Ihtioza
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
- Preprečevanje
Ihtioza (iz grškega ichthys - "riba") je gensko pogojena kožna bolezen, za katero je značilna pretirana keratinizacija z deformacijami kot ribje luske.
Ihtioza - pretirana keratinizacija kože z deformacijami, kot so ribje luske
Pri bolezni so lahko v patološki proces vključeni posamezni predeli kože in celotna koža; stopnja spremembe se prav tako zelo razlikuje.
Ihtioza je znana že v starih časih: omenjamo jo v starodavnih indijskih in kitajskih besedilih iz 4. - 3. tisočletja pr. e. Prvič je celotno klinično sliko bolezni v začetku 19. stoletja opisal R. Willan; kasneje, leta 1842, je W. Wilson za označevanje patologije predlagal ime "kožna bolezen v obliki ribje luske".
Trenutno je na podlagi podatkov iz vsestranskih študij (imunoloških, genetskih, cito- in histoloških) dejansko potrjena prisotnost več kot 50 nozoloških oblik bolezni.
Sinonimi: difuzni keratom, sauriasis, ihtioziformna dermatoza.
Vzroki in dejavniki tveganja
Do zdaj kljub celoviti študiji problema ni enoznačnega stališča o etiologiji in patogenezi bolezni.
Sprožilni mehanizem strukturnih sprememb v koži je zanesljivo znan: mutacije ali oslabljena ekspresija, ki zajema več kot 50 genov, ki kodirajo procese obnavljanja DNA, sintezo lipidov, adhezijo in deskvamacijo (vezava rožnatih lusk med seboj in njihovo luščenje, obnova površine povrhnjice), procesi diferenciacije celic itd. Značilna je prisotnost več točk mutacije v enem genu, ki povzroča številne klinične oblike bolezni.
Z ihtiozo se moti tvorba keratina in encimov, ki sodelujejo pri keratinizaciji, strukturnih beljakovin celičnih membran, beljakovin, ki so odgovorne za keratinizacijo povrhnjice in tvorbo maščobne pregrade kože.
Pri ihtiozi pride do procesa keratinizacije kože
Bolezen se deduje avtosomno pretežno, manj pogosto - recesivno ali X-vezano.
Vzroki za pridobljene ihtiozi podobne bolezni so praviloma naslednje bolezni in patološka stanja:
- limfom;
- limfogranulomatoza;
- gobavost (gobavost);
- Aids;
- sindrom malabsorpcije;
- jemanje cimetidina, pripravkov nikotinske kisline;
- maligne novotvorbe na koži;
- hipovitaminoza A; itd.
Oblike bolezni
Trenutno so predlagane številne klasifikacije bolezni, ki temeljijo na različnih merilih.
Glede na prisotnost ali odsotnost genetske okvare:
- dedna ihtioza, razdeljena na avtosomno dominantno (vulgarno) in avtosomno recesivno (lamelarna, "Harlekinov plod", Komelova linearna ihtioza, Lambertova ikularna ihtioza);
- dedni sindromi, ki vključujejo ihtiozo kot simptom (sindromi Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- pridobljene oblike ihtioze (simptomatske, senilne in v obliki diska).
Dedna oblika ihtioze
Glede na resnost poteka:
- huda oblika ihtioze, nezdružljiva z življenjem;
- zmerna resnost;
- pozna oblika [zapoznela, razvija se v prvih mesecih (redkeje leta) življenja].
Glede na vrsto dedovanja:
- avtosomno recesivno;
- avtosomno dominantno;
- X-povezan.
Klinične in morfološke oblike (odvisno od narave keratinizacije):
- zadrževanje;
- proliferativni;
- akantokeratolitik.
V zadnjih letih je bila najbolj razširjena klasifikacija, predlagana leta 2009 na I. soglasni konferenci o ihtiozi, ki temelji na načelu sindromizma:
- nesindromne oblike, omejene le na kožne lezije (vulgarna in na X vezana recesivna ihtioza, "plod Harlekina", lamelarna, prirojena ihtiosiformna eritrodermija, ihtioza kot kopalke, epidermolitični in površinski epidermolitik itd.);
- sindromske oblike bolezni, pri katerih so v patološki proces vključeni notranji organi (sindromi Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-sindromi).
Simptomi
Skupino ihtioze tvori več kot 50 kliničnih in morfoloških oblik, kar pomeni različne manifestacije bolezni. Kljub temu lahko ločimo številne pogoste simptome:
- izrazito zgoščevanje rožene plasti povrhnjice, prisotnost kožnih lusk, območja keratinizacije;
- luščenje in suha koža;
- spremembe na nohtnih ploščah (onihogrifoza - deformacija tipa "ptičji krempelj", ločitev nohta od spodnjih mehkih tkiv, ločitev in krhkost plošče), las (suhost, krhkost, redčenje) in zob (več kariesa);
- poglabljanje kožnega vzorca;
- kožni izpuščaji različnih barv in oblik.
Za bolezen je značilno poslabšanje v jesensko-zimskem obdobju, remisija v topli sezoni, zmanjšanje bolečih manifestacij v puberteti.
Suhi in lomljivi lasje so eden od znakov ihtioze
Različne oblike ihtioze imajo poleg splošnih kliničnih simptomov številne značilne lastnosti.
Vulgarna ihtioza, ki predstavlja več kot 90% vseh primerov bolezni, se razvije v prvih 2-3 mesecih življenja, redko v prvih 2-3 letih, je vseživljenjska. V tem primeru je razširjena lezija: koža je suha, hrapava, odebeljena, umazano sive barve s plastmi številnih lusk. Najbolj izrazite spremembe opazimo na ekstenzornih površinah komolčnih in kolenskih sklepov.
Glede na naravo pilinga obstaja več kliničnih različic ihtioze vulgaris:
- kseroderma - suhost in hrapavost kože brez luskastih slojev je neuporabna oblika preproste ihtioze;
- preprosta ihtioza - poškodba celotne površine telesa, vključno z lasiščem, majhne luske z gostim središčem, pritrjene na podložna tkiva;
- sijoča ihtioza - luske so prozorne, mozaik se nahaja, lokaliziran predvsem na spodnjih okončinah;
- bela ihtioza - luske so belkasto rumene barve in navzven spominjajo na azbestna vlakna;
- serpentinska ihtioza - plasti so hrapave, rjavkaste barve in spominjajo na kačje luske.
Kožne manifestacije bolezni spremljajo kronične patologije številnih notranjih organov: bronhialna astma, vazomotorni rinitis, kronični konjunktivitis, različne okvare vida, patologije hepatobiliarne cone.
Lamelarna ihtioza (plod kolodija) se že ob rojstvu kaže z pordelo kožo novorojenčka, prekrito s trdim rumenkastim filmom kot zamrznjena raztopina lepila (kolodij). V nekaterih primerih se film spremeni v luske in nato brez sledi izgine, pogosteje pa luske ostanejo na koži vse življenje.
Fetalna ihtioza (plod, "Harlekinov plod") nastane v 4-5. Mesecu intrauterinega razvoja; manifestacije bolezni so usodne, zato nosečnost spontano preneha ali se konča z rojstvom še vedno otroka. Z živorojenjem novorojenček v prvih dneh umre zaradi izčrpanosti ali okužbe kožnih napak. Koža novorojenčkov je prekrita z rožnato površino, sestavljeno iz do 1 cm sivo-črnih listov, gladkih ali nazobčanih, ločenih z žlebovi in razpokami. Odprtina ust je raztegnjena ali, nasprotno, močno zožena, spominja na trup. Značilnosti obraza, ušesa, okončine so deformirane, veke so zvite.
Komelina linearna upogibna ihtioza pogosteje prizadene deklice v prvem letu življenja. Na trupih in upogibnih površinah okončin se pojavijo polimorfni eritematozni izpuščaji, majhni mehurčki, žarišča lihenizacije, na obrazu in lasišču - majhen lamelarni piling. Bolniki lahko zaostajajo v duševnem in telesnem razvoju.
X-vezana ihtioza se diagnosticira izključno pri moških in se razvije v prvih tednih življenja. Patološki proces praviloma vključuje celotno kožo, z izjemo dlani in podplatov, saj se bolezen stara. V tem primeru so tehtnice velike, temne barve, tesno prilegajoče se, podobne ščitnikom. Kožne manifestacije pri X-povezani ihtiozi lahko spremljajo epilepsija, duševna zaostalost, duševne bolezni in endokrine motnje.
Dedni sindromi, pri katerih je ihtioza predstavljena kot ločen simptom:
- Nethertonov sindrom - prirojena ihtioza in spremembe las v kombinaciji z atopijo, večinoma zbolijo ženske;
- Refsumov sindrom - ihtioza, pigmentozni retinitis, polinevritis, duševna zaostalost;
- Rudov sindrom - kombinacija ihtioze, poškodbe živčnega sistema (epilepsija, duševna zaostalost, polinevritis), včasih v kombinaciji s patologijo hematopoetskega (makrocitna anemija) in endokrinega (infantilizem) sistema;
- Sjogren-Larssonov sindrom - dedna ihtioza, spastična paraliza in oligofrenija;
- Popov sindrom - prirojena ihtioza, pritlikava rast, demenca in multipla osteoporoza.
Diagnostika
Diagnoza bolezni temelji na oceni značilne klinične slike, podatkih elektronske mikroskopije.
Cito- in histološka preiskava razkrije močno redčenje ali popolno odsotnost zrnate plasti in obsežen medcelični edem bazalne plasti povrhnjice, deformacija bazalne membrane, perivaskularni limfocitni infiltrati v papilarnem dermisu, spremembe oblike in organele epidermalnih celic.
Zdravljenje
Zdravljenje ihtioze je simptomatsko, katerega cilj je zmanjšati suhost kože in zmehčati rožnate luske:
- vlažilne kreme in mazila;
- keratolitična sredstva;
- retinoidi.
Pri zdravljenju ihtioze je pomembno zmanjšati suhost kože in zmehčati poroženele luske.
Poleg lokalnih zdravil se uporabljajo pri zdravljenju ihtioze:
- imunostimulirajoča zdravila;
- vitaminska terapija;
- glukokortikosteroidni hormoni;
- UV obsevanje;
- talaso in peloidna terapija.
Ker se v hladni sezoni ob nezadostni zračni vlagi stanje bolnikov poslabša, je priporočljivo, da se zatečemo k zdraviliškemu zdravljenju v toplem in vlažnem podnebju.
Možni zapleti in posledice
Glavni zapleti ihtioze so dodajanje sekundarne okužbe in razvoj sepse s poznejšo smrtjo.
Napoved
Napoved okrevanja po ihtiozi je običajno neugodna: v posameznih primerih opazimo znatno regresijo simptomov. Bolezen je vseživljenjska, poteka v valovih z epizodami poslabšanj in remisij, napreduje pod vplivom agresivnih dejavnikov.
Neugodna napoved za življenje je opažena pri ihtiozi ploda: novorojenčki običajno umrejo v prvih dneh ali tednih življenja.
Ugodnost prognoze se zmanjša ob prisotnosti več sočasnih patologij notranjih organov, obsega lezije.
Preprečevanje
Glavna preventivna metoda je predhodno medicinsko genetsko svetovanje, še posebej, če je dedna anamneza obremenjena s primeri ihtioze.
Če obstaja veliko tveganje za obolelega otroka v paru, bodočim staršem svetujemo, naj opustijo načrtovanje nosečnosti.
Če se v hudih primerih maternice odkrije ihtioza, je priporočljivo prekiniti nosečnost.
YouTube video, povezan s člankom:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinična farmakologija in farmakoterapija O avtorju
Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), posebnost "Splošna medicina", kvalifikacija "doktor". 2008–2012 - podiplomski študent na Oddelku za klinično farmakologijo KSMU, kandidat za medicinske vede (2013, posebnost "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Menedžment v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
