Fenilketonurija
Kratek opis bolezni
Fenilketonurija je dedna bolezen, za katero je značilna motena presnova beljakovin.
Ta bolezen je bila prvič odkrita leta 1934. Fenilketonurija se podeduje na tako imenovani avtosomno recesivni način, to pomeni, da se otroci s fenilketonurijo lahko rodijo popolnoma zdravim staršem (nosilcem).
Vrste fenilketonurije
Obstajajo 3 vrste te bolezni.
Za fenilketonurijo prve vrste je značilno pomanjkanje v telesu encima fenilalanin-4-hidroksilaze. Zahvaljujoč temu encimu se aminokislina fenilalanin pretvori v tirozin. Ta vrsta fenilketonurije je najpogosteje podedovana (v 98% primerov).
Za fenilketonurijo druge vrste je značilno pomanjkanje encima, kot je dihidropteridin reduktaza. Bolniki s fenilketonurijo tipa II trpijo zaradi napadov in duševne zaostalosti. Ta vrsta fenilketonurije pri otrocih je precej redka (1-2%), vendar običajno povzroči smrt v starosti 2-3 let.
Za fenilketonurijo tretje vrste je značilno pomanjkanje tetrahidrobiopterina. Simptomi te vrste fenilketonurije vključujejo duševno zaostalost zaradi mikrocefalije - zmanjšanje volumna možganov.
Vzroki za fenilketonurijo
Glavni razlogi za razvoj fenilketonurije pri otrocih so mutacije v genu, ki se nahaja na 12. kromosomu. Sklepne zakonske zveze povečajo tveganje za nepravilnosti.
Ob pomanjkanju nekaterih encimov se v krvi povečajo derivati fenilalanina, ki imajo toksičen učinek na otrokov živčni sistem. Fenilketonurijo tako na enak način podedujejo fantje in deklice.
Simptomi fenilketonurije
Simptomi fenilketonurije se ne pojavijo takoj. V večini primerov je skoraj nemogoče posumiti na fenilketonurijo pri dojenčkih takoj po rojstvu. Otrok je videti zdrav, rojen je pravočasno in z normalno težo. Toda po nekaj tednih se pojavijo simptomi fenilketonurije. Glavni simptom bolezni je močno bruhanje. V obdobju od dveh do šestih mesecev lahko mati in lečeči zdravnik opazita zaostajanje v otrokovem duševnem in telesnem razvoju.
Otroci s fenilketonurijo začnejo sedeti in hoditi kasneje kot drugi vrstniki. Prav tako je jasen simptom fenilketonurije povečano znojenje z značilnim "mišjim" vonjem znoja. Obstajajo krči, razdražljivost, letargija, razpoloženje in solznost, zmanjšanje velikosti glave in kožni izpuščaji. Pri otrocih s fenilketonurijo zobje izraščajo pozno.
Z razvojem fenilketonurije se mišični tonus poveča, za kar je značilna določena poza pri otroku, ki ji pravimo tudi "krojačeva poza" (roke in noge so upognjene v sklepih).
Zdravljenje s fenilketonurijo
Edino zdravilo za fenilketonurijo je prehrana, ki jo je treba upoštevati več kot deset let po diagnozi. Otroci s fenilketonurijo ne morejo absorbirati velikih količin fenilalanina, zato obstajajo določene norme za njegov vnos, ki so odvisne od starosti. Otrok, mlajši od dveh mesecev, ne sme zaužiti več kot 60 mg / kg teže fenilalanina, otroci, starejši od šest let, pa ne več kot 10-15 mg / kg.
Pri dojenju je treba upoštevati stroga pravila. Mama bi morala nadzorovati količino materinega mleka, ki ga dojenček pije. Zato je za hranjenje treba uporabljati samo zgoščeno mleko in v količini, ki je dovoljena za določeno starost otroka. Za to obstajajo posebne tabele s stopnjami porabe fenilalanina in formule za izračun količine materinega mleka na dan. Otrok se hrani s posebnimi mešanicami, ki ne vsebujejo fenilalanina.
Uvajanje dopolnilne hrane pri otrocih s fenilketonurijo se začne s sadnimi in jagodičevimi sokovi. Otroku kot trdno hrano ponudijo zelenjavne kaše brez dodanega mleka. Uporabljajo se žita brez beljakovin in žita brez mlečnih izdelkov na osnovi riževe ali koruzne moke.
Zdravljenje fenilketonurije s prehrano vključuje izogibanje ali zelo omejeno uživanje živil, kot so ribe, meso, pecivo, klobase, skuta, jajca, čokolada, stročnice, oreški in žita. Ta živila vsebujejo veliko beljakovin. Sadje in zelenjava se vključita v prehrano ob upoštevanju izračuna količine fenilalanina v njih.
Zdravljenje fenilketonurije z zdravili vključuje jemanje vitaminov, kalcija, železa in fosforja. Prikazan je tudi vnos zdravil za izboljšanje možganske cirkulacije, mikrocirkulacije in presnove tkiva. Priporočljiva je fizikalna terapija in masaža.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
