Arachnodactyly
Vsebina članka:
- Vzroki
- Znaki
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Preprečevanje
Arachnodactyly (dobesedno "pajkovi prsti") je deformacija prstov roke, ki jo opazimo pri nekaterih dednih patologijah. Arachnodactyly praviloma spremljajo podaljšanje cevastih kosti (kar vodi do deformacij okostja), patološke spremembe v kardiovaskularnem sistemu in zrklah.
Glavni zunanji znak arahnodaktilije so tanki in dolgi prsti
Vzroki
Arahnodaktilija se pojavi zaradi genetskih nepravilnosti. Najpogosteje ga opazimo pri bolnikih s homocistinurijo ali Marfanovim sindromom. Poleg tega obstaja široka skupina dednih patologij, imenovanih Marfanov podobni sindromi (na primer sindrom ektopije leč ali sindrom dilatacije in disekcije aorte), za katere je značilna arahnodaktilija, hkrati pa ima poškodba notranjih organov določene razlike od patologij, opaženih pri Marfanovem sindromu.
Znaki
Glavni zunanji znak arahnodaktilije so tanki in dolgi prsti, ki imajo zaradi skrajšanih tetiv značilno ukrivljenost, zaradi česar imajo videz pajkove tace.
Spremembe v strukturi prstov na roki so jasno vidne že v prvih dneh otrokovega življenja, vendar značilen videz okončine nastane približno v 3-4 letih.
Pri arahnodaktiliji je rast novorojenčkov običajno precej višja od povprečja. Tudi spodnji del nog in podlakti je podolgovat, zaradi česar se zdijo nesorazmerno razviti in tanki. Neravnovesje telesa poslabšajo previsoke kolenske kape in pas.
Praviloma opazimo druge motnje skeletne strukture:
- ozka in dolga lobanja (dolihocefalna) s spremenjenim obraznim delom;
- "Ptičja" ali lijasta struktura skrinje;
- ukrivljenost hrbtenice;
- prirojena izpah kolka;
- običajni izpah rame in / ali kolena;
- deformacija kalcana;
- nastanek osteofitov - patoloških izrastkov na kostnem tkivu;
- ploska stopala;
- slabo razvita maščobna plast.
Arahnodaktilijo pri Marfanovem sindromu spremljajo tudi naslednja odstopanja:
- kratkovidnost;
- modrikast odtenek beločnice;
- subluksacija leče;
- poškodbe valvularnega aparata srca;
- anevrizma aorte;
- premajhna teža;
- patološka gibljivost sklepov;
- obokano nebo.
Poleg tega so z Marfanovim sindromom možne piramidalne motnje, asimetrija tetivnih refleksov, nistagmus in anizokorija. Intelekt je shranjen.
Arahnodaktilija in drugi znaki pri Marfanovem sindromu
Arahnodaktilijo v ozadju homocistinurije spremljajo:
- konvulzivni napadi;
- subluksacija leče;
- sekundarni glavkom;
- odmik mrežnice;
- astigmatizem;
- poškodbe koronarnih, možganskih in ledvičnih arterij;
- gotsko nebo;
- osteoporoza;
- arterijska tromboza;
- zmanjšana inteligenca.
Diagnostika
Diagnostika bolezni, ki je povzročila arahnodaktilijo, se opravi na podlagi podatkov zunanjih pregledov, študije bolnikove družinske anamneze in rezultatov laboratorijskih in instrumentalnih študij. Anketa vključuje:
- Rentgensko slikanje prsnega koša, hrbtenice in medenice;
- scintigrafija;
- računalniška tomografija kosti in sklepov;
- Ultrazvok srca in arterijskih žil;
- slikanje magnetne resonance možganov in notranjih organov;
- reoencefalografija;
- elektroencefalografija;
- biokemijska analiza krvi in urina.
Vsekakor se je treba z bolniki z arahnodaktilijo posvetovati z genetikom, kardiologom, oftalmologom, nevrologom in ortopedom.
Zdravljenje
Za arahnodaktilijo ni posebnega zdravljenja; izvaja se simptomatsko zdravljenje. Za izboljšanje metabolizma pri Marfanovem sindromu bolnikom predpišejo anabolične steroide in askorbinsko kislino v velikih odmerkih.
Pri homocistinuriji morajo bolniki vse življenje upoštevati posebno prehrano z najmanj živalskimi beljakovinami. Priporočljivi so tudi mikroodmerki acetilsalicilne kisline in veliki odmerki vitaminov B.
Za arahnodaktilijo zaradi homocistinurije je indicirana dosmrtna prehrana brez beljakovin
Zdravilno zdravljenje kot podporno zdravljenje daje dobre rezultate.
Če se razvijejo življenjsko nevarni zapleti, jih kirurško odpravimo (na primer protetika aorte ali srčnih zaklopk).
Preprečevanje
Arachnodactyly je simptom, ki spremlja dedno patologijo, zato ni ukrepov za njegovo preprečevanje. Če v družini obstajajo primeri homocistinurije, Marfanovega sindroma ali Marfanu podobnih bolezni, se zakoncem svetuje, da se v fazi načrtovanja nosečnosti posvetujejo z genetikom, da bi ugotovili verjetnost, da bi imeli bolnega otroka.
Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju
Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.
Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
