Genetska analiza
Genetska analiza je zbirka različnih poskusov, izračunov in opazovanj, katerih namen je določiti dedne lastnosti in preučiti lastnosti genov. Zdravniki priporočajo, da ženske opravijo analizo genske združljivosti in analizo genskih bolezni v fazi načrtovanja družine. Tako je mogoče vnaprej napovedati zdravje nerojenega otroka, prepoznati morebitne dedne bolezni in najti načine za rešitev problema patologije. Praviloma ženske med nosečnostjo, ki se je že zgodila, opravijo genetsko analizo, zaradi katere se odkrije vzrok splava in prirojene malformacije.
Indikacije za genetsko analizo med nosečnostjo
Genetsko analizo med nosečnostjo je treba opraviti v naslednjih primerih:
- V starosti ženske, starejše od 35 let;
- Če je imela družina matere in očeta nerojenega otroka dedne (genetske) bolezni;
- Prejšnji otrok se je rodil s prirojenimi malformacijami;
- Ko je bila ženska v obdobju zanositve in nosečnosti izpostavljena škodljivim dejavnikom (rentgenskim žarkom, obsevanju, drogam, alkoholu, jemanju nekaterih zdravil);
- Če je med nosečnostjo noseča mati imela akutno virusno okužbo (ARVI, gripa, toksoplazmoza, rdečke);
- Če je imela ženska v preteklosti splav ali mrtvorojene otroke;
- Vse nosečnice v nevarnosti na podlagi ultrazvoka in biokemijskih preiskav krvi.
Ginekolog, ki spremlja nosečnost, bo ženski zagotovo predpisal analizo genetske združljivosti in analizo genskih bolezni, če spada v tako imenovano rizično skupino. Ta starost je stara več kot 35 let, ko se tveganje za nastanek mutacij in malformacij ploda močno poveča. Da bi se izognili neprijetnim posledicam pozne nosečnosti in drugim zgoraj naštetim dejavnikom tveganja, je treba žensko testirati na genetsko združljivost in analizo za genetske bolezni.
Čemu služi genetska analiza?
Glavna področja laboratorijskih raziskav, ki temeljijo na metodah genetske analize, so naslednja:
1. Analiza genetske združljivosti, ki določa očetovstvo, materinstvo in druge sorodstvene vezi;
2. Ugotovitev genetske nagnjenosti k pogostim boleznim;
3. prepoznavanje povzročiteljev nalezljivih bolezni;
4. Oblikovanje genetskega potnega lista posameznika.
Test genetske združljivosti se imenuje tudi analiza DNK ali test očetovstva. Za njegovo izvajanje niso potrebne nobene medicinske indikacije, analiza genetske združljivosti pa se na zahtevo staršev izvede zasebno. Tovrstne raziskave se pogosto uporabljajo pri razvezi zakonske zveze, delitvi premoženja in drugih pravnih sporih. Določite lahko tudi stopnjo sorodstva otroka pred rojstvom, med nosečnostjo.
Analiza genetskih bolezni daje 100-odstotni rezultat in lahko razkrije nagnjenost otroka k naslednjim možnim zdravstvenim težavam:
- Miokardni infarkt;
- Arterijska hipertenzija;
- Tromboza;
- Osteoporoza;
- Bolezni prebavil;
- Bronhopulmonalne patologije;
- Sladkorna bolezen;
- Bolezni ščitnice.
Če ste pravočasno opravili genetsko analizo med nosečnostjo in ugotovili kršitve, lahko vplivate na varno oploditev ploda in popravite zdravje nerojenega otroka.
Vsi vemo, da obstajajo okužbe, ki jih ni mogoče odkriti s tradicionalnimi oblikami diagnoze, ki se pogosto uporabljajo v postopku spremljanja nosečnosti. Metode genetske analize omogočajo hitro odkrivanje DNK nalezljivih patogenov v telesu, njihovo razvrstitev, nadzor njihovega vedenja in izbiro pravilnega zdravljenja. Torej, po analizi genskih bolezni lahko prepoznate takšne pogoste patologije, kot so Downov sindrom, Edwards itd.
Zaključek strokovnjaka genetika tvori genetski potni list osebe z metodami genetske analize. To je nekakšna kombinirana analiza DNK, ki vsebuje podatke in njegov profil, edinstvenost osebe. Ti podatki lahko človeku zagotavljajo neprecenljivo pomoč skozi vse življenje, z vsemi vrstami zdravstvenih težav.
Metode genetske analize
Tradicionalne (neinvazivne) metode genetske analize so:
1. ultrazvok;
2. Biokemijski krvni test.
Ultrazvok ploda se kot metoda genetske analize med nosečnostjo izvaja v obdobju 10-14 tednov. V tem času je mogoče zaznati otrokovo patologijo. Krvni test (biokemija) se začne v zgodnejši fazi nosečnosti in pomaga prepoznati kromosomsko in dedno (genetsko) patologijo, če obstaja. Če obstajajo sumi, se po predhodni genski analizi med nosečnostjo, kasneje, v obdobju 20–24 tednov, opravi drugi ultrazvok ploda. Ta metoda genetske analize vam omogoča prepoznavanje manjših napak v razvoju ploda.
Če se sumi potrdijo, so ženski predpisane invazivne metode genetske analize:
- Amniocenteza (preučevanje plodovnice);
- Horionska biopsija (preučevanje celic, ki so osnova za tvorbo posteljice);
- Placentocenteza (postopek za ugotavljanje posledic po okužbi med nosečnostjo);
- Kordocenteza (pregled popkovnične krvi).
Pravočasna analiza genetske združljivosti in analiza genetskih bolezni lahko identificira približno 400 vrst patologij od 5000 možnih.
Kako poteka genetska analiza med nosečnostjo
Glavne metode genetske analize, ki uporabljajo ultrazvok ploda in biokemijske preiskave krvi, so popolnoma varne in neškodljive metode tako za mater, kot za otroka. Ultrazvočni pregled se opravi skozi trebuh nosečnice s posebnim aparatom. Veliko redkeje se uporablja transvaginalni ultrazvok (pripomoček se vstavi v nožnico ženske). Biokemijska analiza se opravi z uporabo pacientove krvi, ki se vzame iz vene.
Z invazivnimi metodami genetske analize se ženska vnese v telo. Torej, med amniocentezo maternico prebodemo s posebno iglo in ji vzamemo plodovnico (amnijsko tekočino). Hkrati se z ultrazvokom izvaja stalno spremljanje. Horionska biopsija se razume kot vbod v trebušno votlino ženske za zbiranje materiala, ki vsebuje celice, potrebne za študijo (osnova posteljice). Včasih se za to analizo uporablja vsebina materničnega vratu. Placentocenteza se običajno izvaja v drugem trimesečju nosečnosti v splošni anesteziji, saj ta postopek velja za veliko operacijo. Kordocenteza je metoda genetske analize med nosečnostjo, ne prej kot v 18 tednih. Kri iz popkovine se odvzame s prebodom skozi maternično votlino ženske. Hkrati se dela tudi anestezija.
Ste našli napako v besedilu? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enter.
