Anhidrotična ektodermalna displazija
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
Anhidrotična ektodermalna displazija je dedna bolezen, ki jo povzroča genetska okvara in je za njo značilna prirojena nepravilnost v razvoju zob, znojnic in lojnic, lasnih mešičkov in žlez sluznice.
Triada, značilna za to patologijo:
- an- ali hipohidroza (zmanjšana aktivnost znojnih žlez);
- hipo-, oligo- ali adoncija (napake v zobnem programu);
- hipotrihoza (pomanjkanje las).
Ženske so lahko nosilke okvarjenega gena (v tem primeru ni klinično pomembnih manifestacij bolezni, simptomi so minimalni: oslabljen razvoj posameznih zob, slaba rast las in zmanjšano znojenje), zbolijo le moški. Popoln simptomatski kompleks bolezni pri ženskah je paradoksalen in izredno redek.
Bolezen je leta 1848 prvič opisal francoski znanstvenik J. Touraine; leta 1913 nemški zobozdravnik J. Christ in leta 1929 nemški dermatolog H. Siemens klinične manifestacije.
Trenutno natančna pogostost pojavljanja patologije ni ugotovljena, verjetno - pri enem novorojenčku od 5000 do 10 000. Bolezen je odkrita na vseh celinah, pri predstavnikih vseh ras enako.
Sinonimi: Christ-Siemens-Touraineov sindrom, hipohidrotična ektodermalna displazija.
Pozor! Fotografija šokantne vsebine.
Za ogled kliknite povezavo.
Vzroki in dejavniki tveganja
Trenutno so na različnih kromosomih lokalizirani trije geni, ki so lahko vzrok za razvoj te bolezni. Število mutacij v teh genih je znano, trenutno jih je več kot 200:
- gen EDA, ki kodira protein ektodisplazin-A, je del kromosoma Xq12-1;
- gen EDAR, ki kodira receptor faktorja tumorske nekroze (član superdružine EDAR), se preslika v kromosom 2q11-q13;
- Gen TDARADD, ki kodira beljakovine, povezane z receptorji za ektodisplazin-A, kromosom 1q42.2‑
Predpostavlja se, da se učinek genetske okvare pokaže v 2–5 mesecih intrauterinega razvoja.
Sindrom ektodermalne displazije se prenaša avtosomno recesivno
Vrsta dedovanja je vezana na X, recesivna: v tem primeru je patološki gen lokaliziran na spolnem X-kromosomu, pri ženskah pa ga potlači dominantni gen, povezan z drugim X-kromosomom. Ker moški nosijo le en kromosom X, v katerem je genetska napaka, in podvajanje genov v takšnih razmerah ni mogoče, se razvije podrobna klinična slika z različnimi simptomi.
Simptomi
Klinične manifestacije bolezni povzroča nepravilna tvorba zunanje zarodne plasti (ektoderma) v prenatalnem obdobju (strukture, ki nastanejo iz ektodermalne zarodne plasti, vključujejo zobe, povrhnjico in njene derivate, živčni sistem in čutne organe):
- nizke rasti s sorazmerno veliko glavo;
- lasje so redki, tanki, vellus, rastejo počasi, slabo pigmentirani, obrvi in trepalnice so kratke, redke ali popolnoma odsotne;
- možna popolna odsotnost las ali zgodnje izpadanje las;
- značilne poteze obraza, tako imenovani "starčev obraz" - veliko čelo s štrlečimi grebeni in čelnimi grmi ("olimpijsko čelo"), široke ličnice, ugreznjen nosni most, majhen sedalni nos s hipoplazijo kril, ugreznjena lica, polne obrnjene "ribje" ustnice z nejasna rdeča obroba, masivna brada, velika deformirana štrleča in usmerjena navzgor ušesa z nenormalnim zavojem ("satirična ušesa");
- pozno izraščanje zob (v obdobju od 1 do 3 let), je značilno zaporedje zob prekinjeno, mlečni zobje vztrajajo dlje časa, stalni zobje ali niso v ustrezni količini ali pa jih ni;
- stožčasta (hrbtenici podobna) oblika sprednjih zob, z ostrim (pasjim) rezalnim robom je žvečilna površina molarjev in premolarjev netipično zglajena;
- sprememba ugriza;
- nerazvitost žlez slinavk (majhno slinjenje, suha usta, hripav nizek glas);
- suhost in fino gubanje kože, zlasti okoli oči (v kombinaciji s hiperpigmentacijo in papularnimi izpuščaji, ki jih predstavljajo degenerativno spremenjene lojnice);
- nerazvitost solznih žlez, pomanjkanje solzne tekočine;
- fotofobija;
- nerazvitost, manj pogosto - popolna odsotnost mlečnih žlez;
- nerazvitost sluznic dihal in prebavil, kar povzroča veliko nagnjenost k akutnim boleznim dihal, rinitisu, sinusitisu, krvavitvi iz nosu, bronhitisu in boleznim prebavil;
- epizode močnega povišanja telesne temperature zaradi oslabljenega prenosa toplote zaradi nerazvitosti žlez znojnic;
- lahko opazimo oligofrenijo različne resnosti (čeprav se pogosteje ohranja inteligenca);
- izolacija in socialna dezorientacija;
- težave z govorom zaradi nepravilnosti v razvoju zob in motenj v nosnem dihanju;
- okvara vida različne resnosti.
Za ektodermalno displazijo je značilna stožčasta oblika sprednjih zob z ostrim rezalnim robom
Diagnostika
Pravilna diagnoza je možna s celovito oceno klinične slike in podatki iz laboratorijskih in instrumentalnih študij, genetskega pregleda:
- splošni krvni test (zmanjša se barvni indikator, količina hemoglobina je manjša od 100-90 g / l);
- biokemični krvni test (zmanjšanje vsebnosti beljakovinskih frakcij albumina in povečanje gama frakcij, zmanjšanje vsebnosti kalcija, fosforja, železa);
- histološki pregled biopsije kože (analizira se stanje znojnic);
- pregled las (zmanjšanje premera lasne gredi, sprememba oblike od okrogle do sploščene, atrofija ali odsotnost kortikalne plasti);
- raziskave genov EDA, EDAR, TDARADD za mutacije;
- prenatalna (prenatalna) diagnostika DNA.
Zdravljenje
Specifičnega zdravljenja ni, bolezen je vseživljenjska.
Priporočene dejavnosti:
- optimizacija mikroklime za preprečevanje razvoja epizod hipertermije;
- z uporabo vlažilnih krem;
- uporaba vlažilnih kapljic (na primer "umetna solza") za preprečevanje kseroftalmosa;
- izvajanje tečajev imunomodulatorne terapije za preprečevanje nalezljivih zapletov;
- spoštovanje varčne prehrane (mehka hrana, srednja temperatura), ustrezen režim pitja (zlasti v poletnih mesecih);
- omejevanje časa, preživetega na prostem v vročem vremenu, z izogibanjem neposredni izpostavljenosti sončni svetlobi;
- zobna protetika;
- zgodnja remineralizacijska terapija in fluoridacija zob za preprečevanje kariesa.
Možni zapleti in posledice
Zapleti anhidrotične ektodermalne displazije so lahko:
- dodatek sekundarnih okužb zaradi zmanjšanja imunosti;
- bolezni prebavil (gastritis, duodenitis, peptični ulkus);
- bolezni dihal (bronhialna astma, kronični bronhitis, sinusitis);
- bolezni vidnih organov (keratitis, konjunktivitis, blefaritis);
- vnetne kožne bolezni;
- alergijske bolezni.
Napoved
Ob pravočasni diagnozi, nepomembni stopnji resnosti kliničnih manifestacij in ustreznih metodah preprečevanja zapletov je napoved ugodna.
Prognoza je znatno oslabljena zaradi več simptomov, pozne diagnoze in pomanjkanja ustrezne oskrbe.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinična farmakologija in farmakoterapija O avtorju
Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), posebnost "Splošna medicina", kvalifikacija "doktor". 2008–2012 - podiplomski študent na Oddelku za klinično farmakologijo KSMU, kandidat za medicinske vede (2013, posebnost "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Menedžment v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
