Amauroz Leber
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Potencialne posledice in zapleti
- Napoved
Leberjeva amauroza je genetska oftalmološka bolezen, ki povzroči znatno poslabšanje vidne funkcije (do popolne izgube). Temelji na nepopravljivi poškodbi fotosenzibilnih celic mrežnice očesnega očesa (storžkov in palic).
Leberjeva amauroza spada med redke dedne patologije: pojavlja se s pogostnostjo 3 primerov na 100.000 novorojenčkov. Približno vsak peti primer prirojene slepote ali slabega vida je posledica Leberjeve amauroze.
Leberjeva amauroza je dedna bolezen mrežnice
Vzroki in dejavniki tveganja
Leberjeva prirojena amauroza je cela skupina distrofij mrežnice, ki jih povzročajo različni genetski vzroki. Najpogosteje se podeduje avtosomno recesivno, to pomeni, da mora otrok za razvoj patologije prejeti mutirani gen tako od matere kot od očeta.
Obstaja več oblik Leberjeve amauroze, ki se podedujejo avtosomno prevladujoče. V tej situaciji je za začetek distrofičnega procesa v mrežnici zrkla dovolj samo en spremenjen gen.
Oblike bolezni
Glede na to, v katerem določenem genu je prišlo do mutacije, ločimo več vrst bolezni:
- Mutacije v genu CRX, ki je odgovoren za razvoj fotoreceptorjev v zarodku, pa tudi za njihovo vzdrževanje v celotnem življenju. Mutacije v njej povzročajo pozno degeneracijo pigmenta mrežnice, amaurozo Leber tipa VII in distrofijo paličastega stožca. Vse te oblike bolezni imajo avtosomno prevladujoč način dedovanja.
- Mutacije v genu LCA5, ki kodira sintezo beljakovine lebercilin v mrežničnih celicah. Njegove mutacije vodijo do Leberjevega tipa V z avtosomno prevladujočim načinom dedovanja.
- Mutacije v genu RPE Vsebuje kodo za sintezo beljakovine, specifične za pigmentni epitelij mrežnice in ki igra vodilno vlogo pri presnovi retinola. Opisanih je več kot 80 različic genskih mutacij RPE65, ki vodijo v pigmentarno degeneracijo mrežnice, Leurovo amaurozo tipa II.
- Mutacije v genu LRAT, ki je odgovoren za sintezo mikrosomskega proteina - lecitin retinol aciltransferaze (LRAT). Sodeluje pri izmenjavi retinola (vitamina A) v celicah vida in jeter. Genske mutacije povzročajo pigmentarno juvenilno degeneracijo mrežnice, tip XIV Leber amaurosis.
- Mutacije v genu CRB1, ki kodira sintezo beljakovin, potrebnih za normalen razvoj in delovanje fotoreceptorjev. Trenutno je znanih več kot 140 različnih mutacij tega gena, ki vodijo v pigmentno degeneracijo mrežnice tipa XII Leber amaurosis.
Simptomi
Z Leberjevo amaurozo se otroci rodijo slepi ali se jim hitro postopno poslabša vid, kar vodi v popolno slepoto v prvih desetih letih življenja.
Sum na to bolezen je možno že v prvih mesecih otrokovega življenja na podlagi naslednjih simptomov:
- pomanjkanje reakcije zenice na svetlobo;
- pomanjkanje fiksacije pogleda na predmete, tavajoči pogled;
- nistagmus.
Diagnostika
Diagnoza Leberjeve amauroze se začne z oftalmološkim pregledom. Nato se uporabljajo naslednje tehnike:
- vizualno evocirani potenciali (VEP);
- elektroretinografija;
- elektrookulografija.
Pri diagnosticiranju Leberjeve amauroze se izvedejo številne študije, da se registrira bioelektrična aktivnost mrežničnih nevronov
Največjo diagnostično vrednost ima elektroretinografija (ERG). Metoda omogoča registracijo bioelektrične aktivnosti mrežničnih nevronov. V Leberjevi amaurozi ERG ni zabeležen. Pri prirojeni slepoti, ki jo povzročajo drugi vzroki (sifilis, rdečke, atrofija optičnega živca), ERG kaže normalno ali subnormalno sliko.
Zdravljenje
Trenutno ni patogenetsko utemeljenega zdravljenja Leberjeve amauroze. V teku so raziskave za razvoj metod genetske terapije za to patologijo.
Pomemben vidik zdravljenja otrok z Leberjevo amaurozo je zgodnji začetek psihološke rehabilitacije in pedagoške korekcije.
Potencialne posledice in zapleti
Vsak drugi otrok, ki trpi za Leberjevo amaurozo, ima zaostanek v psihomotoričnem razvoju zaradi okvarjene vidne funkcije. Poleg tega so opaženi hipotonija mišic in zmanjšana motorična aktivnost.
Napoved
Napoved Leberjeve amauroze je negativna: otroci so bodisi nepovratno slepi od rojstva ali pa izgubijo vid v prvih desetih letih življenja.
Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju
Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.
Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
