Gilbertov sindrom
Gilbertov sindrom je neškodljiva dedna bolezen, ki ne zahteva posebnega zdravljenja. Bolezen se kaže v periodičnem ali stalnem povečanju bilirubina v krvi, zlatenici in nekaterih drugih simptomih.
Vzroki za Gilbertovo bolezen
Vzrok bolezni je mutacija gena, odgovornega za delovanje jetrnega encima - glukuronil transferaze. To je poseben katalizator, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina, ki je produkt razgradnje hemoglobina. V pogojih pomanjkanja glukuronil transferaze v Gilbertovem sindromu se bilirubin ne more vezati na molekulo glukuronske kisline v jetrih in posledično se njegova koncentracija v krvi poveča.
Posredni (prosti) bilirubin zastruplja telo, zlasti centralni živčni sistem. Nevtralizacija te snovi je možna le v jetrih in le s pomočjo posebnega encima, po katerem se v vezani obliki izloči iz telesa z žolčem. Pri Gilbertovem sindromu se bilirubin umetno zmanjša s pomočjo posebnih zdravil.
Bolezen se podeduje avtosomno prevladujoče, to je, če je eden od staršev bolan, je verjetnost za otroka z istim sindromom 50%.
Dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertove bolezni, so:
- Jemanje nekaterih zdravil - anaboličnih steroidov in glukokortikoidov;
- Prekomerna telesna aktivnost;
- Zloraba alkohola;
- Stres;
- Operacije in poškodbe;
- Virusno in prehladi.
Diete, zlasti neuravnotežena prehrana, post, prenajedanje in uživanje mastne hrane lahko povzročijo Gilbertov sindrom.
Simptomi Gilbertovega sindroma
Splošno stanje ljudi s to boleznijo je običajno zadovoljivo. Simptomi Gilbertovega sindroma vključujejo:
- Pojav zlatenice;
- Občutek teže v predelu jeter;
- Intenzivne bolečine v desnem hipohondriju;
- Grenkoba v ustih, slabost, riganje;
- Motnje blata (driska ali zaprtje);
- Napenjanje;
- Utrujenost in slab spanec;
- Omotica;
- Depresivno razpoloženje.
Stresne situacije (psihološki ali fizični stres), nalezljivi procesi v žolčnem traktu ali nazofarinksu dodatno izzovejo pojav teh znakov.
Glavni simptom Gilbertovega sindroma je zlatenica, ki se lahko pojavi periodično (po izpostavljenosti določenim dejavnikom) ali je kronična. Tudi stopnja njegove resnosti je različna: od rumenkaste beločnice do precej izrazitega difuznega obarvanja kože in sluznice. Včasih pride do pigmentacije obraza, majhnih rumenkastih oblog na vekah in razpršenih madežev na koži. V redkih primerih tudi pri povečanem bilirubinu zlatenica ni prisotna.
Pri 25% bolnih odkrijejo povečana jetra. Hkrati štrli 1-4 cm pod lokom rebra, konsistenca je običajna, ko palpacija bolečine ni čutiti.
Pri 10% bolnikov se lahko vranica poveča.
Diagnoza bolezni
Pred zdravljenjem Gilbertovega sindroma je njegova diagnoza. Te dedne bolezni ni težko odkriti: upoštevajo se pacientove pritožbe in družinska anamneza (identifikacija nosilcev ali bolnikov med ožjimi sorodniki).
Za diagnosticiranje bolezni bo zdravnik predpisal splošen test krvi in urina. Na prisotnost bolezni kažeta znižana raven hemoglobina in prisotnost nezrelih rdečih krvnih celic. Spremembe v urinu ne bi smele biti, če pa sta v njem urobilinogen in bilirubin, to kaže na prisotnost hepatitisa.
Izvedejo se tudi naslednji preskusi:
- S fenobarbitalom;
- Z nikotinsko kislino;
- S postom.
Za zadnji vzorec se analiza Gilbertovega sindroma opravi prvi dan, nato pa dva dni kasneje, med tem pacient jedo nizkokalorično hrano (ne več kot 400 kcal na dan). Povišanje ravni bilirubina za 50-100% kaže, da ima oseba res to dedno bolezen.
Test s fenobarbitalom vključuje jemanje določenega odmerka zdravila pet dni. V ozadju takšne terapije se raven bilirubina znatno zmanjša.
Uvajanje nikotinske kisline se izvaja intravensko. Po 2-3 urah se koncentracija bilirubina večkrat poveča.
Genetska analiza Gilbertovega sindroma
Ta metoda diagnosticiranja bolezni z jetrnimi lezijami, ki jih spremlja hiperbilirubinemija, je najhitrejša in najučinkovitejša metoda. Gre za študijo DNA, in sicer gena UDFGT. Če se ugotovi polimorfizem UGT1A1, zdravnik potrdi Gilbertovo bolezen.
Za preprečevanje jetrnih kriz se izvaja tudi genetska analiza Gilbertovega sindroma. Ta test je priporočljiv za ljudi, ki morajo jemati zdravila s hepatotoksičnim učinkom.
Zdravljenje Gilbertovega sindroma
Praviloma posebno zdravljenje Gilbertovega sindroma ni potrebno. Če upoštevate ustrezen režim, raven bilirubina ostane normalna ali rahlo povišana, ne da bi povzročala simptome bolezni.
Bolniki naj izključijo težke telesne aktivnosti, se odpovejo maščobni hrani in pijačam, ki vsebujejo alkohol. Dolgi odmori med obroki, postom in jemanjem nekaterih zdravil (antikonvulzivi, antibiotiki itd.) So nezaželeni.
Občasno lahko zdravnik predpiše tečaj hepatoprotektorjev - zdravil, ki pozitivno vplivajo na delovanje jeter. Sem spadajo zdravila, kot so Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil in vitamini.
Dieta za Gilbertov sindrom je predpogoj, saj zdrava prehrana in ugoden režim pozitivno vplivata na jetra in postopek izločanja žolča. Na dan bi morali biti vsaj štirje majhni obroki.
Pri Gilbertovem sindromu je v prehrani dovoljeno vključevati zelenjavne juhe, skuto z nizko vsebnostjo maščob, pusto piščančje in goveje meso, drobljiva žita, pšenični kruh, nekislo sadje, čaj in kompot. Prepovedani so izdelki, kot so mast, maščobno meso in ribe, sladoled, sveže pecivo, špinača, kislica, paprika in črna kava.
Mesa ne morete popolnoma izključiti in se držati vegetarijanstva, saj s tovrstno prehrano jetra ne bodo prejela potrebnih aminokislin.
Na splošno je napoved za Gilbertov sindrom ugodna, saj lahko to bolezen štejemo za eno od različic norme. Ljudje s to boleznijo ne potrebujejo zdravljenja in čeprav povišane ravni bilirubina trajajo vse življenje, smrtnosti ne povečajo. Možni zapleti vključujejo kronični hepatitis in holelitiazo.
Za zakonske pare, pri katerih je eden od zakoncev lastnik tega sindroma, se je treba pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom, ki bo določil verjetnost bolezni pri nerojenem otroku.
Gilbertove bolezni ni posebej preprečeno, ker je genetsko pogojena, vendar je z upoštevanjem zdravega načina življenja in rednim zdravniškim pregledom mogoče pravočasno ustaviti bolezni, ki povzročajo poslabšanje sindroma.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
