Genetik
Genetik je specialist, ki odkriva, preprečuje in zdravi bolezni genetske narave.
Na sestanek z genetikom se obrnejo, če ima oseba v družini že ugotovljeno ali samo sumi na dedno bolezen, če se je rodil otrok z motnjami v razvoju ali ima s starostjo zaostanek v duševnem in telesnem razvoju.
Genetik lahko pomaga ženskam, ki imajo pogosto splav ali imajo še mrtve dojenčke ali imajo slabo nosečnost.
Pomaga genetikom in sorodstvenim parom.
Najpogosteje se v fazi načrtovanja družine ali žensk med nosečnostjo obrnejo na genetiko.
Genetik med nosečnostjo
Danes, ko stanje okolja pušča veliko želenega, je posvet z genetikom obvezen ukrep za družino, ki želi roditi zdravega otroka. Na svetovni ravni se približno 5% otrok rodi z genetsko motnjo.
Da bi preprečili tako resne dedne bolezni, kot so hemofilija, Downov sindrom, spina bifida, muskoviscitoza, nevrofibromatoza, zgodnji idiotizem, barvna slepota in druge, je zelo pomembno, da se že pred spočetjem otroka posvetujemo z genetikom, da v resnici ne bi sprejemali težkih življenjskih odločitev. Poleg naštetih patologij, ki so včasih nezdružljive z življenjem, bo genetik lahko opozoril starše in zmanjšal tveganje za razvoj bolezni srca in ožilja ter raka pri otroku.
Hkrati pridobljeni rezultati genetskih testov niso vedno stavek. Obstaja določen odstotek možnega rojstva zdravega otroka. Toda starši bi morali zavestno tvegati in v skrajnem primeru, če je napoved slaba, izbrati zasnovo ali posvojitev darovalca. Prav tako ne smemo pozabiti, da je veliko genskih nepravilnosti mogoče popraviti.
Zlasti je pomembno razumeti, da je genetik še posebej potreben med nosečnostjo (ali v fazi načrtovanja), če so starši ali samo mati stari 35 let, če ima družina že enega ali več otrok z genetskimi nepravilnostmi, če se odkrijejo kromosomske spremembe pri starših, če so študije biokemičnih markerjev staršev pokazale nepravilnosti. Poleg tega se posvetovanje z genetikom šteje za obvezno, če so na ultrazvoku ploda opazili nepravilnosti v razvoju.
Kaj so genske raziskave
V večini primerov se posvetovanje z genetikom začne s preučevanjem rodovnika osebe ali zakonskega para, ki je zaprosil za sestanek z genetiko. Tako lahko zdravnik v skladu z nekaterimi znaki sumi na prisotnost dedne bolezni in določi vrsto dedovanja.
Bolnika genetičar pošlje na splošni pregled - za izključitev ali potrditev in zdravljenje nalezljivih, endokrinih in drugih bolezni.
Po pridobitvi splošnih podatkov o bolnikovem zdravju in proučitvi njegove dednosti lahko genetik izda napotnico za take študije:
- kariotip;
- genetski pregled;
- DNK diagnostika - najpogosteje dodeljena bodočim staršem, ki imajo obremenjeno dednost;
- raziskave krhkega X kromosoma.
Če je mogoče, bo genetik po prejemu testnih podatkov predpisal korektivno zdravljenje.
Če nosečnica pride k genetiku, se lahko poleg zgornjih študij predpiše tudi pregled ploda za ugotavljanje malformacij. Lahko so neinvazivne - to je ultrazvok, analiza biokemijskih markerjev matere ali invazivne - zbiranje bioloških materialov iz maternične votline za raziskave.
Invazivne študije genetike so predpisane v skrajnih primerih, če nosečnico ogrožajo številni kazalniki, saj lahko takšni testi, čeprav so zelo natančni, ogrozijo plod.
Kako izbrati genetika
Ker sklep genetike v večini primerov določa človekovo sposobnost, da ima otroke, je treba takšnega zdravnika izbrati zelo previdno.
V tem primeru ne morete storiti brez pregledov genetikov v vašem mestu. Pomemben je njegov ugled in ugled institucije, v kateri dela, njegove izkušnje. Če v vašem okolju ni ljudi, ki bi šli k takšnemu zdravniku in bi lahko kaj rekli, vam lahko pomaga internet. Danes so mnenja o genetikih, pa tudi o drugih strokovnjakih, na številnih spletnih mestih o medicinskih temah. Spletna mesta ženskih skupnosti so lahko še posebej koristna pri načrtovanju družine.
Ste našli napako v besedilu? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enter.
