Marfanov Sindrom - Vzroki, Znaki, Zdravljenje

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom (ali arahnodaktilija) je dedna motnja, za katero je značilno pomanjkanje vezivnega tkiva. Bolezen vodi do patoloških sprememb v kardiovaskularnem, živčnem, mišično-skeletnem in drugih sistemih in organih.

Vzroki za Marfanov sindrom

Arachnodactyly se podeduje avtosomno prevladujoče, zato se pojavlja v skoraj enakem razmerju pri moških in ženskah. To je dokaj redka genetska bolezen s pogostnostjo 1: 5000.

Številne študije so pokazale, da Marfanov sindrom povzroča mutacija 15. kromosoma gena za beljakovine fibrilin, zaradi česar je motena struktura in tvorba kolagena.

Po statističnih podatkih mutirani gen v 75% primerov otrok prenaša od bolnih staršev, v drugih primerih pa genske mutacije, ki se spontano pojavijo v času spočetja, vodijo v bolezen.

Razlogi za takšne "okvare" v genih še niso povsem pojasnjeni, vendar z 50-odstotno verjetnostjo lahko trdimo, da bodo otroci, rojeni z Marfanovim sindromom, to bolezen prenesli na svoje potomce.

Znaki Marfanovega sindroma

Najbolj opazni simptomi bolezni so zunanje spremembe videza osebe. Torej, bolni ljudje so visoki glede na svoje sorodnike. Drugi znak, ki je presenetljiv, je astenična postava, pri kateri so okončine precej daljše, obstaja pa tudi arahnodaktilija ali "pajkovi prsti". Vsi ljudje s tem stanjem imajo podolgovato lobanjo, majhno čeljust z nepravilno oblikovanimi zobmi in globoko postavljene oči.

Znake Marfanovega sindroma običajno razdelimo v skupine glede na organe in sisteme, v katerih se pojavljajo. Na primer, visoka rast in podolgovate okončine so manifestacije mišično-skeletnega sistema. Vključujejo tudi ukrivljenost hrbtenice, deformacijo prsnega koša, mehkobo sklepov in ploske noge.

Očesni simptomi so zamegljenost in izpah leč (odmik od naravnega položaja), kratkovidnost, odmik mrežnice in povečan očesni tlak.

Najnevarnejši znaki Marfanovega sindroma so simptomi, povezani s kardiovaskularnim sistemom. Bolezen vodi do razslojevanja sten aorte in širjenja njenih korenin, kar je polno nepričakovanega pretrganja glavne srčne arterije in skoraj neizogibne smrti. Poleg tega pri Marfanovi bolezni včasih pride do ohlapnega zapiranja srčnih zaklopk, kar vodi do povečanja velikosti srca, hrupa, zasoplosti in nepravilnega srčnega utripa.

Manifestacije patologije iz pljuč, kože in živčnega sistema veljajo za manj resne.

Diagnostika Marfanovega sindroma

Marfanov sindrom je mogoče diagnosticirati šele po temeljitem pregledu strokovnjakov različnih profilov: kardiologa, ortopeda, oftalmologa in genetika.

Zdravnik, ki je specializiran za podedovane motnje, bo preučil družinsko anamnezo in ugotovil sorodnike, ki so umrli zaradi bolezni srca in ožilja.

Kardiolog bo naročil rentgensko slikanje prsnega koša in merjenje električne aktivnosti srca (EKG). Za merjenje aorte in funkcije kontrolnega ventila je potreben tudi ehokardiogram.

Ortopedski kirurg bo ugotovil, ali obstaja ukrivljenost prsnega koša in hrbtenice, ploska stopala in druge pogoste težave.

Pregled oči pri oftalmologu bo odkril morebitne patološke spremembe na leči.

Merila za diagnozo Marfanovega sindroma so precej stroga in natančna. To je posledica dejstva, da so značilne številne značilnosti bolezni (na primer ni vedno bolna visoka in tanka oseba z dolgimi tankimi prsti). Poleg tega obstajajo še druge bolezni vezivnega tkiva, ki jih spremljajo podobni simptomi.

Končna diagnoza je odvisna od potrditve ali zanikanja arahnodaktilije v družinski anamnezi. Če je imel eden od sorodnikov to bolezen, zadostuje potrditev v dveh telesnih sistemih, sicer pa v treh.

Simptomi bolezni se ne pojavijo v zgodnjem otroštvu, ampak jih najdemo šele s starostjo. Pravočasna diagnoza Marfanovega sindroma je zelo pomembna, a četudi diagnozo postavimo več let, lahko simptome zdravimo še pred pravnomočno sodbo zdravnikov.

Zdravljenje Marfanovega sindroma

Do danes ni učinkovitega zdravljenja Marfanovega sindroma. Vsi ukrepi se zmanjšajo na preprečevanje zapletov bolezni.

Da bi preprečili nevarne spremembe aorte, je predpisano zdravilo Anaprilin, vendar njegova učinkovitost ni dokazana. Včasih se izvaja kirurško popravilo aorte in srčnih zaklopk. Nosečnice z Marfanovo boleznijo in hudo patologijo kardiovaskularnega sistema opravijo načrtovani carski rez. Za preprečevanje tromboze in infektivnega endokarditisa po operaciji so predpisani antikoagulanti in antibiotiki.

Pri hudi skoliozi so indicirani fizioterapevtski postopki in mehanska krepitev okostja. Kirurška korekcija se izvede, če je kot upogiba hrbtenice 45 ° ali več.

Življenjska napoved ljudi z Marfanovim sindromom je odvisna predvsem od resnosti in stopnje sprememb, ki vplivajo na kardiovaskularni sistem. Z rupturo pljučnega trupa in anevrizmo aorte pacient v večini primerov umre.

Zdravljenje Marfanovega sindroma vključuje stalen zdravniški nadzor in reden diagnostični pregled. Fizično aktivnost bolnikov je treba zmanjšati na povprečno ali nizko raven, torej izključiti športna tekmovanja, kontaktne športe, potapljanje in izometrične obremenitve. Ženske v rodni dobi s to boleznijo morajo opraviti medicinsko genetsko svetovanje.

YouTube video, povezan s člankom:

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!