Dedne bolezni
Danes je znanih več kot štiri tisoč in pol dednih bolezni in vsak primer ima trdno dokazno podlago, da je bolezen podedovana, in nič drugega. Toda kljub visoki stopnji razvoja diagnostike niso bile vse genetske patologije preučene v obsegu biokemičnih reakcij. Kljub temu so sodobni znanosti znani glavni mehanizmi razvoja dednih bolezni.
Obstajajo tri osnovne vrste mutacij:
- Genetski;
- Kromosomska;
- Genomske (pretežno povezane s spolom).
Mendelovi temeljni genetski zakoni opredeljujejo dominantne in recesivne gene. Po oploditvi celice ploda vsebujejo polovico genov matere in polovico očeta, ki tvorijo pare - alele. Genetskih kombinacij ni veliko: samo dve. Opredelitvene lastnosti se kažejo v fenotipu. Če je eden od mutiranih genov alela dominanten, se bolezen pokaže. Enako se zgodi s prevladujočim parom. Če je tak gen recesiven, se to ne odraža v fenotipu. Manifestacija dednih bolezni, ki se prenašajo z recesivno lastnostjo, je mogoča le, če oba gena vsebujeta patološke informacije.
Kromosomske mutacije se kažejo s kršitvijo njihove delitve med mejozo. Kot posledica podvajanja se pojavijo dodatni kromosomi: spolni in somatski.
S spolom povezane dedne nepravilnosti se prenašajo skozi spolni X-kromosom. Ker je pri moških predstavljen v ednini, imajo vsi moški v rodu manifestacije bolezni. Medtem ko so ženske z dvema spolnima X kromosomoma nosilci poškodovanega X kromosoma. Za manifestacijo dedne spolno povezane bolezni pri ženskah je nujno, da bolnik podeduje oba okvarjena spolna kromosoma. To se zgodi le redko.
Biologija dednih bolezni
Manifestacije dedne patologije so odvisne od številnih dejavnikov. Lastnosti, značilne za genotip, imajo pod določenimi pogoji zunanje manifestacije (vplivajo na fenotip). V zvezi s tem biologija dednih bolezni deli vse gensko pogojene bolezni v naslednje skupine:
- Manifestacije, ki niso odvisne od zunanjega okolja, vzgoje, socialnih razmer, dobrega počutja: fenilketonurija, Downova bolezen, hemofilija, mutacije spolnih kromosomov;
- Dedna nagnjenost, ki se kaže le pod določenimi pogoji. Okoljski dejavniki so zelo pomembni: narava prehrane, poklicne nevarnosti itd. Takšne bolezni vključujejo: protin, aterosklerozo, peptični čir, arterijsko hipertenzijo, diabetes mellitus, alkoholizem, rast tumorskih celic.
Včasih pri otrocih bolnih najdemo znake celo nepodedovanih bolezni. K temu pripomore enaka dovzetnost sorodnikov za določene dejavnike. Na primer, razvoj revme, katere povzročitelj nima nič skupnega z geni in kromosomi. Kljub temu pa so tudi otroci, vnuki in pravnuki dovzetni za sistemsko poškodbo vezivnega tkiva z β-hemolitičnim streptokokom. Kronični tonzilitis mnoge ljudi spremlja vse življenje, vendar ne povzroča dednih bolezni, medtem ko tisti, ki imajo sorodnike z revmatičnimi lezijami srčnih zaklopk, razvijejo podobno patologijo.
Vzroki za dedne bolezni
Vzroki za dedne bolezni, povezane z genskimi mutacijami, so vedno enaki: genska napaka - encimska napaka - pomanjkanje sinteze beljakovin. V telesu se kopičijo snovi, ki naj bi se spremenile v potrebne elemente, vendar so same kot vmesni produkti biokemijskih reakcij strupene.
Na primer, klasično dedno bolezen, fenilketonurijo, povzroči okvara gena, ki uravnava sintezo encima, ki fenilalanin pretvori v tirozin. Zato pri fenilketonuriji možgani trpijo.
Pri pomanjkanju laktaze pride do črevesnih motenj. Nestrpnost do surovega kravjega mleka je dokaj pogost pojav, spada pa tudi med dedne bolezni, čeprav lahko nekateri ljudje v določenih pogojih to kompenzirajo, proizvodnja laktaze pa se izboljša zaradi aktivnega "treninga" črevesnih celic.
Kromosomske nepravilnosti se pojavijo ne glede na pogoje. Mnogi otroci preprosto niso sposobni preživeti. Toda Downova bolezen se nanaša na tiste dedne bolezni, pri katerih so lahko zunanje razmere v okolju tako ugodne, da oboleli postanejo polnopravni člani družbe.
Napake pri delitvi spolnih kromosomov ne spremljajo smrtni zapleti, saj ne vplivajo na somatske simptome. Vsi vitalni organi ne trpijo za tako dednimi boleznimi. Poškodbe najdemo na ravni genitalij in pogosto le notranje. Včasih gre tudi brez njih. Na primer, pri sindromu triplo-ex, ko ima ženska dodaten kromosom X, se sposobnost zanositve ohrani. In otroci se rodijo z običajnim naborom spolnih kromosomov. Podobno je z dodatnim kromosomom Y pri moških.
Mehanizem razvoja dednih bolezni je v kombinaciji genov: dominantnih in recesivnih. Njihova različna kombinacija se neenako kaže v fenotipu. Za razvoj bolezni je dovolj en mutiran dominantni gen ali patološki recesivni par v enem alelu.
Preprečevanje dednih bolezni
Specialisti genetskih centrov se ukvarjajo s preprečevanjem manifestacij genske patologije. V predporodnih klinikah v velikih mestih obstajajo posebne sobe genetikov, ki svetujejo bodočim zakonskim parom. Preprečevanje dednih bolezni se izvaja z izdelavo genealoških zemljevidov in dekodiranjem posebnih analiz.
Ste našli napako v besedilu? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enter.
