Distonija - Oblike, Simptomi, Zdravljenje, Diagnoza

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Distonija

Motor, pri katerem pride do spazmatičnega ali stalnega krčenja mišic, zaradi česar pacient prisilno zavzame patološke položaje in reproducira nekontrolirane gibe, se imenuje distonija.

Vzrok bolezni je kršitev interakcije med aktivacijo in sprostitvijo mišic, zaradi česar pride do nenadzorovanega in nehotenega krčenja tako posameznih mišic kot celotnih skupin.

Sodobna medicina še ne more odgovoriti na vprašanje, zakaj je ta interakcija motena, zato je nemogoče nedvoumno reči o vzrokih sindroma distonije. Bolezen nima specifičnih elektrofizioloških, biokemijskih, patomorfoloških in drugih diagnostičnih označevalcev.

Po statističnih podatkih približno 1% svetovnega prebivalstva trpi za sindromom distonije. Poleg tega se pri ženskah bolezen pojavlja velikokrat pogosteje kot pri moških.

Oblike distonije

Etiološka razvrstitev bolezni v našem času še ni popolnoma razvita, v bistvu vključuje 4 oddelke, vendar v nekaterih virih lahko najdete še peto obliko bolezni - psevdo-distonijo. Razume se kot sindrom, ki se pojavi v ozadju bolezni, ki so lahko podobne distoniji, v resnici pa niso (Sandifer, Isaacsov sindrom itd.)

Razlikujemo primarno in sekundarno distonijo - prva ni povezana z drugimi nevrološkimi nepravilnostmi, druga se razvije v ozadju poškodb tkiva možganov in hrbtenjače, perifernih živcev in kot posledica izpostavljenosti zunanjemu okolju.

Primarna distonija se lahko kaže tako v otroštvu kot v odrasli dobi; gre za skupino dednih bolezni, ki se lahko prenašajo z avtosomno recesivnim, avtosomno dominantnim ali s X povezanim načinom dedovanja in v kombinaciji s tremorjem, parkinsonizmom ali miiklonom.

Sekundarna distonija se lahko pojavi kot posledica dednih presnovnih bolezni, travme, zastrupitve z ogljikovim monoksidom, možganske kapi ali subduralnega hematoma.

Na podlagi razširjenosti v medicini ločimo naslednje oblike sindroma distonije:

• Segmentarna - pri kateri simptome distonije opazimo v dveh sosednjih delih telesa;
• Žariščno - bolezen opazimo v katerem koli delu telesa, označuje jo območje, ki ga prizadene sindrom (lobanjski, aksialni, maternični vrat itd.);
• Generalizirano - pri katerem ima pacient možnost oslabeti nehotene gibe s korektivnimi gestami;
• Hemidistonija je manifestacija sindroma, ki ga sestavljata kroralna in brahialna distonija na polovici telesa;
• Multifokalni - pri tej obliki distonije se simptomi porazdelijo v dva ali več delov telesa, ki si niso sosednji.

Po drugi strani pa se žariščna distonija deli na naslednje oblike:

• Materničnega vratu;
• Blefarospazem;
• Crural;
• Krči pisanja;
• Oromandibularni;
• Spastično.

Na etimološki podlagi ločimo takšno obliko bolezni, kot je Dystonia-plus, ki jo razumemo kot kombinacijo skupine bolezni, ki ne spadajo med primarne in sekundarne oblike.

Simptomi distonije

Klinične manifestacije sindroma so odvisne od etiologije bolezni. Torej so znaki distonije, odvisno od lokacije lezije, naslednji:

• Stopala - izrazito upogibanje prstov, izteg in zvijanje okončine;
• Roke - upogibanje s prekomernim iztegovanjem prstov;
• Vrat in trup - rotacijski gibi;
• Območje obraza - štrleč jezik, zapiranje oči, prisilno zapiranje ali odpiranje ust, vlečenje ustnic.

Znaki distonije so tudi stanja, v katerih bolnik zavzame nenaravne invalidne položaje. V vseh primerih te manifestacije popolnoma izginejo med sprostitvijo in med spanjem.

Diagnoza distonije

Primarno obliko bolezni je mogoče diagnosticirati le klinično, prepoznati znake sekundarne distonije je mogoče šele potem, ko so bile izvedene številne študije glede na indikacije.

V mnogih primerih so potrebne genetske preiskave, citološka in biokemijska analiza biopsije tkiva, biokemijske študije in druge paraklinične diagnostične metode.

Potrebno je tudi podrobno zaslišanje bolnika s strani lečečega zdravnika, saj to znatno poveča možnosti za ustrezno klinično diagnozo bolezni.

Zdravljenje distonije

V primeru bolezni se uporabljajo zdravila ali kirurško zdravljenje. Sprva bolnišnica preveri odziv telesa na zdravljenje distonije z agonisti levodope ali dopaminskih receptorjev. Če je negativna, se uporabljajo antiholinergiki, karbamazepin, baklofen in dolgo delujoči benzodiazepini.

Poskusno zdravljenje z različnimi zdravili je treba izvajati sistematično, da se natančno ugotovi, ali ima takšna terapija želeni učinek. Uporaba poskusnega zdravljenja distonije z otroki v otroštvu naj traja najmanj šest mesecev, saj se terapevtski učinek pri tej skupini bolnikov morda ne pojavi takoj.

Kirurško zdravljenje distonije je stereotaksična talamotomija ali palidotomija, ki se uporablja le v najhujših primerih. Žariščno distonijo zdravimo z lokalno injekcijo botulinskega toksina vsaka dva ali štiri mesece v mišice, ki sodelujejo pri hiperkinezi. Neželeni učinki pri tej vrsti zdravljenja so čim manjši.

Distonijo razumemo kot motorično nevrološko motnjo, zaradi katere pride do krčevitih ali stalnih krčenja mišic, zaradi česar mora oseba zavzeti nenaravno držo in reproducirati nenadzorovane gibe v različnih delih telesa. Bolezen zahteva temeljito klinično diagnozo z vrsto preiskav in študij ter imenovanje ustreznega zdravila ali kirurškega zdravljenja.

YouTube video, povezan s člankom:

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!