Amiloidoza
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
- Preprečevanje
Amiloidoza je sistemska bolezen, pri kateri se amiloid (beljakovinsko-polisaharidna snov (glikoprotein)) odlaga v organih in tkivih, kar vodi do motenj njihovih funkcij.
Amiloid je sestavljen iz kroglastih in fibrilarnih beljakovin, ki so tesno prepletene s polisaharidi. Nepomembno odlaganje amiloida v žleznih tkivih, stromi parenhimskih organov, stenah krvnih žil ne povzroča nobenih kliničnih simptomov. Toda pri pomembnih amiloidnih usedlinah v organih pride do izrazitih makroskopskih sprememb. Prostornina prizadetega organa se poveča, njegova tkiva pridobijo voskast ali masten sijaj. V prihodnosti se atrofija organov razvije s tvorbo funkcionalne insuficience.
Incidenca amiloidoze je 1 na 50 000 ljudi. Bolezen je pogostejša pri starejših ljudeh.
Odlaganje amiloida je znak amiloidoze
Vzroki in dejavniki tveganja
Amiloidoza se običajno razvije v ozadju dolgotrajnih gnojno-vnetnih (bakterijski endokarditis, bronhiektazije, osteomielitis) ali kroničnih nalezljivih (malarija, aktinomikoza, tuberkuloza) bolezni. Nekoliko redkeje se pri bolnikih z onkološko patologijo razvije amiloidoza:
- pljučni rak;
- ledvični rak;
- levkemija;
- limfogranulomatoza.
Naslednje bolezni lahko privedejo do amiloidoze:
- sarkoidoza;
- Whipplejeva bolezen;
- Crohnova bolezen;
- nespecifični ulcerozni kolitis;
- luskavica;
- ankilozirajoči spondilitis;
- revmatoidni artritis;
- ateroskleroza.
Obstajajo ne samo pridobljene, ampak tudi dedne oblike amiloidoze. Tej vključujejo:
- Sredozemska mrzlica;
- Portugalska nevropatska amiloidoza;
- Finska amiloidoza;
- Danska amiloidoza.
Dejavniki amiloidoze:
- genetska nagnjenost;
- kršitve celične imunosti;
- hiperglobulinemija.
Oblike bolezni
Glede na razloge, ki so jo povzročili, je amiloidoza razdeljena na več kliničnih oblik:
- senilna (senilna);
- dedno (genetsko, družinsko);
- sekundarni (pridobljeni, reaktivni);
- idiopatski (primarni).
Glede na organ, v katerem se pretežno nalagajo amiloidne usedline, obstajajo:
- amiloidoza ledvic (nefrotična oblika);
- amiloidoza srca (kardiopatska oblika);
- amiloidoza živčnega sistema (nevropatska oblika);
- amiloidoza jeter (hepatopatska oblika);
- amiloidoza nadledvične žleze (epinefropatska oblika);
- ARUD-amiloidoza (amiloidoza organov nevroendokrinega sistema);
- mešana amiloidoza.
Amiloidoza ledvic
Tudi amiloidoza je lokalna in sistemska. Z lokalno amiloidozo je opažena prevladujoča lezija enega organa, s sistemsko - dve ali več.
Simptomi
Klinična slika amiloidoze je raznolika: simptomatologijo določajo trajanje bolezni, lokalizacija amiloidnih usedlin in njihova intenzivnost, stopnja motenj v delovanju organov in posebnost biokemične strukture amiloida.
V začetni (latentni) fazi amiloidoze simptomov ni. Prisotnost amiloidnih usedlin je mogoče zaznati le z mikroskopijo. V prihodnosti se z naraščanjem nanosov patološkega glikoproteina pojavlja in napreduje funkcionalna insuficienca prizadetega organa, kar določa značilnosti klinične slike bolezni.
Pri amiloidozi ledvic že dolgo opazimo zmerno proteinurijo. Nato se razvije nefrotski sindrom. Glavni simptomi ledvične amiloidoze so:
- prisotnost beljakovin v urinu;
- arterijska hipertenzija;
- oteklina;
- kronična ledvična odpoved.
Za amiloidozo srca je značilna triada simptomov:
- kršitev srčnega ritma;
- kardiomegalija;
- progresivno kronično srčno popuščanje.
V poznejših fazah bolezni že manjši fizični napor povzroči pojav močne šibkosti, zasoplosti. V ozadju srčnega popuščanja se lahko razvije poliserositis:
- izlivni perikarditis;
- izlivni plevritis;
- ascites.
Pri amiloidozi prebavil je treba opozoriti na povečanje jezika (makroglosija), ki je povezano z odlaganjem amiloida v debelini njegovih tkiv. Druge manifestacije:
- slabost;
- zgaga;
- zaprtje, ki mu sledi driska;
- oslabljena absorpcija hranil iz tankega črevesa (sindrom malabsorpcije);
- krvavitev iz prebavil.
Amiloidne lezije trebušne slinavke se običajno pojavijo pod krinko kroničnega pankreatitisa. Odlaganje amiloida v jetrih povzroča portalno hipertenzijo, holestazo in hepatomegalijo.
Pri amiloidozi kože se voskasti vozli pojavijo na vratu, obrazu in naravnih gubah. Kožna amiloidoza v svojem poteku pogosto spominja na lišaj, nevrodermatitis ali sklerodermo.
Simptomi kožne amiloidoze
Pri amiloidozi mišično-skeletnega sistema bolnik razvije:
- miopatija;
- humeroskapularni periartritis;
- Sindrom karpalnega kanala;
- poliartritis, ki prizadene simetrične sklepe.
Amiloidoza živčnega sistema je huda, za katero so značilni:
- vztrajni glavoboli;
- omotica;
- demenca;
- prekomerno potenje;
- ortostatski kolapsi;
- paraliza ali pareza spodnjih okončin;
- polinevropatija.
Diagnostika
Glede na to, da amiloidoza lahko prizadene različne organe in je klinična slika bolezni raznolika, predstavlja diagnoza določene težave. Funkcionalno stanje notranjih organov lahko ocenimo z:
- Ultrazvok;
- Ehokardiografija;
- EKG;
- radiografija;
- gastroskopija (EGDS);
- sigmoidoskopija.
Amiloidozo lahko domnevamo, ko se v rezultatih laboratorijskih preiskav zaznajo naslednje spremembe:
- anemija;
- trombocitopenija;
- hipokalcemija;
- hiponatremija;
- hiperlipidemija;
- hipoproteinemija;
- cilindrurija;
- levkociturija.
Za dokončno diagnozo je treba opraviti punkcijsko biopsijo prizadetih tkiv (sluznica danke, želodca, bezgavk; dlesni; ledvice), čemur sledi histološki pregled pridobljenega materiala. Odkrivanje amiloidnih vlaken v preskusnem vzorcu bo potrdilo diagnozo.
Zdravljenje
Pri zdravljenju primarne amiloidoze se uporabljajo glukokortikoidni hormoni in citostatska zdravila.
Pri sekundarni amiloidozi je zdravljenje usmerjeno predvsem na osnovno bolezen. Predpisana tudi zdravila iz serije 4-aminokinolin. Priporočljiva je dieta z nizko vsebnostjo beljakovin z omejeno kuhinjsko soljo.
Razvoj končne faze kronične ledvične odpovedi je indikacija za hemodializo.
Z razvojem ledvične odpovedi je indicirana hemodializa
Možni zapleti in posledice
Amiloidozo lahko zapletejo naslednje patologije:
- diabetes;
- odpoved jeter;
- krvavitev iz prebavil;
- ledvična odpoved;
- amiloidne razjede na želodcu in požiralniku;
- odpoved srca.
Napoved
Amiloidoza je kronična progresivna bolezen. Pri sekundarni amiloidozi napoved v veliki meri določa možnost zdravljenja osnovne bolezni.
Z razvojem zapletov se prognoza poslabša. Po pojavu simptomov srčnega popuščanja povprečna pričakovana življenjska doba običajno ne presega nekaj mesecev. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s kronično ledvično odpovedjo je 12 mesecev. V primeru hemodialize se to obdobje nekoliko podaljša.
Preprečevanje
Za primarno (idiopatsko) amiloidozo ni profilaks, ker vzrok ni znan.
Za preprečevanje sekundarne amiloidoze je pomembno pravočasno prepoznati in zdraviti nalezljive, onkološke in gnojno-vnetne bolezni.
Preprečevanje genskih oblik amiloidoze je medicinsko in genetsko svetovanje zakonskim parom v fazi načrtovanja nosečnosti.
YouTube video, povezan s člankom:
Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju
Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.
Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
