Brachydactyly
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
-
Oblike bolezni
- Tip A
- Tip B
- Tip C
- Tip D
- Tip E
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Napoved
Brachydactyly (kratki prsti) je prirojena patologija, katere glavna manifestacija je skrajšanje prstov ali rok (iz starogrškega βραχύς - »kratek« in δάκτυλος - »prst«) zaradi hipo ali aplazije distalnih falang ali metakarpalnih kosti (metatarsus).
Pogosto je kratkotrajnost kombinirana z zlitjem sosednjih falang prstov v sklepih ali posameznih prstov skupaj.
V strukturi dednih patologij rok in nog brahidaktilija predstavlja skoraj četrtino njihovega skupnega števila; incidenca bolezni v populaciji je 1,5 primera na 100.000 prebivalcev.
Skrajšanje prstov na rokah z brahidaktilijo
Vzroki in dejavniki tveganja
Kratek prst je prirojena bolezen z avtosomno prevladujočim načinom dedovanja: za manifestacijo bolezni pri otroku je dovolj, da ima okvarjen gen pri enem od staršev.
Najpogostejši vzrok brahidaktilije je mutacija naslednjih genov: IHH (lokus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), ŠE vedno (17q22), HOXD13 (2q31,1), PTHLH (12p11,22); v nekaterih primerih poškodovanega gena ni mogoče zanesljivo identificirati.
Poleg brahidaktilije lahko mutacije teh genov vodijo tudi do številnih drugih patologij kostnega sistema; v tem primeru kratkotrajnost deluje kot eden od številnih simptomov kombinirane patologije.
Oblike bolezni
Glede na stopnjo vpletenosti kostnega okostja v patološki proces ločimo več vrst bolezni.
Tip A
Brachymesophalangia - skrajšanje vseh prstov zaradi nerazvitosti srednjih falang:
- podtip A1 (vključno z A1C, A1B) (tip Farabi) - vse srednje falange so osnovne, včasih se združijo s končnimi, proksimalne falange prstov na nogi in stopal se skrajšajo. Ščetke so široke, kratke; distalna interfalangealna guba ni. Včasih pride do zastoja rasti;
- podtip A2 (tip Mora - Vrita) - skrajšanje srednje falange drugega prsta in stopala z razmeroma nedotaknjenimi preostalimi prsti, klinodaktilija mezinca. Zaradi romboidne ali trikotne oblike srednjih falang so II prsti radialno upognjeni;
- podtip A3 (brahimezofalangija V prsta) - skrajšanje z radialno ukrivljenostjo srednje falange V prsta. Romboidna ali trikotna oblika rudimentarne srednje falange določa razvoj klinodaktilije petih prstov;
- podtip A4 (tip Temtami; brahimezofalangija II in V prstov) - poraz II in V prstov na roki, odsotnost srednjih falang II-V prstov, možganska displazija, prirojena kalkanalno-valgusna noga;
- podtip A5 - odsotnost srednjih falang II - V prstov z displazijo nohtov;
- za podtip A6 (Osebold-Remondinijev sindrom) je značilno mezomelno skrajšanje okončin in poškodbe kosti zapestja in tarzusa.
Brahimezofalangija V prsta na rentgenskem slikanju
Tip B
Poleg skrajšanja srednjih falang, značilnih za tip A, obstajajo nerazvitost ali odsotnost distalnih falang prstov na rokah in nogah, fuzija II in III prstov.
Tip C
Zanj je značilno skrajšanje srednje in proksimalne falange II in III prstov, včasih s hipersegmentacijo proksimalnih falang so možne simfalangije in krajšanje metakarpalnih kosti, skrajšanje palca zaradi nerazvitosti I metakarpalne kosti. Bolnik ima nizko rast in duševno zaostalost.
Tip D
Brachymegalodactyly - skrajšanje palcev in stopal s skrajšanjem distalne falange.
Oblike brahidaktilije
Tip E
Skrajšanje metakarpalnih in metatarzalnih kosti.
Najpogostejša podtipa A3 in D.
Simptomi
Če je brahidaktilija samostojna bolezen, je njena glavna manifestacija skrajšanje in (v nekaterih primerih) ukrivljenost kosti rok in nog. V delovanju drugih sistemov in organov ni motenj; deformacija kosti je pogosto zgolj kozmetične narave, ne da bi to vplivalo na kakovost življenja.
V prisotnosti fuzije med sosednjimi falangami in motenj v delovanju medfalangealnih sklepov pride do poslabšanja nosilnih in gibalnih funkcij, težko je prijemati in držati majhne predmete, trpijo pa tudi fine motorične sposobnosti.
Fuzija prstov pri otroku
Včasih kratke prste spremlja nerazvitost ali popolna odsotnost nohtov.
V nekaterih primerih je brahidaktilija ena od številnih manifestacij grobe genetske patologije (Downova bolezen, poljski sindrom, Aarskog-Scottova bolezen itd.), Potem se šteje za simptom in ne samostojna bolezen.
Diagnostika
Glavni diagnostični tehniki sta objektivni pregled bolnika in rentgenski pregled, ki omogoča določitev stopnje poškodbe kosti okončin.
Zdravljenje
Brahidaktilija brez disfunkcije rok in nog ne zahteva posebnega zdravljenja.
V primeru omejene gibljivosti in funkcionalne neskladnosti okončin se izvede kirurška korekcija, ki zajema odpravo medfalangealnih adhezij in podaljšanje linearnih dimenzij ustreznih kosti. V ta namen se opravijo avtologna presaditev, polilizacija in motenje s presaditvijo mišične kite in kože.
Napoved
Napoved je ugodna, bolezen običajno ne omejuje socialne in delovne aktivnosti bolnikov. V primeru funkcionalnih omejitev vam kirurški poseg omogoča popolno odpravo obstoječih napak.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinična farmakologija in farmakoterapija O avtorju
Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), posebnost "Splošna medicina", kvalifikacija "doktor". 2008–2012 - podiplomski študent na Oddelku za klinično farmakologijo KSMU, kandidat za medicinske vede (2013, posebnost "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Menedžment v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
