način.
- Tip II ali Guntherjev sindrom. Pri tej bolezni, retinitisu pigmentoza, opazimo izgubo sluha. Bolezen napreduje počasi. V urinu je tudi povečana vsebnost heparitin sulfata in hondroitin sulfata B, vendar v manjših količinah. Deduje se recesivno, odvisno od spola.
- Tip III, Sanfilippov sindrom. Za to vrsto je značilna huda demenca in velika količina heparitin sulfata v urinu. Dedovanje je avtoimunsko recesivno.
- Tip IV ali Morquiov sindrom: opazili smo znatno deformacijo okostja, zlasti prsnega koša. Za razliko od drugih vrst je zanj značilna odsotnost motnosti roženice, zmanjšana inteligenca in videz grobih obraznih potez.
- Tip V, Sheyejev sindrom. Zanj je značilna motnost roženice in zmerna deformacija okostja. Deduje se na avtoimunski recesivni način.
- Tip VI ali Maroto-Lamyjev sindrom. Značilne so zaostajanje v rasti, sodni prsni koš, grobe poteze obraza.
- Tip VII, ki je posledica pomanjkanja beta-glukuronidaze.
Diagnoza mukopolisaharidoze
Diagnoza bolezni temelji na genealoških, kliničnih in biokemijskih študijah.
Zdravljenje mukopolisaharidoze
Bolezen ima pretežno simptomatsko zdravljenje. Pacientu so predpisana hormonska zdravila: prednizolon, tiroidin, ACTH za zatiranje proizvodnje mukopolisaharidov. Pri zdravljenju mukopolisaharidoze bolniku predpišemo velike odmerke vitamina A in zdravila za normalizacijo srčne aktivnosti. Po potrebi se lahko predpišejo citostatiki.
Preprečevanje mukopolisaharidoze
Posebnega preprečevanja bolezni ni. Izvesti je treba prenatalno diagnostiko, da se zazna pomanjkanje encimov v amnijskih celicah.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
