Genski bazen
Kakšne barve naj bodo oči ali koža, kakšno reakcijo povzročajo takšne ali drugačne vrste hrane, kakšna naj bo višina, postava, dolžina prstov, krvna skupina? Odgovore na ta in številna druga vprašanja lahko najdete v odlagališču informacij, imenovanem genski sklad.
Kako se genetske informacije kodirajo in prenašajo
Vsaka biološka vrsta ima svoj nabor kromosomov. Mačke imajo 19 parov kromosomov, detelja 7, metulji 190, ljudje pa 23 parov. Eden izmed njih so spolni kromosomi, in čeprav je v resnici preostalih 22 parov kromosomov odgovornih za ohranitev genskih informacij, reproduktivnih in rekombinatornih funkcij, je ta par odgovoren za evolucijo kot takšen in odgovoren za spremembe, ki nastanejo v genskem skladu.
Kromosomi pa so zaporedje genov, ločenih z medgenim prostorom, ki vključuje regulacijske regije in fragmente DNA, ki ne vsebujejo kodiranih informacij. Geni se v kromosomih neenakomerno nahajajo - obstajajo območja, bogata in revna z geni, vendar znanstveniki niso mogli ugotoviti razlogov za tako čudno razporeditev dednih informacij. Danes človeški genski sklad vključuje približno 28 tisoč genov, kar je veliko več kot pri preprostih organizmih.
Katere informacije nosijo geni v genskem skladu? Človeški kromosomi vsebujejo ogromen seznam informacij: barva oči, tip kože, oblika in dolžina rok ali nog, oblika nohtov, krvna skupina, dovzetnost za bolezni, prehranjevalne navade itd. Vse to so zunanje in notranje značilnosti, ki se lahko kažejo v tem, v naslednji ali v več generacijah. Verjame se, da se temperament nanaša tudi na dedne informacije, vključene v genski sklad, vendar za sodobne znanstvenike to ostaja sporno vprašanje.
S starostjo in pod vplivom neugodnih dejavnikov se lahko geni spreminjajo, doživljajo tako imenovane okvare, nato pa se lahko v prihodnjem potomstvu pojavijo kromosomske bolezni - Downov sindrom, Shershevsky-Turner, Kleinferter itd. In starejši kot so starši, večja je verjetnost kršitev v telesu nerojenega otroka. Zato je danes vprašanje ohranjanja genskega sklada postalo aktualno.
Človeški genom, genotip in genski sklad
V genetiki obstajajo trije koncepti, povezani s prenosom in ohranjanjem genskih informacij - genom, genotip in človeški genski sklad. Kakšne so njihove podobnosti in razlike?
Človeški genom je celota vseh genov človeškega telesa, ki so mu značilni kot biološka vrsta Homo sapiens. Izraz "genom" se je pojavil leta 1920, Hans Winkler pa ga je predlagal za opis nabora genov, ki so značilni za biološko vrsto. Danes, ko je znanje o DNK doživelo velike spremembe, človeški genom pomeni celotno DNK haploidnega nabora kromosomov in vsakega od ekstrakromsomskih genskih elementov, ki jih vsebuje posamezna celica zarodne linije večceličnega organizma.
Človeški genotip je skupek genov, ki so lastni določenemu posamezniku in ne celotni vrsti kot celoti ali določeni populaciji, kot je to v primeru človeškega genskega sklada. Če "genom" vključuje koncept nekodirajočih regij DNA, potem ni vključen v koncept "genotipa".
Genski bazen je izraz, ki ga je prvi predlagal ruski genetik A. S. Sebryakovsky leta 1928. Danes človeški genski sklad pomeni celotno skupino genov splošne populacije vrste Homo sapiens. V njej je približno 6 milijard predstavnikov, ki so razdeljeni na rase, narode, narode in narodnosti ter etnične skupine.
Za človeški genski sklad je značilno:
- Heterogenost genotipa;
- Odvisnost od genskega sklada predhodnikov;
- Genetska integriteta.
Poleg tega imamo tudi tako imenovano genetsko breme dednih patologij, povezanih s povečano obolevnostjo in kratko življenjsko dobo, ki določa naravno selekcijo.
Sprememba genskega sklada
Človekova dejavnost spreminja kakovost okolja, večina sprememb pa je negativnih in vodi do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe in povečanja stopnje pojavnosti. Nekateri med njimi ne vodijo v prezgodnjo smrt, ampak zmanjšujejo kakovost življenja. Kakor koli že, vendar znanstveniki govorijo o postopni spremembi genskega sklada na celotnem planetu.
Oblikovanje človeškega genskega sklada je potekalo skozi dolg razvoj, njegov rezultat pa je bilo prilagajanje človeških populacij prevladujočim naravnim razmeram. Različnost genskih združb različnih populacij je posledica kopičenja genov, ki njihovim nosilcem omogočajo, da se bolje prilagodijo okoljskim razmeram. Na primer, prebivalci nizkih zemljepisnih širin so pridobili temno barvo kože in z njo - odpornost na ultravijolično sevanje. Hkrati poteka proces naravnih sprememb v genskem skladu, ki so povezane z mutacijami in odmikom genov, naravno selekcijo.
Ali je vedno vredno spremembo genskega sklada obravnavati kot negativni pojav? Dejansko se napake, ustvarjene na osebni ravni, pogosto nadomestijo s posebnimi sposobnostmi, ki so se razvile v življenju, na primer mnogi legendarni pesniki, preroki in pevci antične Grčije so bili slepi, takšen je na primer Homer. Zato je povsem logično, da si ljudje prizadevamo ohraniti genski sklad v prvotnem stanju, kakršno je narava predvidela.
Toda danes, čeprav svetovno prebivalstvo nenehno narašča, znanstveniki z zaskrbljenostjo ugotavljajo, da človek izgubi svoje naravne lastnosti in se njegov genski sklad ne izboljša. Problem ohranjanja genskega sklada je še posebej oster, ker številne sodobne ženske ne morejo zanositi, roditi ali vzgajati otroka. Vse to vodi do ideje, kako krhka in zapletena je biološka narava človeka. Morda bodo znanstveniki nekega dne našli način za boj proti genskim boleznim in nepravilnostim, ki vodijo do neplodnosti. A do takrat ostaja ohranjanje človeškega genskega sklada ena najpomembnejših sodobnih nalog za znanost.
Ste našli napako v besedilu? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enter.
