Prirojeni hipotiroidizem
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
- Preprečevanje
Prirojeni hipotiroidizem je skupina bolezni različne etiologije, ki se kaže v prirojeni insuficienci proizvodnje ščitničnih hormonov s strani ščitnice. Bolezen se pojavlja s pogostostjo 1 primer na 5000 novorojenčkov, pri dečkih - 2,5-3 krat manj pogosto kot pri deklicah.
Pomanjkanje ščitničnih hormonov negativno vpliva na razvoj centralnega živčnega sistema. Če prirojenega hipotiroidizma ne odkrijemo pravočasno in se zdravljenje ne začne, se pri otroku razvije duševna okvara različne resnosti. Zato v mnogih državah novorojenčke pregledajo na hipotiroidizem. V Rusiji se od leta 1997 izvaja pregled v vseh porodnišnicah.
Dolgotrajna fiziološka zlatenica je eden od znakov prirojenega hipotiroidizma
Vzroki in dejavniki tveganja
V 80-90% primerov prirojeni hipotiroidizem povzročajo malformacije ščitnice: na primer hipoplazija, distopija (premik) v podjezičnem ali retrosternalnem prostoru.
Glavni dejavniki tveganja za nastanek prirojenega hipotiroidizma so:
- pomanjkanje joda v telesu nosečnice;
- izpostavljenost ionizirajočemu sevanju;
- toksični učinki kemikalij na plod v razvoju, vključno z nekaterimi zdravili;
- nalezljive in avtoimunske bolezni nosečnice.
Pomanjkanje joda v telesu nosečnice lahko pri otroku povzroči prirojeni hipotiroidizem
V približno 2% primerov nepravilnosti ščitnice povzročajo mutacije v genih PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Pri prirojenem hipotiroidizmu, ki ga povzročajo genetski dejavniki, pri otroku pogosto opazimo druge razvojne anomalije:
- nezapiranje trdega neba (razpoka neba);
- nezapiranje zgornje ustnice (razpoka ustnice);
- prirojene srčne napake.
V 5% primerov so vzrok prirojenega hipotiroidizma dedne bolezni, ki vodijo v kršitev izločanja ščitničnih hormonov ali motijo njihovo medsebojno interakcijo. Takšne bolezni vključujejo Pendredov sindrom, okvare ščitničnih hormonov in organizacijo joda. Dedujejo se avtosomno recesivno (oba starša morata biti nosilca okvarjenih genov).
V drugih primerih se prirojeni hipotiroidizem razvije kot posledica lezij hipotalamično-hipofiznega sistema zaradi:
- hipofizna aplazija;
- asfiksija novorojenčka;
- rojstne travme;
- tumorski procesi;
- razvojne anomalije možganov.
Klinično sliko prirojenega hipotiroidizma lahko povzroči sindrom odpornosti: pri nekaterih dednih boleznih ščitnica izloča zadostno količino ščitničnih hormonov, vendar ciljni organi zanje izgubijo občutljivost.
Oblike bolezni
Glede na razloge za razvoj bolezni ločimo naslednje oblike prirojenega hipotiroidizma:
- tirogena ali primarna - se pojavi kot posledica patoloških sprememb v ščitnici;
- sekundarno - osnova njegovega razvoja je pomanjkanje TSH (ščitnični stimulirajoči hormon), povezano z okvarjenimi funkcijami adenohipofize;
- terciarni - razlog je pomanjkanje tiroliberina (hipotalamičnega hormona);
- periferni. Mehanizem njegovega razvoja je povezan z odsotnostjo receptorjev za ščitnične hormone v tropskih tkivih ali njihovo okvaro. Vzrok za to obliko prirojenega hipotiroidizma je lahko tudi kršitev procesa pretvorbe T4 (tiroksin) v T3 (trijodotironin).
Glede na učinkovitost zdravljenja se prirojeni hipotiroidizem deli na:
- na kompenziranem - ni kliničnih simptomov bolezni, koncentracija T4, T3, TSH v krvni plazmi ustreza normi;
- do dekompenzacije - laboratorijske in klinične manifestacije hipotiroidizma kljub tekoči terapiji še vedno obstajajo.
Glede na trajanje pretoka ločimo dve obliki:
- Prehodno. Pomanjkanje delovanja ščitnice pri otroku se razvije pod vplivom materinih protiteles proti TSH, ki krožijo v njegovi krvi. Ta oblika bolezni traja od 7 do 30 dni.
- Stalno. Nadomestno hormonsko zdravljenje je treba uporabljati vse življenje.
Glede na raven T4 v krvni plazmi in intenzivnost resnosti kliničnih znakov je lahko prirojeni hipotiroidizem:
- latentna (subklinična);
- manifest;
- zapleteno.
Klinične manifestacije pri latentnem hipotiroidizmu so običajno odsotne ali nespecifične. Krvne preiskave kažejo povišane ravni TSH pri normalni ravni T4.
Za latentni hipotiroidizem so značilne povišane ravni TSH z normalnim T4
Zapleteni hipotiroidizem spremlja še dodatek drugih bolezni (kretenizem, poliserozitis, srčno popuščanje). Ta oblika poteka z močnim pomanjkanjem tiroksina z zelo visoko raven ščitničnega stimulirajočega hormona.
Simptomi
Prirojeni hipotiroidizem se kaže v različnih starostnih obdobjih - odvisno od resnosti bolezni in njene oblike. Torej, z aplazijo ščitnice ali izrazito hipoplazijo simptomi hipotiroidizma postanejo jasno vidni že v prvem tednu otrokovega življenja. Manjša hipoplazija in distopija se klinično kažeta po enem letu starosti.
Glavni znaki prirojenega hipotiroidizma:
- nezrelost novorojenčka, rojenega po 38. tednu nosečnosti;
- zamuda pri izpustu mekonija;
- velik plod (porodna teža presega 4 kg);
- dolgotrajna fiziološka zlatenica;
- mišična atonija;
- epizode apneje (zastoj dihanja) med hranjenjem;
- hiporefleksija;
- napenjanje;
- pogoste regurgitacije;
- nagnjenost k zaprtju;
- povečanje velikosti jezika (makroglosija);
- apatija;
- počasno povečanje telesne mase;
- otekanje genitalij in okončin;
- hladnost kože na dotik;
- displazija kolčnih sklepov;
- povečane fontanele.
Dojenčki s prirojenim hipotiroidizmom se običajno rodijo veliki in tehtajo več kot 4 kg
S primarno obliko prirojenega hipotiroidizma in odsotnostjo zdravljenja se resnost simptomov bolezni poveča. Koža postane suha in odebeljena, postane ikterično siva. Razvija se miksedem (edem podkožja in kože). Ločevanje znoja se zmanjša. Atrofija las in nohtov. Glas se spremeni (postane hrapav, hripav in nizek). Obstajajo znaki zapoznelega psihomotoričnega razvoja. Če se zdravljenje ne začne, nastane duševna pomanjkljivost (oligofrenija).
Klinična slika osrednjih oblik (sekundarne, terciarne) prirojenega hipotiroidizma je običajno nejasna. Bolezen se pogosto kombinira s pomanjkanjem drugih homonov (folikle stimulirajoči, luteinizirajoči, somatotropni), anomalijami v strukturi obrazne lobanje.
Diagnostika
Trenutno diagnoza prirojenega hipotiroidizma temelji predvsem na rezultatih presejanja novorojenčkov. Na 4-5. Dan življenja otroku vzamemo nekaj kapljic krvi in ga nanesemo na filtrirni papir, ki ga prenesemo v laboratorij za določitev koncentracije TSH. Diagnoza prirojenega hipotiroidizma velja za potrjeno, kadar koncentracija TSH v testnem vzorcu preseže 100 mU / L.
Prirojeni hipotiroidizem diagnosticiramo na podlagi krvnega testa za raven hormonov
Če je vsebnost TSH v suhi krvni točki višja od 20 mU / l, potem se šteje, da je rezultat dvomljiv in se analiza ponovi. Ob ponavljajočem se podobnem rezultatu je prikazana določitev prostega T4 in TSH v krvnem serumu.
Zdravljenje
Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma se mora začeti takoj po diagnozi. Nadomestno hormonsko zdravljenje se izvaja vse življenje s sintetičnimi analogi ščitničnih hormonov. Odmerjanje je v vsakem primeru izbrano posebej. Če je potrebno, lahko zdravnik bolnemu otroku dodatno predpiše simptomatska sredstva, multivitamine. Za oceno učinkovitosti zdravljenja določimo koncentracijo T4 in TSH v serumu.
Možni zapleti in posledice
Če se prirojeni hipotiroidizem ne zdravi, je zapleten zaradi poškodbe centralnega živčnega sistema z nastankom oligofrenije.
Ob pomanjkanju ščitnice imunski sistem trpi, zato so otroci s prirojenim hipotiroidizmom nagnjeni k prehladu in drugim nalezljivim boleznim, ki pogosto postanejo dolgotrajne in kronične.
Otroci s prirojenim hipotiroidizmom so nagnjeni k pogostim prehladom in okužbam
Najnevarnejši zaplet hipotiroidizma je miksedemska (hipotiroidna) koma. Sprožijo ga lahko podhladitev, travme, nalezljive bolezni.
Napoved
Pri prirojenem hipotiroidizmu je prognoza v veliki meri odvisna od časa začetka nadomestnega hormonskega zdravljenja. Če se začne v prvih mesecih življenja, potem otrokov psihofizični razvoj in njegov intelekt ne trpita. Na začetku terapije v starosti 3-6 mesecev je mogoče ustaviti nadaljnje zaostajanje v psihomotoričnem razvoju. Vendar bodo že obstoječe motnje v duševnem razvoju ostale za vse življenje.
Preprečevanje
Preprečevanje prirojenega hipotiroidizma vključuje:
- preprečevanje pomanjkanja joda pri nosečnici;
- medicinsko in genetsko svetovanje za zakonske pare v fazi načrtovanja nosečnosti, zlasti če eden od staršev ali eden od bližnjih sorodnikov trpi za patologijo ščitnice;
- predporodna zaščita ploda.
YouTube video, povezan s člankom:
Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju
Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.
Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
