Nevrofibromatoza
Splošne značilnosti bolezni
Nevrofibromatoza (ali Recklinghausenova bolezen) spada v posebno skupino patologij - fakomatozo. Takšno patologijo povzroča presnovna motnja v telesu kot celoti, ki jo povzroči poškodba gena, odgovornega za sintezo pomembnega encima. Ta bolezen prizadene številne organe in celo celotne sisteme. Možne so malformacije kože, živčnega sistema, oči, notranjih organov itd. Tako je nevrofibromatoza fakomatoza s pomembnimi kožnimi lezijami.
Navzven je skupek madežev na koži kavno-mlečne barve, nevrofibromov in pigmentiranih hamartomov šarenice (Breamovi vozli).
Diagnoza in predpis ustreznega zdravljenja nevrofibromatoze je zapletena zaradi dejstva, da ta patologija ni popolnoma razumljena. Zdravniki te bolezni ne morejo pripisati nobeni veji medicine, ker so prizadeti številni organi in se na koži razvijejo vse vrste tumorjev. Moram reči, da njihov videz tudi nima jasne medicinske razlage in žal ni metod preprečevanja.
Vzroki za nevrofibromatozo
Nedvoumno lahko rečemo, da je nevrofibromatoza v 50% primerov genetsko dedna bolezen, ki prizadene vse celice živčnega grebena brez izjeme: Schwannove celice, lemocite, melanocite in endonevralne fibroblaste.
Kot rezultat razmnoževanja njihovih celičnih elementov nastane tumor po telesu. Bolezen nevrofibromatoza je vzrok za nepravilno delovanje melanocitov, kar vodi do pojava neupravičenih starostnih peg in drugih motenj v pigmentaciji.
Tumor se lahko pojavi v obliki podkožnih izboklin, barvnih pik, težav s skeletom, ki lahko vplivajo na osnove hrbteničnih živcev in pojava drugih nevroloških težav.
Nevrofibromatoza pomeni, da se bo bolezen še naprej razvijala, tudi če bo podedovana le ena kopija okvarjenega gena. Če ima eden od staršev poškodovan gen, bodo njegovi otroci podedovali 50% možnosti za razvoj te bolezni. Resnost bolezni je odvisna od stopnje izraženosti genov.
Vendar je vzrok nevrofibromatoze v drugi polovici vseh znanih primerov rezultat spontane mutacije, tj. dednost ni bila odločilni dejavnik. Nemogoče je reči, kdo pogosteje trpi za to boleznijo, moški ali ženske, statistika je enaka.
Nevrofibromatoza pri otrocih je najpogosteje prirojena oblika, ker primeri pridobljene bolezni se pojavijo v starejših letih.
Vrste nevrofibromatoze
Obstaja šest vrst preučevanih oblik nevrofibromatoze:
Glavna (klasična) prva vrsta je bolezen, znana kot "von Recklinghausenova bolezen". To je najpogostejša oblika in se pojavi v 90% primerov.
Nevrofibromatoza tipa II (mešana) je po svojih značilnostih precej blizu prvega tipa, vendar so kožne napake manj opazne, glavni simptomi pa so manifestacija nevroma slušnega živca in znaki, ki kažejo na vnetne procese nevroma v možganih ali hrbtenjači. V starosti 20-30 se lahko v centralnem živčnem sistemu razvije tumor. Za to vrsto bolezni nevrofibramatoze je značilna prisotnost mehkih, vendar velikih starostnih peg, pa tudi veliko število nevrofibromov v dlaneh.
Za nevrofibromatozo tipa III je značilna prisotnost več kožnih nevrofibromov, ki lahko povzročijo optični gliom, meningiom in nevrolemo.
Nevrofibromatoza tipa IV (segmentna) prizadene le eno določeno področje kože.
Za nevrofibromatozo tipa V je značilna popolna odsotnost nevrofibromov, prisotni so le pigmentni madeži.
Nevrofibromatozo tipa VI odlikuje pozna manifestacija (v obliki nevrofibromov) po 20. letu starosti in je najpogosteje pridobljena.
Simptomi nevrofibromatoze
Sama po sebi bolezen nevrofibromatoza nima jasnih simptomov in je njena manifestacija pri vsakem bolniku individualna. Možni pleksiformni živčno-mišični, optični gliomi ali akustični nevromi. Toda najpogosteje pride do maligne transformacije živčno-mišičnega živca, katere rezultat je nevrofibrosorkom.
Vzroki za nevrofibromatozo lahko povzročijo duševne motnje, vendar ne povzročajo resnih duševnih bolezni. To je posledica pritiska tvorjenega tumorja na živčni sistem. Možna nevrofibromatoza pri otrocih v ozadju razvoja makrocefalije (povečanje možganov, nadaljevanje duševne zaostalosti), ki se razvijejo v epilepsijo. Pri teh bolnikih je tudi tveganje za razvoj levkemije.
Zunanji simptomi nevrofibromatoze (v obliki izboklin, pik ipd.) So videti zelo neprijetno in se bolnik precej težko prilagodi v družbi, najde stik z drugimi.
Zdravljenje z nevrofibromatozo
Radikalne metode zdravljenja takšne bolezni preprosto ne obstajajo, zato je zdravljenje nevrofibromatoze simptomatsko.
Strokovnjaki predpisujejo zdravila, ki prispevajo k normalizaciji (vsaj delni) motenih presnovnih procesov. Potek zdravljenja in specifična metoda sta popolnoma individualna in sta odvisna od rezultatov preiskav ne le genetika, temveč tudi ortopeda, nevrologa, onkologa, oftalmologa itd.
Znani so primeri razvoja tumorja, ki izzove pojav drugih bolezni in ima povečano nevarnost za bolnika. Zato se za zdravljenje nevrofibromotoze v takih primerih izvede več kirurških operacij. Glede na lokacijo tumorja se lahko uporabi gama nož.
Če oseba z nevrofibromatozo začne gluha, se izvede operacija za dekompresijo tumorjev v območju vestibularnega polževega živca.
Kot profilakso bolezni je za izvajanje medicinskih in genetskih posvetovanj priporočljiva nevrofibromatoza.
YouTube video, povezan s člankom:
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
