Cerebelarna Ataksija: Simptomi, Zdravljenje, Vzroki

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-15 20:06

Cerebelarna ataksija

Vsebina članka:

Vzroki
Oblike cerebelarne ataksije
Simptomi cerebelarne ataksije
Diagnostika
Zdravljenje cerebelarne ataksije

Fizioterapija
Preprečevanje
Posledice in zapleti
Video

Ataksija je izraz, ki se nanaša na različne gibalne motnje; cerebelarna ataksija je gibalna motnja, ki se pojavi zaradi poškodbe malega mozga, saj je prav mali možgan tisti del možganov, ki je odgovoren za ravnovesje, koordinacijo gibov in mišični tonus.

Poškodba malih možganov vodi v cerebelarno ataksijo

Poleg malih možganov obstajata še občutljiva ataksija in vestibularna, nastanejo zaradi poškodb drugih delov možganov.

Vzroki

Prostovoljna gibanja običajno zagotavljajo natančne koordinacije med mišicami sinergistov in antagonistov. Interakcijo med njimi nadzoruje mali možgan, ki je povezan z vsemi strukturami centralnega živčnega sistema, ki sodelujejo v motorični funkciji. Mali možgani lahko imenujemo glavno koordinacijsko središče gibanja; prejema informacije iz možganskih struktur in zagotavlja sinhronizacijo in natančnost mišičnih kontrakcij, obdeluje pa tudi informacije o gibanju telesa v vesolju. To zagotavlja natančnost in gladkost prostovoljnih gibov. Ko je mali možgan poškodovan, pride do desinhronizacije mišičnih kontrakcij različnih skupin, kar se kaže z ataksijo.

Vzroki za škodo v možganih so lahko naslednji:

akutna kršitev možganske cirkulacije (možganska kap), ki prizadene mali možgan;
travmatična poškodba možganov;
infekcijski cerebellitis, vključno s parazitskim poreklom;
cerebelarni absces;
akutna in kronična zastrupitev, vključno z zdravili (antikonvulzivi, hipnotiki, anksiolitiki, nevroleptiki, bizmutna zdravila, kemoterapevtska zdravila itd.);
alkoholizem;
pomanjkanje vitaminov B1, B12, E;
toplotni udar;
hipoglikemija;
hipotiroidizem;
multipla skleroza;
Arnold-Chiarijeve anomalije;
kanalopatije (bolezni, ki jih povzročajo gensko določene napake v ionskih kanalih);
genetske bolezni (Friedreichova ataksija);
prionske bolezni;
tumorji (še posebej pogosto prizadenejo mali možgani, meduloblastom, cerebelopontinski švanom in hemangioblastom);
paraneoplastična degeneracija malih možganov (sekundarna tumorska lezija malih možganov);
Hakimi-Adamsov sindrom (normotenzivni hidrocefalus);
mitohondrijske encefalomiopatije (Leighova bolezen, sindrom MELAS itd.);
idiopatska degenerativna ataksija zaradi nevrodegenerativnih bolezni (parenhimska kortikalna cerebelarna atrofija, multipla sistemska atrofija, dedna Pierre-Mariejeva cerebelarna ataksija);
dedne in genetske presnovne motnje (acidurija, Hartnupova bolezen, Gaucherjeva bolezen tipa 3, Tay-Sachsova bolezen, Refsumova bolezen itd.).

Oblike cerebelarne ataksije

Različni deli malega mozga (črv in polobla) so odgovorni za različne vrste gibanja; v skladu s primarno lezijo ene ali druge anatomske strukture organa ločimo dve obliki patologije:

dinamična - povzročena zaradi poškodb polobel, za katero je značilno diskoordiniranje gibov v okončinah;
statično-gibalna - povzročena zaradi poškodbe črva, posledično je motena hoja in trpi stabilnost.

Poleg tega je možganska ataksija lahko:

akutna - povzročajo akutni vzroki, na primer možganska kap ali travmatična poškodba možganov;
kronična - povzročena zaradi dolgotrajnih lezij malih možganov, na primer pri kroničnem alkoholizmu.

Po naravi distribucije:

posplošeno - kršena so vsa prostovoljna gibanja;
izolirane - nekatere vrste gibov so motene, na primer hoja, govor, gibi rok.

Tudi ataksija je enostranska in dvostranska.

Simptomi cerebelarne ataksije

Manifestacija cerebelarne ataksije je odvisna od tega, katera struktura majhnega mozga je bila poškodovana.

Za cerebelarno ataksijo je značilna motena koordinacija prostovoljnih gibov

Ko je črv poškodovan, je zmožnost ohranjanja stabilnega položaja telesa motena, bolnik se ziba v stoječem položaju, za stabilnost mora uravnotežiti roke, široko razširiti noge, sicer lahko pade nazaj. Hoja spominja na hojo pijanega človeka, je negotova, bolnik je pri obračanju še posebej nestabilen, omahne, telo je močno zravnano, noge so med hojo dvignjene previsoko.

Če so prizadete poloble, lahko opazimo tudi motnje hoje, nestabilen položaj telesa, medtem ko pacient "pade" na stran lezije. Glavna manifestacija so nerodni in nedosledni gibi okončin, ki ovirajo izvajanje natančnih dejanj.

Z napredovanjem stanja se opisanim motnjam pridružita še disfagija (moteno požiranje) in disartrija (moten govor).

Znake ataksije spremljajo simptomi, značilni za osnovno bolezen.

Diagnostika

Ko se pojavijo simptomi ataksije, bolnik opravi nevrološki pregled. Zahteva ne le potrditev cerebelarne narave patologije, temveč tudi identifikacijo stanja, ki je privedlo do njenega razvoja.

V primeru neizraženih simptomov se izvajajo koordinacijski (funkcionalni) testi, na primer:

Poskusi	Opis
Preverite reakcijsko podporo	Bolnika prosimo, da stoji s premikanimi nogami. Težko je med ataksijo ohraniti ta položaj, bolnik se bo omahnil, izgubil stabilnost.
Preverjanje stabilnosti v Rombergovi pozi	Bolnika prosimo, naj stopi tako, da stopala stojijo tesno skupaj, glava je dvignjena in roke iztegnjene naprej. Ataksija se kaže v nestabilnosti položaja telesa, bolnik se začne zibati in lahko pade.
Testiranje stabilnosti v senzibiliziranem (zapletenem) položaju Romberga	Bolnika prosimo, da stoji tako, da se prst ene noge nasloni na peto druge noge, medtem ko rahlo dvigne glavo in iztegne roke. Z ataksijo ne bo mogel ohraniti stabilnosti niti za kratek čas.
Preskus skokovne reakcije	Običajno, če osebi, ki stoji s prestavljenimi nogami, grozi, da bo padla na stran, se noga na tej strani premakne v smeri padca, druga noga pa se spusti s tal. V ataksiji zdravnik stoji za pacientom in ga pridrži za zavarovanje ter ga odrine v stran. Pri ataksiji bo že majhen odriv povzročil padec, to je tako imenovani pozitivni simptom potiskanja.

S potrjeno ataksijo imenujte:

študije nevroslikanja: CT (računalniška tomografija možganov), MRI (slikanje možganov z magnetno resonanco);
nevrofiziološke študije: elektronevromiografija, metoda evociranega potenciala.

Z uporabo teh metod se določijo funkcionalne in strukturne spremembe v centralnem in perifernem živčnem sistemu.

Če obstaja sum na dedne ataktične bolezni, se opravi analiza DNK bolnikov. Po potrebi se bolnika ali njegove svojce napoti na medicinsko genetsko svetovanje. Če obstaja razlog za sum dedne patologije pri plodu, se opravi prenatalna analiza DNK.

Temeljito iskanje vzrokov za ataksijo lahko vključuje široko paleto študij, vključno s slikovnimi tehnikami (iskanje tumorjev), krvnimi preiskavami na hormone (iskanje endokrinih motenj), biokemijskimi študijami (iskanje presnovnih motenj), toksikološkimi analizami (iskanje morebitnih zastrupitev) itd. lahko pošljete na posvetovanje sorodnim strokovnjakom - kardiologu, endokrinologu, nevrokirurgu in drugim.

Zdravljenje cerebelarne ataksije

Terapevtska taktika je odvisna od vzroka ataksije; prizadevanja so usmerjena v zdravljenje osnovne bolezni. Na primer, če je vzrok patologije resektabilen tumor, bo zdravljenje kirurško, če pa ga ni mogoče odstraniti, kemoterapija ali radioterapija, če je razlog hipovitaminoza, je predpisana vitaminska terapija, zdravljenje travmatičnih možganskih poškodb poteka po shemi, sprejeti za to vrsto poškodbe, in terapija multiple skleroze pri jemanju imunomodulatornih zdravil. V takih primerih zdravljenje osnovne bolezni običajno zadostuje, da simptomi cerebelarne ataksije popolnoma izginejo ali vsaj prenehajo napredovati in se zmanjšujejo.

V literaturi obstajajo podatki o uspešni uporabi nekaterih zdravil (pregabalin, amantadin, faktor sproščanja tirotropina, buspiron, L-5-hidroksitriptofan) pri ataksiji degenerativne etiologije, vendar klinične študije, ki bi lahko potrdile te informacije, niso bile izvedene. Obstajajo tudi dokazi o učinkovitosti inoziazida in številnih antikonvulzivov (karbamazepin, klonazepam, topiramat) pri cerebelarni ataksiji, vendar je treba te podatke tudi preveriti in potrditi.

Trenutno potekajo znanstvene raziskave o zdravljenju dednih ataksij z metodami celične in genske terapije, ta področja so ocenjena kot najbolj obetavna pri reševanju tega problema.

Fizioterapija

Je ena ključnih metod zdravljenja in rehabilitacije pri bolnikih z cerebelarno ataksijo. Fizioterapija izboljšuje koordinacijo, ohranja motorične funkcije in preprečuje razvoj mišične atrofije in kontraktur. Razviti so bili zapleteni programi, vključno z vajami za obnovitev povratnih informacij, posebnimi vajami za vadbo cerebelarnih funkcij (Frenkelova metoda), proprioceptivnim mišičnim lajšanjem (PMF, proprioceptivno mišično olajšanje).

Obstajajo posebne vaje, ki pomagajo spodbuditi cerebelarno funkcijo.

Največji učinek je mogoče doseči s kombinirano uporabo zdravil in fizikalne terapije.

Preprečevanje

Preprečevanje cerebelarne ataksije je sestavljeno iz preprečevanja pogojev, ki vodijo do nje, kadar koli je to mogoče. Na primer, zavrnitev zlorabe alkohola, uporaba čelade med razredi, polnimi poškodb lobanje, pravočasno zdravljenje somatskih bolezni. Medicinsko genetsko svetovanje je ukrep za preprečevanje dednih ataktičnih bolezni.

Posledice in zapleti

S progresivno cerebelarno ataksijo se lahko razvijejo mišična atrofija, kontrakture in navsezadnje invalidnost. Poleg tega to stanje vodi do socialne neprilagojenosti pacienta. Z uspešnim zdravljenjem je napoved zmerno ugoden - ataktičnih simptomov običajno ni mogoče popolnoma odpraviti, je pa mogoče znatno zmanjšati in ohraniti kakovost življenja na sprejemljivi ravni.