Prenatalna diagnoza
Prenatalna diagnoza je kompleks prenatalnega pregleda. Glavni cilj je v tem primeru prepoznati različne patologije na stopnji intrauterinega razvoja otroka.
Za kaj se uporablja prenatalna diagnoza?
Zahvaljujoč prenatalni diagnozi dednih bolezni lahko pri plodu ugotovimo naslednje motnje:
- Downov sindrom;
- Edwardsov sindrom;
- Motnje v razvoju srca itd.
Prenatalna diagnoza dednih bolezni ima odločilno vlogo pri usodi nerojenega otroka. Na podlagi pridobljenih podatkov se starši skupaj z zdravnikom odločijo, ali bo nosečnost prekinjena ali ne. Z ugodno prognozo zdravnikov je mogoče izvesti rehabilitacijo nerojenega otroka.
Prenatalna diagnoza je tudi določitev očetovstva po podatkih genetskega pregleda, opravljenega v zgodnjih fazah nosečnosti, in določitev spola otroka.
Osnovne metode prenatalne diagnoze
V sodobnih razmerah se pri prenatalni diagnostiki uporabljajo različne tehnologije. Imajo različne stopnje zanesljivosti in ravni zmogljivosti.
Obstajata dve glavni skupini prenatalne diagnostike:
1. Neinvaziven;
2. Invaziven.
Neinvazivne metode ali pa jih imenujemo tudi minimalno invazivne, ne vključujejo kirurškega posega in poškodbe matere in ploda. Takšni postopki niso nevarni in jih je mogoče priporočiti vsem nosečnicam brez izjeme.
Invazivna prenatalna diagnostika vključuje kirurški poseg (invazijo) v žensko telo (maternično votlino).
Invazivna prenatalna diagnoza ni varna za mater in plod, zato jo zdravniki predpisujejo le v skrajnih primerih, ko obstajajo resni pomisleki glede zdravja nerojenega otroka.
Obiskati morate načrtovani ultrazvok nosečnice, kar bo izključilo ali, nasprotno, potrdilo potrebo po invazivni prenatalni diagnostiki.
Postopki, povezani z neinvazivno prenatalno diagnozo
Neinvazivne prenatalne diagnostične metode vključujejo naslednje:
- Ultrazvočni prenatalni pregled (spremljanje dinamike razvoja ploda);
- Prenatalni presejalni faktorji materinega seruma.
Prenatalni pregled ni nič drugega kot rutinski ultrazvočni pregled, ki se pokaže vsem nosečnicam. Obvezna obdobja ultrazvočnega pregleda so naslednja obdobja nosečnosti:
1,111 - 13 tednov;
2. 22 - 25 tednov.
Prenatalni presejalni pregled omogoča diagnozo stanja ploda in materinega telesa. Senzor (pretvornik) je nameščen na površini ženskega trebuha in oddaja zvočne valove. Te valove zajame senzor in jih prenese na zaslon monitorja. V zgodnji nosečnosti se lahko uporabi še ena vrsta prenatalnega ultrazvočnega presejanja. To je transvaginalna metoda, pri kateri se pretvornik vstavi v nožnico nosečnice.
Prenatalni presejalni pregled omogoča določitev številnih nepravilnosti v razvoju ploda v različnih fazah nosečnosti:
1. prirojene okvare srca, ledvic, jeter, črevesja, okončin itd.;
2. Znaki Downovega sindroma - do 12 tednov nosečnosti.
Poleg tega prenatalni ultrazvočni pregled določa razvoj same nosečnosti:
- Maternica ali zunajmaternična;
- Število plodov v maternici;
- Starost ploda (gestacijska starost);
- Položaj ploda (križ ali cefalična oblika);
- Zamuda pri razvoju ploda;
- Palpitacije (njegov lik);
- Otroški spol;
- Stanje in lokacija posteljice;
- Ocena plodovnice;
- Stanje pretoka krvi v posodah posteljice;
- Ton maternice.
Tako prenatalni presejalni pregled pomaga ugotoviti, ali nosečnost poteka dobro. Na primer, ko določite stanje tona materničnih mišic, lahko ugotovite nevarnost prekinitve nosečnosti (splav) in sprejmete nujne ukrepe za odpravo te težave.
Prenatalni presejalni faktor za materine serumske dejavnike vključuje preučevanje krvi, odvzete iz vene nosečnice. Najboljše obdobje za analizo je obdobje od 15. do 20. tedna nosečnosti.
Ženski krvni serum se preiskuje glede vsebnosti nekaterih snovi v njem:
- Alfa-fetoprotein (AFP);
- Nekonjugirani estriol (NE);
- Horionski gonadotropin (CG).
Ta metoda prenatalnega presejanja je zelo natančna. Toda v nekaterih primerih lahko testi dajo lažno pozitivne ali lažno negativne odgovore. Potem so predpisani dodatni postopki za prenatalno diagnozo dednih bolezni. To je lahko prenatalni pregled (ultrazvok) ali vrsta invazivne prenatalne diagnostike.
Postopki, povezani z invazivno prenatalno diagnozo
Za prenatalno diagnozo dednih bolezni in drugih motenj pri razvoju ploda se v primeru odločitve za uporabo invazivnih metod prenatalne diagnoze uporabljajo naslednji postopki:
- Kordocenteza (odvzem vzorca in pregled popkovnične krvi);
- Horionska biopsija (preučevanje sestave celic, ki so osnova za tvorbo posteljice);
- Amniocenteza (odvzem in pregled materine plodovnice);
- Placentocenteza (prepoznavanje negativnih posledic okužbe, prenesene med nosečnostjo).
Prednosti invazivne prenatalne diagnostike so 100% jamstvo za rezultat in njegovo hitrost. Poleg tega se invazivna prenatalna diagnostika lahko uporablja zelo zgodaj v nosečnosti.
Če torej obstaja sum kakršnega koli odstopanja v razvoju nosečnosti in zdravju otroka, lahko zaradi metode prenatalne diagnoze dednih bolezni dobimo natančne zaključke. Zato imajo zdravniki in starši resnično priložnost, da se odločijo v nadaljnjih ukrepih:
1. Pustite otroka;
2. Naredite splav.
Ko se starši kljub patologiji odločijo, da bodo nosečnost zapustili zaradi zgodnje prenatalne diagnoze dednih bolezni, imajo zdravniki na voljo čas zdravnikom, da čim bolj popravijo nosečnost in zdravijo plod v maternici.
Če govorimo o prekinitvi nosečnosti, se ta postopek moralno in fizično lažje prenaša v zgodnji fazi, ko so bile odkrite razvojne nepravilnosti.
Ste našli napako v besedilu? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enter.
