Hemofilija

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Nagnjenost človeškega telesa k dolgotrajnim krvavitvam in krvavitvam se imenuje hemofilija in ta bolezen spada v skupino hemoragičnih diatez (od “krvavitev” - krvavitev in “diateza” - nagnjenost).

Krvavitev pri hemofiliji se pojavi povsem spontano, brez očitnega razloga, in jo je težko ustaviti s konvencionalnimi sredstvi. Prvi zgodovinski podatki o bolezni hemofilije so v Talmudu, ki opisuje smrt dečkov zaradi obrednega obrezovanja v drugem stoletju pred našim štetjem.

Vzroki za hemofilijo

Znanstveniki pripisujejo dedne dejavnike glavnim razlogom, ki izzovejo razvoj hemofilije. Gensko okvarjeno strjevanje krvi se deduje iz generacije v generacijo, nosilec okvarjenega gena pa je izključno žensko telo, bolnik s hemofilijo pa je praviloma moški. Zaradi pravičnosti je treba omeniti, da obstajajo znanstveno opisani primeri hemofilije pri ženskah, vendar so ti primeri izjemno redki in se pojavijo, ko sta oba starša bolne deklice nosilca poškodovanega gena.

Prenaša bolezen na svoje otroke, ženska "dirigentka" ostaja zdrava, njeni sinovi so obsojeni na hemofilijo, hčerki pa postaneta tudi nosilki skritega gena, dokler ga ne prenesejo na svoje otroke. Zato obstaja samo en način, da prekinemo patološko verigo, uporabimo precej krute nasvete genetikov in skrbno načrtujemo rojstvo prihodnjih potomcev. V skladu s priporočili sodobnih genetikov nosilke žensk sploh ne bi smele imeti otrok, v družinah moških s hemofilijo in zdravih žensk pa naj bi se rodili samo sinovi, nosečnicam pa ponujajo umetno prekinitev nosečnosti.

Trenutno znanstveniki še niso našli načina, da bi odpravili vzrok hemofilije, danes pa to žal še ni mogoče, ker vgrajena je v človeški genetski kod. Bolniku s hemofilijo ne preostane drugega, kot da se nauči živeti s to boleznijo in se navadi na to, da njegovo telo vsak dan potrebuje posebne previdnostne ukrepe in še posebej previden odnos.

Diagnoza hemofilije

Pozorni starš lahko opazi prve znake hemofilije pri otrocih že zelo zgodaj. Simptomi hemofilije postanejo izraziti, ko otrok začne vstajati in samostojno raziskovati prostor okoli sebe. V tem obdobju se začne neizogiben čas prvih modric in odrgnin, brez katerega ne morejo niti prvi koraki niti veščine ravnanja z neznanimi predmeti.

Značilnost bolezni hemofilije, ki omogoča pravočasno in nedvoumno diagnozo, je neustreznost odziva otrokovega telesa na poškodbo. Že manjša modrica ali drobna praska povzroči obilno in dolgotrajno krvavitev s krvavitvijo v medmišični prostor in nastanek ogromnih hematomov. Modrice in hematomi s hemofilijo se dolgo ne raztopijo in postopoma pridobivajo odtenke od modro-modre do rumeno-zelene.

Simptomi hemofilije

Pri hemofiliji se krvavitev po naravi in trajanju bistveno razlikuje od krvavitve pri zdravi osebi. Manjše poškodbe tkiva lahko tudi med običajnimi injekcijami krvavijo dlje časa (do nekaj tednov) in tvorijo podkožne hematome.

Pogost pojav hemofilije so hude krvavitve iz nosu, ki jih je v takih primerih težko ustaviti z običajnimi metodami. Pojavijo se lahko tudi simptomi hematurije - pojav krvi v urinu. Pri novorojenčkih s hemofilijo se med porodom v predelu glave oblikujejo obsežni hematomi (cefalokvetomi), kasneje pride do poznih krvavitev iz popkovine, nato pa, ko izrastejo prvi zobje. Vsi zgoraj opisani simptomi hemofilije morajo starše nujno opozoriti na patološko stanje otroka in jih prisiliti, da se pravočasno obrnejo na strokovnjake.

Zdravljenje hemofilije

Kot smo že omenili, za hemofilijo ni zdravila, ki bi trajno rešilo bolnika pred boleznijo. Obstaja pa možnost stalnega nadzora nad potekom s pomočjo nenehnih injekcij manjkajočih encimov za strjevanje krvi, proizvedenih iz materiala darovalca.

Bolezen hemofilije je izredno nevarna, zlasti v otroštvu in mladosti, ko pogosto še ni postavljena pravilna diagnoza in brez zdravniške podpore obstaja resnično tveganje za smrt. Pravočasnost obiska zdravnika s hemofilijo v otroštvu je merilo ugodnega poteka in stabilizacije otrokovega telesnega stanja.

Kvalificirano zdravljenje hemofilije in nenehno spremljanje poteka bolezni mora izvajati samo izkušen specialist - hematolog. Vsak bolnik s hemofilijo mora vedeti in si zapomniti, da so zanj kategorično kontraindicirana naslednja zdravila: aspirin (acetilsalicilna kislina), analgin, indometacin, brufen in butazolidini.

YouTube video, povezan s člankom:

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!