Hemokromatoza
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Faze bolezni
- Simptomi
- Značilnosti poteka bolezni pri mladih
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
- Preprečevanje
Hemokromatoza je dedna bolezen, za katero je značilna kršitev metabolizma železa, zaradi česar se ta element v telesnih tkivih kopiči (več kot 20 g s hitrostjo 3-4 g). Ime nozološke oblike odraža najbolj značilno lastnost te bolezni - intenzivno obarvanje kože in notranjih organov.
Simptomski kompleks, značilen za hemokromatozo, je bil prvič opisan v drugi polovici 19. stoletja.
Po statističnih podatkih je verjetnost hemokromatoze v populaciji 0,33%.
Sinonimi: pigmentirana ciroza, bronasti diabetes.
Prekomerno kopičenje železa v jetrnem tkivu
Vzroki in dejavniki tveganja
Vzrok za dedno hemokromatozo je genetsko določena nagnjenost, povezana z mutacijo genov, odgovornih za glavne faze presnove pigmentov, ki vsebujejo železo v telesu (C282Y in H63D).
Sekundarna hemokromatoza nastane v ozadju pridobljene nesposobnosti encimskih sistemov, ki sodelujejo pri izmenjavi železa v telesu. Glavne patologije, ki vodijo do razvoja sekundarne hemokromatoze:
- kronični virusni hepatitis C in B;
- steatohepatitis nealkoholne geneze;
- jetrni tumorji;
- levkemija;
- blokada kanalov trebušne slinavke;
- ciroza jeter;
- talasemija.
Oblike bolezni
Glavni obliki hemokromatoze sta primarna in sekundarna, primarna pa ni monogenska bolezen. Glede na vrsto mutacije ločimo take različice primarne (dedne) hemokromatoze:
- avtosomno recesivno;
- mladoletnik;
- avtosomno dominantno;
- povezana z mutacijo druge vrste receptorja za transferin.
Faze bolezni
Hemokromatoza ima naslednje stopnje:
- Brez preobremenitve telesa z železom.
- S preobremenitvijo telesa z železom brez kliničnih simptomov.
- Z izrazitimi kliničnimi manifestacijami patologije.
Simptomi
Za zgodnje faze patološkega procesa je značilna prisotnost takih splošnih kliničnih simptomov zastrupitve:
- povečana utrujenost, progresivna šibkost;
- zmanjšan apetit;
- izguba teže;
- nemotivirano oslabitev spolne funkcije.
Prekomerno kopičenje železa v tkivih in organih vodi do bolečin v sklepih in desnem hipohondriju, atrofije kože, atrofije testisov pri moških.
Bolečine v sklepih pri hemokromatozi povzroča povečana vsebnost železa v organih in tkivih
Klasična triada simptomov hemokromatoze:
- bronasta pigmentacija kože in sluznice;
- diabetes;
- ciroza jeter.
Značilnosti poteka bolezni pri mladih
Mladi od 15 do 30 let tvorijo tako imenovano juvenilno obliko hemokromatoze, za katero je značilna izrazita preobremenjenost telesa z železom z okvarjeno funkcionalno aktivnostjo jeter in srca.
Diagnostika
Diagnostična klinična merila za hemokromatozo:
- diabetes;
- hipogonadizem;
- kardiomiopatija;
- pigmentacija kože.
Laboratorijsko merilo je koeficient nasičenosti transferina 45% in več.
MRI jeter prikazuje kopičenje železa v svojih celicah, značilno za hemokromatozo
Najbolj informativna neinvazivna diagnostična metoda je slikanje jeter z magnetno resonanco, ki omogoča opazovanje zmanjšanja ravni signala zaradi prekomernega kopičenja železa v njegovih celičnih strukturah.
Zdravljenje
Glavna patogenetska metoda za zdravljenje hemokromatoze je prepuščanje krvi, zaradi česar se presežek železa izloči iz telesa. Uporabljajo se tudi farmakološke metode odstranjevanja železa, ki temeljijo na vnosu zdravil, ki vežejo železo.
Krvavitev zaradi hemokromatoze odstrani odvečno železo
Simptomatsko zdravljenje je sestavljeno iz ukrepov za odpravo manifestacij diabetesa mellitusa, vzdrževanje funkcionalne aktivnosti jeter in srca.
Možni zapleti in posledice
Poleg izrazitega toksičnega učinka presežne koncentracije železa na telo lahko njegovo kopičenje v tkivih in organih povzroči razvoj življenjsko nevarnih stanj - jetrna ali diabetična koma, odpoved jeter in srca, krvavitve iz razširjenih površinskih ven.
Napoved
Hemokromatoza je resna bolezen, katere napoved je odvisna od stopnje kopičenja železa v telesu in od kompenzacijskih sposobnosti organov in sistemov, ki sodelujejo v patološkem procesu. Pravočasno začeta in redno izvajana patogenetska terapija lahko podaljša pričakovano življenjsko dobo za nekaj desetletij.
Preprečevanje
Ker je primarna hemokromatoza dedna, ni ukrepov za njeno preprečevanje. Preventivni ukrepi za sekundarno hemokromatozo vključujejo:
- spoštovanje prehrane, ki omejuje uporabo živil, bogatih z železom;
- jemanje zdravil, ki vežejo železo.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
