Displazija vezivnega tkiva
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Faze bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
Displazija vezivnega tkiva (iz starogrškega δυσ - "kršitev" in πλάθω - "oblika") - kršitev razvoja tkiva, organa, organskega sistema.
Displazijo vezivnega tkiva razumemo kot tako genetsko pogojeno nenormalnost razvoja tkiva, pri kateri se spremeni razmerje frakcij kolagena (ali opazimo njihovo pomanjkanje), nastanejo okvare tako vlaknastih struktur kot lastne snovi. Rezultat so številne motnje v delovanju na vseh ravneh organizacije, od celične do organizemske.
Artikularni sindrom je eden od znakov displazije vezivnega tkiva
Vezno tkivo je sestavljeno iz medcelične snovi, vključkov različnih celic in beljakovin (kolagena in elastina). Predstavlja več kot polovico vseh telesnih tkiv; vezivno tkivo izpolnjuje hrustanec, vezi, kite, mišično-skeletni sistem, oblikovalne elemente notranjih organov, podkožne maščobe itd. in predstavlja notranje okolje telesa.
Zaradi tako široke zastopanosti se lahko kršitev strukture imenovane vrste tkiva kaže kot patologija skoraj vseh organov, ki določa sistemsko naravo in obseg lezije.
Podatki o razširjenosti patologije so zelo protislovni: glede na rezultate sodobnih študij je displazija vezivnega tkiva določena pri 13–80% prebivalstva.
Izraz za označevanje je konec 20. stoletja predlagal škotski zdravnik R. Beyton kot ime za patologijo vezivnega tkiva, pri kateri njegova moč upada. Kljub razširjenosti in odločilni vlogi pri razvoju številnih bolezni in patoloških stanj displazija vezivnega tkiva v Mednarodni klasifikaciji bolezni ni navedena kot samostojen naslov.
Vzroki in dejavniki tveganja
Vzroki bolezni so različni; lahko jih razdelimo v dve glavni skupini: dedne in pridobljene.
Zaradi dedovanja (pogosteje po avtosomno dominantnem vzorcu) mutiranih genov, odgovornih za kodiranje tvorbe in prostorske usmeritve finih vlaknastih struktur, beljakovinsko-ogljikohidratnih spojin in encimov, pride do genetsko pogojene motnje strukture vezivnega tkiva.
Genetsko določena displazija nastane zaradi dedovanja mutiranih genov
Pridobljena displazija vezivnega tkiva nastane v fazi intrauterinega razvoja in je posledica izpostavljenosti dejavnikom med nosečnostjo:
- virusne okužbe, prenesene v prvem trimesečju (ARVI, gripa, rdečke);
- huda toksikoza, gestoza;
- kronične nalezljive bolezni genitourinarne sfere bodoče matere;
- jemanje nekaterih zdravil med nosečnostjo;
- neugodne ekološke razmere;
- industrijske nevarnosti;
- izpostavljenost ionizirajočemu sevanju.
Oblike bolezni
Razlikujejo se naslednje oblike:
- Diferencirana displazija vezivnega tkiva (dedna), ki vključuje približno 250 patologij (na primer sindromi Marfan, Ehlers-Danlos, Aliberjeva dermatoliza, dedni družinski hemoragični nefritis, artrooftalmopatija).
- Nediferencirana oblika, ki združuje številne heterogene oblike bolezni vezivnega tkiva.
Vrste displazije vezivnega tkiva
Dedna oblika bolezni je precej redka in predstavlja majhen delež v celotni strukturi displazije.
Faze bolezni
Številne študije kažejo na uprizoritev pojava simptomov displazije v različnih starostnih obdobjih:
- v obdobju novorojenčkov na prisotnost patologije vezivnega tkiva najpogosteje kažejo majhna teža, nezadostna dolžina telesa, tanki in dolgi udi, stopala, roke, prsti;
- v zgodnjem otroštvu (5-7 let) se bolezen kaže s skoliozo, ravnimi nogami, prekomernim obsegom gibov v sklepih, kobilico ali lijasto deformacijo prsnega koša;
- pri šoloobveznih otrocih se displazija vezivnega tkiva kaže s prolapsom zaklopk, kratkovidnostjo (kratkovidnostjo), displazijo dentoalveolarnega aparata, vrhunec diagnoze bolezni pade na to starostno obdobje.
Simptomi
Vse simptome lahko približno razdelimo na zunanje manifestacije in znake poškodb notranjih organov (visceralni).
Zunanje manifestacije displazije vezivnega tkiva:
- nizka telesna teža;
- težnja k povečanju dolžine cevastih kosti;
- ukrivljenost hrbtenice v različnih oddelkih (skolioza, hiperkifoza, hiperlordoza);
- astenična postava;
- spremenjena oblika prsnega koša;
- deformacija prstov, kršitev razmerja med njihovo dolžino, prekrivanje prstov;
- simptomi palca, zapestja;
- prirojena odsotnost ksifoidnega procesa prsnice;
- deformacija spodnjih okončin (ukrivljenosti v obliki črke X ali O, ploske noge, klasu);
- pterygoidna lopatica;
- različne spremembe drže;
- kile in izbokline medvretenčnih ploščic, nestabilnost vretenc v različnih delih, premikanje struktur hrbtenice med seboj;
- redčenje, bledica, suhost in superelastičnost kože, njihova povečana nagnjenost k travmatičnosti, pozitivni simptomi turnirja, ščipanje, pojav atrofičnih površin;
- večkratni madeži, teleangiektazije (pajkove žile), hipertrihoza, rojstni znaki, povečana krhkost las, nohtov, žilne mreže, jasno prikazane;
- sklepni sindrom - pretirano gibanje v simetričnih (praviloma) sklepih, povečana težnja sklepnega aparata k travmatizaciji.
Displazija vezivnega tkiva pri otroku
Poleg zgoraj navedenih zunanjih manifestacij so za displazijo vezivnega tkiva značilne manjše razvojne anomalije ali tako imenovane stigme (stigme) disembriogeneze:
- značilna struktura obraza (nizko čelo, izraziti grebeni na obrvi, nagnjenost k zlitju obrvi, sploščenost nosnega hrbta, mongoloidne oči, tesno postavljene oči ali, nasprotno, široko razporejene oči, heterokromija, škiljenje, spodnje zgornje veke, ustje rib, gotsko nebo, kršitev strukture zobnih zob, deformacija ugriza, skrajšanje frenuma jezika, deformacija strukture in lokacije ušes itd.);
- strukturne značilnosti trupa (divergenca rektusnih mišic trebuha, možganska kila, nizek popek, možni so dodatni bradavički itd.);
- nepravilnosti v razvoju genitalij (nerazvitost ali hipertrofija klitorisa, sramnih ustnic, kožice, mošnje, nespuščenih testisov, fimoze, parafimoze).
Posamezne majhne anomalije se običajno ugotovijo pri zdravih otrocih, ki niso prenašalci bolezni, zato je potrditev vsaj šestih stigm s navedenega seznama diagnostično zanesljiva.
Visceralni simptomi bolezni:
- patologije kardiovaskularnega sistema - prolapsi ali asimetrična struktura ventilov srčnega ventila, poškodbe struktur žilnega korita (krčne žile, aortne anevrizme), prisotnost dodatnih tetivnih filamentov (akordov) srca, strukturna rekonstrukcija korenine aorte;
- poškodbe organov vida - kratkovidnost, subluksacija ali sploščenost leče;
- bronhopulmonalne manifestacije - diskinezija dihalnih poti, pljučni emfizem, policistični;
- poškodbe prebavnega trakta - diskinezija, nepravilnosti v strukturi žolčnika in vodov, gastroezofagealni in dvanajstnični refluks;
- patologija sečnega sistema - prolaps ledvic (nefroptoza), njihova neznačilna lokacija ali popolno in delno podvojitev;
- strukturne anomalije ali premik notranjih genitalnih organov.
Diagnostika
Osnova za pravilno diagnozo displazije vezivnega tkiva je temeljito zbiranje anamnestičnih podatkov, celovit pregled bolnika:
- odkrivanje oksiprolina in glikozaminoglikanov v preiskavah krvi in urina;
- imunološka analiza za določanje C- in N-terminalnih telopeptidov v krvi in urinu;
- posredna imunofluorescenca s poliklonskimi protitelesi proti fibronektinu, različne frakcije kolagena;
- določitev aktivnosti kostne izoforme alkalne fosfataze in osteokalcina v krvnem serumu (ocena intenzivnosti osteogeneze);
- raziskava antigenov histokompatibilnosti HLA;
- Ultrazvok srca, žil vratu in trebušnih organov;
- bronhoskopija;
- FGDS.
Pri displaziji vezivnega tkiva se v preiskavah urina in krvi odkrijejo glikozaminoglikani in hidroksiprolin
Zdravljenje
Pogosto manifestacije bolezni niso zelo izrazite, so precej kozmetične narave in ne zahtevajo posebne medicinske korekcije. V tem primeru so prikazani ustrezen, odmerjen režim telesne aktivnosti, upoštevanje režima aktivnosti in počitka, polnopravna utrjena, z beljakovinami bogata prehrana.
Po potrebi je treba popraviti zdravila (stimulacija sinteze kolagena, bioenergetika organov in tkiv, normalizacija glikozaminoglikanov in metabolizem mineralov) predpisana zdravila naslednjih skupin:
- vitaminski in mineralni kompleksi;
- hondroprotektorji;
- stabilizatorji metabolizma mineralov;
- aminokislinski pripravki;
- presnovna sredstva.
Možni zapleti in posledice
Zapleti displazije vezivnega tkiva:
- travma;
- zmanjšanje kakovosti življenja z veliko prizadetostjo organov, sistemsko poškodbo;
- pridružitev somatski patologiji.
Napoved
V večini primerov je napoved ugodna: obstoječe nepravilnosti v strukturi vezivnega tkiva ne vplivajo bistveno na delovno in socialno aktivnost bolnikov.
YouTube video, povezan s člankom:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinična farmakologija in farmakoterapija O avtorju
Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), posebnost "Splošna medicina", kvalifikacija "doktor". 2008–2012 - podiplomski študent na Oddelku za klinično farmakologijo KSMU, kandidat za medicinske vede (2013, posebnost "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Menedžment v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
