Guntherjeva bolezen
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
- Preprečevanje
Guntherjeva bolezen (prirojena eritropoetska porfirija) je redka dedna bolezen, pri kateri je motena presnova pigmenta in se v tkivih kopiči dušikov pigment (porfirin). S to boleznijo v poznejših fazah je videz bolnikov iznakažen.
Guntherjeva bolezen se pojavi pri 1 osebi na 1.000.000 novorojenčkov. Stopnja incidence je nekoliko višja med podeželskim prebivalstvom Transilvanije. Znanstveniki to dejstvo pojasnjujejo z dejstvom, da so v omenjeni regiji še vedno pogoste zakonske zveze.
Pozor! Fotografija šokantne vsebine.
Za ogled kliknite povezavo.
Vzroki in dejavniki tveganja
Guntherjeva bolezen je genetska motnja, podedovana na avtosomno recesivni način, to pomeni, da mora otrok, da se pojavi, prejeti spremenjeni gen tako od matere kot od očeta. Hkrati so starši bolnega otroka zdravi, vendar so nosilci mutiranega gena.
Mutacija, ki povzroča razvoj prirojene eritropoetske porfirije, je lokalizirana v lokusu 10q26.1-q26.2 dolge roke kromosoma 10. Privede do pomanjkanja encima uroporfirinogen III sintaze, zaradi česar je moten metabolizem hema, občutno pa se poveča tudi fotosenzibilnost kože.
Otroci z Guntherjevo boleznijo se pogosteje rodijo v državah, kjer se izvajajo tesno povezane zakonske zveze
Glavni dejavnik, ki povečuje tveganje za otroka z Guntherjevo boleznijo, so tesno povezane zakonske zveze.
Simptomi
V večini primerov se Guntherjeva bolezen pokaže pri bolnih otrocih že v prvem letu življenja. Njeni simptomi:
- rdeče-krvav urin;
- povečana rast las (hipertrihoza);
- visoka fotosenzibilnost tkiva;
- obarvanje zob rdeče (eritrodontija);
- hemolitična anemija;
- povečanje vranice in v nekaterih primerih jeter.
Na Guntherjevo bolezen pri otroku lahko sumite po rdeče-krvavi barvi urina
V poznejših fazah bolezni je videz bolnikov iznakažen do neprepoznavnosti. Njihovi obrazi so prekriti z razjedami. Koža na paraoralnem območju se izsuši in strdi, kar vodi do deformacije ustnic in izpostavljenosti rdeče-rjavih sekalcev.
Visoka fotoobčutljivost kože na ultravijolično sevanje, ki lahko povzroči hude opekline, povzroči, da bolniki podnevi poskušajo ostati v sobi z zatemnjenimi okni in so aktivni ponoči.
Visoka fotosenzibilnost kože vodi do strahu pred svetlobo in nočnega načina življenja
Uživanje začinjene hrane, vključno s česnom, povzroča boleče občutke na spremenjenih predelih kože.
Vsi ti znaki so bili podlaga številnim legendam o vampirjih - strašnih bitjih, ki gredo ponoči ven piti kri in se bojijo česna.
Diagnostika
Diagnoza Guntherjeve bolezni temelji na značilni klinični sliki in družinski anamnezi. Za potrditev diagnoze se opravijo številni laboratorijski testi za določitev vsebnosti porfirinov in eritrocitov v krvi.
Zdravljenje
Guntherjeva bolezen je neozdravljiva, terapija je namenjena lajšanju simptomov:
- Zaščita kože pred sončno svetlobo. Da bi to naredili, morajo bolniki v dnevnih urah nenehno nositi posebna zaščitna oblačila in izpostavljene predele telesa mazati tudi s kremo za sončenje, ki vključuje odsevna sredstva (titanov dioksid, cinkov oksid).
- Jemanje holestiramina, aktivnega oglja, beta-karotena. Te snovi omogočajo prekinitev reabsorpcije porfirinov, vendar jih je treba jemati v velikih odmerkih, kar vodi do razvoja neželenih učinkov (potrebna bo prekinitev terapije in popravek).
- Transfuzija krvi. Transfuzija mase eritrocitov in polne krvi za nekaj časa izboljša stanje bolnikov. Omejitev je v tem, da reden režim transfuzije krvi tvega razvoj nevarnih zapletov.
- Splenektomija. Odstranitev vranice lahko zmanjša resnost hemolitične anemije. Vendar učinek te operacije ne traja dolgo in čez nekaj časa se razgradnja rdečih krvnih celic nadaljuje.
- Jemanje askorbinske kisline (vitamin C) in alfa-tokoferola (vitamin E). Ti vitamini imajo močne antioksidativne učinke. Njihov namen omogoča upočasnitev stopnje poškodbe tkiv pacientovega telesa s prostimi radikali.
Veliki odmerki aktivnega oglja lahko prekinejo reabsorpcijo porfinov pri Guntherjevi bolezni
V znanstveni literaturi je opisanih več primerov uspešne uporabe presaditve (presaditve) rdečega kostnega mozga in matičnih celic. Vendar dolgoročni rezultati te metode v zvezi z Guntherjevo boleznijo niso znani.
Možni zapleti in posledice
Pri bolnikih z Guntherjevo boleznijo se očesne strukture pogosto poškodujejo, kar nadalje vodi do znatnega poslabšanja vidne funkcije do popolne izgube, to je slepote.
Napoved
Napoved Guntherjeve bolezni je slaba. Večina bolnikov umre pred mladostjo.
Preprečevanje
Posebnega preprečevanja pojava Guntherjeve bolezni ni. Izogibati se je treba sklenitvi zakonskih zvez. Ob rojstvu bolnega otroka, pa tudi v primerih te bolezni med bližnjimi sorodniki, je treba zakonski par poslati na medicinsko in genetsko svetovanje.
YouTube video, povezan s člankom:
Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju
Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.
Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
