Galaktozemija
Galaktozemija je redka dedna presnovna motnja, pri kateri je presnova galaktoznih ogljikovih hidratov nenormalna. Galaktozemije ne smemo zamenjevati z intoleranco za laktozo. Ti dve bolezni nikakor nista povezani. Galaktozemija se deduje genetsko v avtosomno recesivnem tipu in nastane zaradi nezadostne aktivnosti encima, ki je odgovoren za popolno asimilacijo galaktoze v telesu.
Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1917, že leta 1956 pa je bil ugotovljen glavni vzrok bolezni - kršitev metabolizma galaktoze.
Galaktozemija pri novorojenčkih se pojavi v približno 1 primeru od 15-20 tisoč. Zelo redka bolezen, ki jo včasih najdemo na Japonskem, veliko pogosteje pa med irskimi nomadi (ali irskimi Romi), ki jo povzroča križanje v sorodstvu znotraj razmeroma majhnega genskega sklada.
Vzroki za galaktozemijo
Do danes je zanesljivo, da se galaktozemija pojavi kot posledica prirojene okvare določenih genov. Ti geni so odgovorni za izločanje encimov, ki pretvorijo galaktozo, ki vstopi v telo skupaj s hrano, v glukozo - glavno hranilo za miokard in možganske celice.
Pri galaktozemiji se derivati galaktoze kopičijo v celicah živčnega sistema, notranjih organih in očesni leči in nanje delujejo strupeno. Pri tej bolezni so možne pogoste hude bakterijske okužbe, ki jih povzroči presežek galaktoze in zatiranje delovanja levkocitov.
Simptomi galaktozemije
Obstajajo tri vrste galaktozemije, ki imajo podobne lastnosti: klasična, Dewartejeva in črnska. Najpogostejša je klasična galaktozemija.
Prvi simptomi galaktozemije pri otroku se pojavijo že nekaj dni po rojstvu. Pojavijo se v ozadju hranjenja z mlečno hrano in se kažejo kot motnje bruhanja in blata v obliki vodne driske. Otrok je zaskrbljen zaradi črevesnih kolik in napihnjenosti, zlatenice in obilnih plinov.
V odsotnosti pravočasne diagnoze galaktozemije pri novorojenčkih se jetra povečajo in razvijejo se poškodbe živčnega sistema - zmanjšanje mišičnega tonusa, krči.
Postopoma se simptomi galaktozemije kažejo v izrazitem zaostanku v duševnem in fizičnem razvoju, opazimo lahko zamegljenost leče (sive mrene). Glavna težava je ciroza jeter, ki je v odsotnosti ustreznega zdravljenja glavni vzrok smrti.
Prav tako je treba opozoriti, da se pri nekaterih oblikah galaktozemije simptomi ne pojavijo takoj. Otroci lahko dolgo časa doživljajo samo nestrpnost do mlečnih izdelkov, ki se kaže v spastičnih bolečinah v trebuhu, pa tudi občasni driski in bruhanju. Galactosemia Duarte se na splošno nanaša na asimptomatsko obliko, ki klinično ni jasno izražena, je pa predispozicijski dejavnik za različne bolezni jeter.
Glavni zapleti galaktozemije so ciroza jeter, bakterijska sepsa, krvavitve v steklovini in motnost leč ter prezgodnja odpoved jajčnikov.
Diagnoza galaktozemije pri novorojenčkih
Da bi zmanjšali tveganje za zaplete, je zelo pomembno, da galaktozemijo diagnosticiramo čim prej. Danes je v mnogih porodnišnicah analiza za galaktozemijo (presejalni pregled) obvezna za vse novorojenčke. Starši morajo biti previdni, če se pojavijo naslednji simptomi galaktosemije: po začetku dojenja ali hranjenja z adaptiranim mlekom se pri otroku pojavi driska in bruhanje, sluznice in koža (predvsem očesna beločnica) porumenijo. O prisotnosti bolezni lahko priča tudi obilno izpuščanje plinov in napenjanje, zaostajanje v duševnem in telesnem razvoju ter počasna rast otroka. Če obstaja vsaj najmanjši sum, se je treba nujno posvetovati s pediatrom in opraviti preiskave na galaktozemijo.
Laboratorijske metode za diagnosticiranje galaktozemije se v glavnem zmanjšajo na odkrivanje povečane vsebnosti galaktoze v urinu in krvi. Pomaga ugotoviti pravilno diagnozo z izvajanjem testa absorpcije D-ksiloze in stresnih testov z galaktozo in glukozo. Nedvomna potrditev prisotnosti galaktozemije pri bolniku je genetsko testiranje, zahvaljujoč kateremu zdravniki prepoznajo mutirani gen, odgovoren za razvoj bolezni.
Nespecifični laboratorijski testi za galaktozemijo vključujejo biokemični krvni test in splošni urinski test. Te metode vam omogočajo, da ugotovite, kako bolezen napreduje in stopnjo poškodbe notranjih organov. Za iste namene se pogosto uporabljajo instrumentalne diagnostične metode (elektroencefalografija, preučevanje očesne leče z razrezano svetilko, ultrazvok trebušnih organov, punkcijska biopsija jeter).
Zdravljenje galaktozemije
Glavno merilo za uspešno zdravljenje galaktozemije je zgodnja diagnoza. Zdravljenje je zelo dolgo, terapevti in pediatri pa ga izvajajo ambulantno.
Nosilec zdravljenja je prehrana brez laktoze. Danes lahko brez mlečnega sladkorja kupite široko paleto posebnih prehranskih formul. Prehrana se z odraščanjem otroka širi. Nova živila uvajamo zelo previdno. Prehrana z laktozo je omejena na otrokovo peto leto, nato pa je možno delno nadomestilo za nepravilno delovanje encimov. Če je galaktozemija pri novorojenčku izredno huda in povzroča različne zaplete, se prehrana drži vse življenje. Hkrati so iz prehrane izključeni skoraj vsi izdelki, ki vsebujejo škrob, laktozo in saharozo. V tem primeru izdelki, ki vsebujejo fruktozo, postanejo alternativni vir ogljikovih hidratov.
Zdravljenje galaktozemije je praviloma simptomatsko in je namenjeno izboljšanju presnovnih procesov v telesu in odpravi motenj v delovanju poškodovanih organov. V ta namen so predpisana zdravila, ki izboljšujejo metabolizem. Pri galaktozemiji je prepovedano jemati katero koli zdravilo brez predhodnega posvetovanja z zdravnikom.
Za preprečevanje galaktozemije je glede na njeno dedno naravo priporočljivo, da bodoči starši opravijo genetsko svetovanje. To še posebej velja za starše, ki že imajo enega otroka z galaktozemijo. Poleg tega je genetsko svetovanje priporočljivo za vse ožje družinske člane v rodni dobi.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
