Hirschsprungova bolezen
Hirschsprungova bolezen je ena najpogostejših nepravilnosti v razvoju debelega črevesa, ki se kaže v pomanjkanju inervacije določenega odseka ali celotnega črevesja. Hirschsprungova bolezen ima genetsko etiologijo. Za bolezen je značilna odsotnost ganglijskih celic v distalnem črevesju. Bolezen je dedna in jo povzroča mutacija 10. kromosoma. Če ga diagnosticiramo pozno, lahko povzroči razvoj akutnih vnetnih procesov v črevesju in povzroči smrt.
Patogeneza Hirschsprungove bolezni
Ganglionske (ali ganglionske) celice so splošno ime za nekatere vrste velikih nevronov, ki so v črevesju odgovorni za komunikacijo med živčnimi strukturami. Med ontogenezo ganglijske celice migrirajo iz zgornjega črevesa v njegov distalni del. Zaradi motene migracije nastane aganglionski odsek črevesja (območje funkcionalnega zoženja) z zmanjšano ali popolnoma odsotno inervacijo (sposobnost progresivno-kontraktilnih gibov). V nekaterih primerih se lahko aganglijsko mesto nenormalno razširi in tvori megakolon, kar je eden od resnih zapletov Hirschsprungove bolezni.
Mesto lokalizacije aganglijskega mesta je praviloma distalni del debelega črevesa. V redkih primerih obstajajo oblike Hirschsprungove bolezni, pri katerih se na območju od vranice oblikuje aganglionski segment ali pa se razvije aganglionska bolezen celotnega debelega črevesa. Pri tej obliki bolezni imajo bolniki popolno paralizo peristaltike.
Hirschsprungova bolezen pri otrocih
Hirschsprungovo bolezen zaradi svoje etiologije diagnosticirajo pri novorojenčkih ali v prvem letu njihovega življenja. Vendar obstajajo posebne oblike bolezni, ki se v celoti razvijejo samo v odraslem organizmu. Vzroki za razvoj Hirschsprungove bolezni pri otrocih v ontogenezi so tako dedni dejavniki kot moten intrauterini razvoj. Stopnja diagnoze Hirschsprungove bolezni pri otrocih je približno 1 na 5000. Bolezen pogosteje diagnosticirajo pri dečkih kot pri deklicah (5: 1). Ob pravočasni diagnozi in zdravljenju je napoved ugodna. Pri večini bolnikov je črevesna peristaltika v celoti obnovljena in naravno odvajanje blata se normalizira. Pri 1% bolnikov je treba odstraniti blato in pline po kolostomiji (pripeljani do sprednje trebušne stene in tam pritrjenem odprtem koncu debelega črevesa).
Hirschsprungova bolezen: simptomi, diagnostične metode
Glavni simptomi Hirschsprungove bolezni so:
- Zaprtje;
- Slabost, bruhanje;
- Bolečine v trebuhu;
- Napihnjenost, napenjanje.
Aganglionski segment debelega črevesa ima vlogo funkcionalne stenoze, nad katero se tvori nenormalno raztezanje črevesja, kjer pride do kopičenja blata. Resnost simptomov Hirschsprungove bolezni bo neposredno sorazmerna z dolžino segmenta prizadetega črevesja.
V mnogih primerih palpacija razkrije kopičenje blata. Glavni simptom Hirschsprungove bolezni pri otrocih je zamuda pri prehodu mekonija v prvih 24-48 urah. Pri nekaterih otrocih se simptomi morda ne razvijejo do odstavitve in prehoda na trdo hrano.
V redkih primerih Hirschsprungove bolezni, katere simptomi so zelo podobni simptomom črevesne obstrukcije, se pri bolnikih razvije enterokolitis (vnetje debelega črevesa in tankega črevesa), ki povzroči drisko.
Glavne metode za diagnosticiranje Hirschsprungove bolezni so rentgenska preiskava črevesja z uporabo kontrastnih snovi, pa tudi biopsija debelega črevesa. Podatki, pridobljeni s temi metodami, so povsem dovolj za diagnozo in določitev lokalizacije in stopnje razvoja bolezni. V redkih primerih se uporabljajo tudi ultrazvok in anorektalna manometrija.
Zdravljenje Hirschsprungove bolezni: osnovne metode
Glavna zdravljenja bolezni Hirschsprung vključujejo:
- Dietna terapija;
- Konzervativno zdravljenje;
- Radikalno zdravljenje.
Dietna terapija in konzervativno zdravljenje Hirschsprungove bolezni sta začasna ukrepa pri pripravi pacienta na radikalno (kirurško) zdravljenje. Dietna terapija je namenjena zmanjšanju manifestacije simptomov pri bolniku, medtem ko se konzervativno zdravljenje uporablja za odpravo ali ublažitev simptomov.
Radikalno zdravljenje Hirschsprungove bolezni vključuje operacijo, pri kateri se aganglionski odsek črevesja izreže z anastomozo. Do nedavnega so operacijo Hirschsprungove bolezni izvajali z odpiranjem trebušne votline in nalaganjem kolostome, dokler se ni spet začela normalno gibljivost črevesja. Po določenem času je bila ponovljena operacija, s katero so odstranili odstranjeno kolostomijo in zašili zdrave odseke črevesja.
Sodobne minimalno invazivne laparoskopske tehnike omogočajo operacijo Hirschsprungove bolezni v eni fazi, kar vključuje izrezovanje območja brez inervacije in nastanek anastomoze skozi rektalni dostop. Trenutno se pri Hirschsprungovi bolezni operacije z odprtim dostopom izvajajo le ob resnih zapletih, kot sta enterokolitis ali megakolon, ki so odporni na konzervativne metode zdravljenja.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
