Williamsov sindrom
Obstaja precej veliko prirojenih bolezni, ki jih povzroča pojav patologije na genetski ravni. Med njimi so precej redke bolezni, na primer Williamsov sindrom. Kot večina takšnih anomalij tudi ta bolezen pri človeku povzroča nepravilnosti v intelektualnem razvoju in daje tudi posebne značilnosti njegovemu videzu. Opozoriti je treba, da lahko na prisotnost Williamsovega sindroma sumijo predvsem značilnosti strukture obraza. Tudi patologija povzroča številne specifične simptome, katerih kombinacija lahko jasno kaže na diagnozo.
Williamsov sindrom, simptomi
Ljudje z Williamsovim sindromom imajo nenavadne poteze obraza. Široko čelo, modrikasto belilo oči, velika usta in posebna oblika konice nosu naredijo te paciente videti kot pravljični liki - vilini. Tudi njihov intelektualni razvoj se razlikuje po nekaterih značilnostih. Ker nimajo sposobnosti abstraktnega mišljenja, bolniki z Williamsovim sindromom s težavo obvladajo osnove natančnih znanosti, presenetijo z izraznostjo govora in skoraj absolutnim posluhom za glasbo. Hkrati je zanje v otroštvu precej značilna zamuda pri razvoju govora.
Zmanjšana duševna sposobnost še zdaleč ni glavni problem ljudi s tako redko boleznijo. Pri Williamsovem sindromu je fizično zdravje močno prizadeto. Največjo nevarnost za bolnike predstavlja kardiovaskularna patologija, najprej progresivna aortna stenoza. To je posledica presnovnih motenj, zaradi katerih se vsebnost kalcija v krvi znatno poveča. Ko se kopiči na stenah krvnih žil, zmanjša njihovo elastičnost, zoži lumen arterij in zlasti aorte. V odsotnosti ustreznega zdravljenja zoženje velikih žil postopoma vodi v razvoj srčnega popuščanja.
Williamsov sindrom lahko vključuje nepravilnosti v vezivnem tkivu, ki povzročajo težave s sklepi. Tudi pri taki bolezni pogosto trpi vid, poškoduje se prebavni in sečni sistem.
Williamsov sindrom, vzroki
Vsako odstopanje v zdravstvenem stanju je posledica nekaterih patoloških dejavnikov. Na žalost še zdaleč ni mogoče natančno ugotoviti, kaj točno vodi do nastanka patologije. Z Williamsovim sindromom, katerega vzroki prav tako niso popolnoma razumljeni, oseba ohrani celoten parni komplet kromosomov. Anomalija se pojavi na genetski ravni, sestoji iz izgube dela enega kromosoma iz sedmega para.
Posledično se manjkajoče območje ob spočetju ne prenese na nerojenega otroka. Zato dojenček razvije simptome, značilne za bolezen, kot je Williamsov sindrom. To je posledica dejstva, da ima vsak od genov svojo "specializacijo", odsotnost katerega koli od njih se kaže v določenem vzorcu.
Patologija se najpogosteje razvije spontano kot posledica mutacij kromosomov v času spočetja. To kaže na prirojeno, ne pa tudi dedno naravo bolezni. Če vsaj eden od staršev trpi za Williamsovim sindromom, so razlogi za pojav takšne anomalije pri otroku povsem očitni. Vendar pa najpogosteje naključne mutacije povzročajo bolezen.
V takih primerih se genetske nepravilnosti pri otrocih praviloma pojavijo zaradi vpliva negativnih dejavnikov na njihove starše. To so lahko poklicne nevarnosti in neugodne okoljske razmere, v katerih živijo potencialne matere in očetje. Poleg tega se lahko genske mutacije, ki povzročajo Williamsov sindrom, pojavijo spontano, torej brez očitnega razloga.
Williamsov sindrom, diagnoza in zdravljenje
Potrditev prisotnosti katere koli genetske bolezni, ne glede na intenzivnost kliničnih simptomov, je mogoča le na podlagi rezultatov kromosomske analize. Vendar standardna analiza ne odkrije nekaterih nepravilnosti. Sem spada Williamsov sindrom, katerega diagnoza zahteva posebne genetske teste. Omogočajo potrditev odsotnosti določene regije enega od kromosomov sedmega para.
Williamsov sindrom je ena izmed mnogih genetskih bolezni. Sodobna znanost kljub znatnemu napredku na področju medicine nima sposobnosti vplivati na problematične kromosome. Vendar pa ljudje s takšno anomalijo običajno zahtevajo zdravljenje, namenjeno odpravi pridruženih patologij. Najprej je to normalizacija presnove kalcija, ki omogoča izogibanje zapletom s srčno-žilnim sistemom.
Ustreznost pedagoškega vpliva je zelo pomembna za nevropsihični razvoj otrok z Williamsovim sindromom. Ob upoštevanju posebnosti takšnih bolnikov, zlasti njihove spontanosti in pretirane družabnosti, je včasih težko ustvariti dovolj mirno okolje za izvajanje pouka. Najprej se je treba osredotočiti na to, kakšne so prednosti otrok z Williamsovim sindromom. To je občutek za ritem in čustvenost govora, ki v kombinaciji z njihovo poslušno naravo omogoča, da "umirite" pretirano pomembnost in energijo usmerite v pravo smer.
Williamsov sindrom je pogosto nepotrjen. Pogosto pridejo do izraza somatske manifestacije bolezni, na primer kardiovaskularna patologija. Zaradi tega lastnosti videza in odstopanja v duševnem razvoju še zdaleč niso vedno izrazite, umaknejo se v ozadje. Vendar pomen in potreba pravilne diagnoze ni dvoma. Navsezadnje to omogoča ne samo odpravljanje duševnih motenj, temveč tudi uspešnejše reševanje povsem zdravstvenih težav.
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
