Prirojene Malformacije - Vzroki In Razvrstitev

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Prirojene malformacije

Prirojene malformacije ploda so eden najresnejših zapletov nosečnosti, ki vodi do umrljivosti in invalidnosti dojenčkov. Rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami je pogosto vzrok za razpad družine. Vsi starši ne morejo preživeti takšnega šoka in začeti drug drugega kriviti za to, kar se je zgodilo.

Medicinska statistika kaže, da v zadnjih desetletjih po vsem svetu število otrok s prirojenimi malformacijami nenehno narašča. V Rusiji je pogostnost te patologije 5 - 6 primerov na tisoč rojstev, v zahodni Evropi je ta številka približno polovica nižja.

Vzroki prirojenih malformacij

Različni razlogi lahko privedejo do nastanka prirojenih malformacij pri plodu. Najpogosteje se ta patologija pojavi kot posledica genskih mutacij, ki jih povzroča uporaba alkohola, drog, izpostavljenost ionizirajočemu sevanju in drugi škodljivi dejavniki. Prirojene malformacije lahko povzročijo tudi različne nepravilnosti v kromosomskih sklopih očeta ali matere ter pomanjkanje vitaminov, zlasti folne kisline, v prehrani nosečnice.

Klasifikacija prirojenih malformacij

Obstajajo različna merila, na podlagi katerih zdravniki gradijo sistem klasifikacije prirojenih malformacij. Prirojene malformacije ploda se glede na vzrok delijo na okoljske (eksogene), dedne (endogene) in večfaktorske.

Razvoj dednih malformacij je posledica spremembe kromosomov ali genov v spolnih celicah, kar je vzrok za kromosomske, genske ali genomske mutacije v zigoti (oplojeno jajčece). Te mutacije vodijo do motenj v tvorbi tkiv in organov pri plodu.

Eksogene prirojene malformacije se pojavijo pod vplivom različnih teratogenih dejavnikov (industrijski strupi, kajenje, alkohol, virusi, zdravila in še veliko več).

Večfaktorske prirojene malformacije ploda so takšne napake, katerih razvoj je posledica skupnega vpliva genetskih in okoljskih dejavnikov.

Glede na to, na kateri stopnji embriogeneze (tvorba ploda) začnejo eksogeni ali genetski dejavniki kazati svoj učinek, so razvojne napake razdeljene na naslednje vrste:

• Gametopatija ali blastopatija. Motnje v razvoju se pojavijo že v fazi zigote ali blastule. So zelo nesramni. Najpogosteje zarodek umre in je zavrnjen - spontani splav. V primerih, ko se spontani splav ne zgodi, nastopi nosečnost, ki se ne razvija (zamrzne).
• Embriopatija. Razvojne napake se pojavijo med 15 dnevi in 8 tedni življenja zarodka. Embriopatije so najpogostejši vzrok za prirojene okvare ploda.
• Fetopatija. Pojavi se pod vplivom škodljivih dejavnikov po 10 tednih nosečnosti. V tem primeru prirojene malformacije običajno niso grobe narave in se kažejo v pojavu različnih funkcionalnih motenj pri otroku, upočasnjenem duševnem in telesnem razvoju ter zmanjšanju telesne teže.

Poleg tega ločimo primarne in sekundarne prirojene malformacije ploda. Primarne vedno povzroči neposredni vpliv kakršnih koli teratogenih dejavnikov. Sekundarne malformacije nastanejo kot zaplet primarnih in so z njimi vedno patogenetsko povezane.

Svetovna zdravstvena organizacija je predlagala klasifikacijo prirojenih malformacij glede na kraj njihove lokalizacije, tj. temelji na anatomskem in fiziološkem principu. V skladu s to klasifikacijo obstajajo:

• Prirojene malformacije živčnega sistema. Sem spadajo spina bifida (odprta kila hrbtenice), nerazvitost možganov (hipoplazija) ali njena popolna odsotnost (anencefalija). Prirojene malformacije živčnega sistema so zelo resne in najpogosteje vodijo v smrt otroka v prvih urah njegovega življenja ali nastanek trajne invalidnosti.
• Deformacije maksilofacialne regije - razcep neba, razpoka ustnice, nerazvitost spodnje ali zgornje čeljusti.
• Prirojene malformacije okončin - njihova popolna odsotnost (atrezija) ali skrajšanje (hipoplazija).
• Prirojene malformacije kardiovaskularnega sistema. Sem spadajo malformacije srca in velikih krvnih žil.
• Druge prirojene malformacije.

Kako preprečiti rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami?

Načrtovanje nosečnosti mora biti zelo odgovorno. Skupina z visokim tveganjem za bolnega otroka vključuje:

• Družine, v katerih so že bili primeri rojstva otrok z različnimi prirojenimi malformacijami;
• Družine, v katerih so se prejšnje nosečnosti končale z intrauterino fetalno smrtjo, spontanim splavom ali mrtvorojenostjo;
• Zakonca v družinskem razmerju (bratranci, bratranci)
• Če je moški starejši od 50 let, ženska pa stara 35 let;
• Če je moški ali ženska zaradi zdravstvenega stanja ali poklicne dejavnosti izpostavljen zgoraj naštetim dejavnikom.

Če spadate v rizično skupino zaradi otroka z motnjami v razvoju, potem pred aktivnim načrtovanjem nosečnosti vsekakor obiščite genetika. Specialist bo sestavil rodovnik in izračunal tveganje za bolnega otroka. Pri zelo visokem tveganju je zakonskemu paru običajno priporočljivo, da se zateče k umetni oploditvi darovalčeve jajčne celice ali osemenjevanju z darovalčevo spermo.

Ali že pričakujete otroka in ste v rizični skupini? V tem primeru se vsekakor posvetujte z genetikom. Nikoli se ne odločite samostojno za prekinitev nosečnosti, če niste vedeli zanjo in ste jemali določena zdravila, imeli fluorografijo ali na primer pili alkohol. Kako pravzaprav v takih situacijah obstaja veliko tveganje za prirojene malformacije ploda, se lahko le zdravnik odloči po opravljeni potrebni raziskavi.

Kaj če ima vaš otrok prirojene napake?

Vsak zakonski par, ki ima bolnega otroka, še posebej s prirojenimi malformacijami živčnega sistema, doživi psihološki šok. Da bi se spopadli z njim, se obrnite na genetičarja in ugotovite natančen vzrok, ki je privedel do razvoja patologije. Bolni otrok mora vsekakor opraviti citološki pregled. To ni potrebno le za njegovo zdravljenje, temveč tudi za napovedovanje verjetnosti ponovnega rojstva teh zakoncev bolnega otroka.

Končno medicinsko genetsko posvetovanje je treba opraviti najkasneje tri mesece po porodu. V tem času se psihološka napetost v družini običajno zmanjša, zakonca pa bosta lahko ustrezno zaznala vse informacije, ki jih potrebujejo.

YouTube video, povezan s člankom:

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!