Sindrom Mačjega Joka - Vzroki, Znaki, Zdravljenje

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Sindrom mačjega krika

Sindrom mačjega joka je precej redka genetska bolezen, ki jo sproži kršitev strukture kratkega kraka 5. kromosoma. Glavni simptom te patologije je značilen jok otrok, ki jih je prizadela, ki spominja na mijavkanje mačke. To je posledica prirojene nerazvitosti grla, mehkega hrustanca in zožitve povrhnjice. Tudi ta bolezen je znana kot Lejeuneov sindrom - po imenu francoski genetik, ki je leta 1969 prvič opisal to bolezen.

Vzroki sindroma mačjega joka

Menijo, da lahko različni dejavniki, ki močno vplivajo na zarodne celice staršev, povzročijo mutacijo, ki vodi do sindroma mačjega joka. Upoštevati morate tudi negativni vpliv na že oplojeno jajčece v obdobju cepitve ali tvorbe zigote. Tako je mogoče prepoznati glavne vzroke sindroma mačjega joka:

• Dednost;
• Kajenje;
• Droge;
• Alkohol;
• Kemikalije in zdravila.

Po medicinskih opažanjih je najpomembnejši vzrok sindroma mačjega joka dedni dejavnik. Zato je zelo pomembno vedeti, da je v primeru načrtovanja nosečnosti nujno genetsko testiranje, če ima eden od družinskih članov kromosomsko bolezen. Poleg tega, če se je en otrok v družini rodil s sindromom joka, je verjetnost, da bo ta patologija prizadela tudi drugega, zelo velika.

Znano je, da kajenje in alkohol negativno vplivata na vse celice v telesu. Vendar so spolne celice in plod najbolj občutljivi na njihove učinke med nosečnostjo. Kar zadeva zdravila, motijo predvsem genetski aparat celic.

V prvem trimesečju nosečnosti lahko uporaba močnih kemikalij ali zdravil povzroči tudi sindrom mačjega joka.

Znaki joka sindroma

Kot smo že omenili, je glavni simptom sindroma mačjega joka značilen otrokov jok. Vendar skoraj tretjina otrok, ki trpijo zaradi te patologije, to lastnost izgubi do drugega leta življenja. Pri drugih bolnikih ta simptom postane kroničen. Upoštevajte spremljajoče simptome sindroma:

• Nizka porodna teža;
• Obilno slinjenje;
• Motene funkcije sesanja in požiranja zaradi deformacije žrela;
• Zmanjšan mišični tonus po telesu;
• Pogosto zaprtje;
• Srčne napake;
• Duševna zaostalost;
• Kršitev telesnega razvoja;
• Zakasnjen razvoj govornih veščin;
• Monotona gibanja;
• Agresija in napadi besa;
• Hiperaktivnost.

Poleg zgornjih simptomov lahko poimenujete tudi zunanje znake, značilne za sindrom mačjega joka. Najprej je okrogel obraz s široko postavljenimi očmi. Praviloma so zunanji koti oči nekoliko spuščeni. Bolniki imajo skoraj vedno raven most v nosu in širok nos, ušesa so postavljena precej nizko, vrat je kratek. Poleg tega pri otrocih, dovzetnih za to anomalijo, opazimo mikrocefalijo, to je majhnost lobanje in možganov, ki se kaže v štrlečih čelnih tuberkulih. Z leti ta znak postane še bolj izrazit.

Otroci s sindromom joka imajo pogosto tudi patologije, kot so:

• Prirojene očesne bolezni (na primer strabizem, sive mrene, optična atrofija itd.);
• Bolezni srca in ožilja;
• Bolezni prebavnega sistema (na primer črevesna obstrukcija itd.);
• Genitourinarne bolezni (kot so hidronefroza, oblika podkve ledvic in druge);
• Patologija mišično-skeletnega sistema (na primer popkovna kila, klinodaktilija, prirojena dislokacija kolka, klasu, ploska stopala, povečana prožnost sklepov itd.);
• Razcep ustnice in neba.

Takšna odstopanja niso obvezni dodatni simptomi sindroma mačjega joka, zato se ne razvijejo vsi bolniki. Resnost teh bolezni pri različnih bolnikih je prav tako različna.

Spolne in reproduktivne funkcije pri dovzetnih za bolezen praviloma nimajo močnih okvar. Tudi puberteta in menstruacija pri bolnih deklicah nastopijo pravočasno. V redkih primerih pride do dvoroge maternice. Fantje imajo majhne testise, vendar je spermatogeneza običajno nekoliko oslabljena.

Zdravljenje sindroma mačjega joka

Kot je bilo omenjeno zgoraj, je gensko testiranje med nosečnostjo najboljša možnost, če ima družinski član kromosomsko motnjo. Če ni bil izveden, potem lahko sindrom mačjega joka odkrijemo že med nosečnostjo z ultrazvočnim pregledom. Za potrditev diagnoze je treba opraviti tudi invazivno prenatalno diagnozo.

Novorojenčke s to patologijo mora pregledati kardiolog, urolog, oftalmolog, ortoped in drugi strokovnjaki. Zdravljenje sindroma mačjega joka je namenjeno predvsem odpravi simptomov in patologij, ki spremljajo bolezen, ter ohranjanju vitalnih funkcij osebe, ki trpi za to boleznijo. To je posledica dejstva, da je danes ta anomalija neozdravljiva.

Po statističnih podatkih le 10% otrok s tem sindromom preživi do desetega leta starosti. Najpogosteje bolniki umrejo v prvih letih življenja, vendar praviloma vzrok ni sama genetska bolezen, temveč sočasne patologije, zlasti bolezni srca. Zato zdravljenje sindroma mačjega krika pogosto vključuje operacijo za odpravo takšne prirojene anomalije.

Poleg tega zdravnik v tem primeru pogosto popravi zdravljenje z zdravili in psihoterapijo ter razrede z logopedom in defektologom. Fizikalna terapija in redni masažni postopki lahko tudi znatno izboljšajo bolnikovo stanje.

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!